Oculocerebrorenalt syndrom

Oculocerebrorenalt syndrom
Andra namn	Lowes syndrom
Oculocerebrorenalt syndrom är X-kopplat recessivt .
Specialitet	Obstetrik och gynekologi , urologi , neurologi , medicinsk genetik , endokrinologi
Symtom	Grå starr
Orsaker	Mutationer i OCRL- genen
Diagnostisk metod	MRT, urinanalys
Behandling	Sjukgymnastik, klomipramin

Oculocerebrorenalt syndrom (även kallat Lowes syndrom ) är en sällsynt X-kopplad recessiv sjukdom som kännetecknas av medfödd grå starr, hypotoni , intellektuell funktionsnedsättning , proximal tubulär acidos , aminoaciduri och lågmolekylär proteinuri . Lowes syndrom kan anses vara en orsak till Fanconis syndrom (bikarbonaturi, renal tubulär acidos, kaliumförlust och natriumförlust ).

tecken och symtom

Pojkar med Lowes syndrom föds med grå starr på båda ögonen; glaukom finns hos ungefär hälften av individerna med Lowes syndrom, men vanligtvis inte vid födseln. Även om de inte förekommer vid födseln, utvecklas njurproblem hos många drabbade pojkar vid ungefär ett års ålder. Njurpatologi kännetecknas av en onormal förlust av vissa ämnen i urinen , inklusive bikarbonat , natrium , kalium , aminosyror , organiska syror , albumin , kalcium och L-karnitin . Detta problem är känt som Fanconi-typ renal tubulär dysfunktion.

Genetik

Fibroblaster

Detta syndrom orsakas av mutationer i OCRL -genen som kodar för ett inositolpolyfosfat-5-fosfatas . Åtminstone en mekanism genom vilken dessa mutationer orsakar detta syndrom är förlust av dess Rab -bindande domän .

Detta protein är associerat med de primära flimmerhåren i retinala pigmentepitelceller, fibroblaster och tubulära njurceller . Detta tyder på att detta syndrom beror på dysfunktion av flimmerhåren i dessa celler. Cirka 120 mutationer är associerade med detta tillstånd och OCRL -genen som är associerad med oculocerebrorenalt syndrom

Diagnos

Diagnos av oculocerebrorenal syndrom kan göras via genetisk testning Bland de olika undersökningar som kan göras är:

• Urinprov
• MRI
• Blodprov _

Behandling

Kaliumcitrat

När det gäller behandling av oculocerebrorenal syndrom för de individer som påverkas av detta tillstånd inkluderar följande:

• Glaukomkontroll (via medicin)
• Nasogastrisk sondmatning
• Sjukgymnastik
• Klomipramin
• Kaliumcitrat

Epidemiologi

Eftersom oculocerebrorenalt syndrom är ett X-kopplat recessivt tillstånd, utvecklas sjukdomen främst hos män med mycket sällsynta händelser hos kvinnor, medan kvinnor är bärare av sjukdomen; den har en uppskattad prevalens av 1 av 500 000 personer.

Historia

Den beskrevs första gången 1952 av den amerikanske barnläkaren Charles Upton Lowe (24 augusti 1921 – 9 februari 2012) och kollegor vid Massachusetts General Hospital i Boston. På grund av de tre huvudsakliga organsystem som är involverade (ögon, hjärna och njure), är det känt som oculocerebrorenalt syndrom.

Se även

• Lista över medfödda sjukdomar

Vidare läsning

•     Bökenkamp, ​​Arend; Ludwig, Michael (1 januari 2016). "The oculocerebrorenal syndrome of Lowe: en uppdatering" . Pediatrisk nefrologi (Berlin, Tyskland) . 31 (12): 2201–2212. doi : 10.1007/s00467-016-3343-3 . ISSN 0931-041X . PMC 5118406 . PMID 27011217 .