Agenesis av corpus callosum

Agenesis av corpus callosum
Specialitet Neurologi Edit this on Wikidata

Agenesis av corpus callosum ( ACC ) är en sällsynt fosterskada där det finns en fullständig eller partiell frånvaro av corpus callosum . Det inträffar när utvecklingen av corpus callosum, bandet av vit substans som förbinder de två hemisfärerna i hjärnan , i embryot störs. Resultatet av detta är att fibrerna som annars skulle bilda corpus callosum istället är longitudinellt orienterade längs den ipsilaterala ventrikulära väggen och bildar strukturer som kallas Probst-buntar .

Förutom agenesis finns andra grader av kallosala defekter, inklusive hypoplasi (underutveckling eller tunnhet), hypogenes (partiell agenesis) eller dysgenes (missbildning).

ACC finns vid många syndrom och kan ofta förekomma tillsammans med hypoplasi i cerebellar vermis . När så är fallet kan det också finnas en förstorad fjärde ventrikel eller hydrocephalus ; detta kallas Dandy–Walker-missbildning .

tecken och symtom

MRT-bilder av tre patienter i sagittalplanet. A och B: Fullständig agenesi av corpus callosum. C: Fullständig agenesi av både corpus callosum och främre kommissuren .

Tecken och symtom på ACC och andra kallosala störningar varierar mycket mellan individer. Vissa egenskaper som är vanliga hos individer med kallosala störningar inkluderar dock synnedsättningar, låg muskeltonus ( hypotoni ), dålig motorisk koordination , förseningar i motoriska milstolpar som att sitta och gå, försenad toalettträning och dysautonoma symtom som låg uppfattning om smärta eller tugga och sväljsvårigheter. [ citat behövs ]

Laboratorieforskning har visat att individer med ACC har svårt att överföra mer komplex information från en hemisfär till en annan. De har också visat sig ha vissa kognitiva funktionsnedsättningar (svårigheter med komplex problemlösning) och sociala svårigheter (saknar subtila sociala ledtrådar), även när deras intelligenskvot är normal. Ny forskning tyder på att specifika sociala svårigheter kan vara ett resultat av nedsatt ansiktsbehandling . Det ovanliga sociala beteendet i barndomen liknar ofta det hos en autismspektrumstörning . [ citat behövs ]

Andra egenskaper som ibland förknippas med kallosala störningar inkluderar kramper , spasticitet , tidiga matsvårigheter och/eller gastrisk reflux, hörselnedsättningar, onormala huvud- och ansiktsdrag och intellektuell funktionsnedsättning.

Associerade hjärnanomalier

Hjärnanomalier som ibland kan uppstå i syndrom som orsakar kallosala störningar inkluderar:

Associerade syndrom och tillstånd

Några syndrom som ofta inkluderar ACC är: [ citat behövs ]

Några tillstånd som ibland kan associeras med ACC eller andra kallosala störningar inkluderar: [ citat behövs ]

Orsaker

Agenesis av corpus callosum orsakas av störningar i utvecklingen av fostrets hjärna mellan 3:e och 12:e graviditetsveckan. I de flesta fall är det inte möjligt att veta vad som orsakade en individ att ha ACC eller annan kallosal störning. Forskning tyder dock på att vissa möjliga orsaker kan inkludera kromosomfel, ärftliga genetiska faktorer, prenatala infektioner eller skador, prenatala toxiska exponeringar, strukturell blockering av cystor eller andra abnormiteter i hjärnan och metabola störningar.

Ciliopatier: sällsynta genetiska störningar

Tills nyligen visade den medicinska litteraturen inget samband mellan många genetiska störningar , både genetiska syndrom och genetiska sjukdomar, som nu visar sig vara relaterade. Som ett resultat av ny genetisk forskning är vissa av dessa i själva verket starkt besläktade i sin grundorsak trots de vitt skilda symtom som uppenbarar sig vid klinisk undersökning. Agenesis av corpus callosum är en sådan sjukdom, en del av en framväxande klass av sjukdomar som kallas ciliopatier . Den bakomliggande orsaken kan vara en dysfunktionell molekylär mekanism i de primära cilia - strukturerna i cellorganellerna som finns i många cellulära typer i hela människokroppen . Defekterna i flimmerhåren påverkar negativt "många kritiska utvecklingssignalvägar" som är väsentliga för cellulär utveckling och erbjuder därför en rimlig hypotes för den ofta multisymptomiga naturen hos en stor uppsättning syndrom och sjukdomar. Kända ciliopatier inkluderar primär ciliär dyskinesi , Bardet-Biedls syndrom , polycystisk njur- och leversjukdom , nefronoftis , Alströms syndrom , Meckel-Grubers syndrom och vissa former av retinal degeneration .

Kokain och andra gatudroger

Exponering i livmodern för kokain , heroin , amfetamin och fenylpropanolamin kan leda till uppkomst av corpus callosum.

Diagnos

Callosal störningar kan diagnostiseras genom hjärnavbildningsstudier eller under obduktion. De kan diagnostiseras genom en MRT , datortomografi , sonografi , prenatalt ultraljud eller prenatal MRT.

Behandling

Det finns för närvarande inga specifika medicinska behandlingar för kallosala störningar, men individer med ACC och andra kallosala störningar kan dra nytta av en rad utvecklingsterapier, pedagogiskt stöd och tjänster. Det är viktigt att rådgöra med en mängd olika medicinska, hälso-, utbildnings- och socialarbetare. Sådana yrkesverksamma inkluderar neurologer , neuropsykologer , arbetsterapeuter , sjukgymnaster , logopeder , barnläkare , fritidsterapeuter , musikterapeuter , genetiker , socialarbetare , specialpedagoger , specialister inom tidig barndomsintervention för vuxna och vårdgivare .

Prognos

Prognosen varierar beroende på typen av kallosal abnormitet och associerade tillstånd eller syndrom. Det är inte möjligt för corpus callosum att regenerera. Neuropsykologiska tester avslöjar subtila skillnader i högre kortikal funktion jämfört med individer i samma ålder och utbildning utan ACC, även om vissa individer med kallosala störningar har genomsnittlig intelligens och lever normala liv. [ citat behövs ]

Kultur

Kim Peek , inspiration för filmen Rain Man och känd för sina förkunniga förmågor, föddes med agenesis av corpus callosum, tillsammans med makrocefali och skador på lillhjärnan .

Anteckningar

externa länkar

Hämtad från " https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Agenesis_of_the_corpus_callosum&oldid=1049049023 "