X-länkat dominant arv

X-länkat dominant arv

X-länkad dominant nedärvning , ibland kallad X-länkad dominans , är ett sätt för genetiskt arv genom vilket en dominant gen bärs på X-kromosomen . Som ett arvsmönster är det mindre vanligt än den X-länkade recessiva typen. Inom medicin indikerar X-länkad dominant nedärvning att en gen som är ansvarig för en genetisk störning finns på X-kromosomen, och endast en kopia av allelen är tillräcklig för att orsaka sjukdomen när den ärvs från en förälder som har sjukdomen. I det här fallet kommer någon som uttrycker en X-länkad dominant allel att uppvisa störningen och anses påverkad.

X-länkade dominanta egenskaper påverkar inte nödvändigtvis män mer än kvinnor (till skillnad från X-länkade recessiva egenskaper). Det exakta arvsmönstret varierar beroende på om fadern eller modern har den egenskapen av intresse. Alla pappor som drabbas av en X-kopplad dominant sjukdom kommer att ha drabbade döttrar men inte drabbade söner. Men om mamman också är påverkad kommer söner att ha en chans att drabbas, beroende på om en dominant eller recessiv X-kromosom förs vidare. När sonen är drabbad kommer mamman alltid att drabbas. Vissa X-länkade dominerande tillstånd är embryonala dödliga hos män, vilket gör att de bara verkar förekomma hos kvinnor. [ citat behövs ]

Genetik

Eftersom X-kromosomen är en av könskromosomerna (den andra är Y-kromosomen ), bestäms X-kopplad nedärvning av könet på föräldern som bär en specifik gen och kan ofta verka komplex. Detta beror på det faktum att kvinnor vanligtvis har två kopior av X-kromosomen, medan män bara har en kopia. Skillnaden mellan dominanta och recessiva arvsmönster spelar också en roll för att bestämma chanserna för ett barn att ärva en X-länkad sjukdom från sitt föräldraskap. [ citat behövs ]

Hanar kan bara få en X-kromosom från sin mamma medan honor får en X-kromosom från båda föräldrarna. Som ett resultat tenderar kvinnor att visa högre förekomst av X-kopplade dominanta störningar eftersom de har större chans att ärva en felaktig X-kromosom. [ citat behövs ]

Arv

Vid X-länkad dominant nedärvning, när modern ensam är bärare av en muterad eller defekt gen associerad med en sjukdom eller störning; hon själv kommer att ha störningen. Hennes barn kommer att ärva sjukdomen enligt följande:

  • Av hennes döttrar och söner: 50% kommer att ha sjukdomen, 50% kommer att vara helt opåverkade. Barn av båda könen har en jämn chans att få någon av sin mammas två X-kromosomer, varav den ena innehåller den defekta genen i fråga.

När fadern ensam är bärare av en defekt gen associerad med en sjukdom eller störning, kommer även han att ha sjukdomen. Hans barn kommer att ärva sjukdomen enligt följande:

  • Av hans döttrar: 100% kommer att ha sjukdomen, eftersom alla hans döttrar kommer att få en kopia av hans enda X-kromosom.
  • Av hans söner: ingen kommer att ha störningen; söner får ingen X-kromosom från sin far.

Om båda föräldrarna var bärare av en defekt gen förknippad med en sjukdom eller störning, skulle de båda ha sjukdomen. Deras barn skulle ärva sjukdomen enligt följande:

  • Av deras döttrar: 100 % kommer att ha sjukdomen, eftersom alla döttrar kommer att få en kopia av sin fars X-kromosom.
  • Av sönerna: 50% kommer att ha sjukdomen, 50% kommer att vara helt opåverkade. Söner har lika stor chans att få någon av sin mammas X-kromosomer.

I ett sådant fall, där båda föräldrarna bär på och därmed påverkas av en X-kopplad dominant sjukdom, är chansen att en dotter får två kopior av X-kromosomen med den defekta genen 50 %, eftersom döttrar får en kopia av X-kromosomen från båda föräldrarna. Om detta skulle inträffa med en X-kopplad dominant störning, skulle den dottern troligen uppleva en allvarligare form.

Vissa X-länkade dominanta tillstånd som Aicardis syndrom är dödliga för pojkar; därför överlever endast flickor med dessa tillstånd, eller pojkar med Klinefelters syndrom (och har därför mer än en X-kromosom).

Ett fåtal forskare har föreslagit att man ska avbryta användningen av termerna dominant och recessiv när man hänvisar till X-länkad nedärvning, och angett att den mycket varierande penetreringen av X-länkade egenskaper hos kvinnor som ett resultat av mekanismer som skev X-inaktivering eller somatisk mosaicism är svårt att förena med standarddefinitioner av dominans och recessivitet.

Lista över dominerande X-länkade sjukdomar

Se även

Hämtad från " https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=X-linked_dominant_inheritance&oldid=1083751726 "