Iniencefali
Iniencefali | |
---|---|
Andra namn | Iniencephaly clausus |
Iniencephaly visar ett stjärnskådande huvud och en förstorad skalle | |
Symtom | Neurala missbildningar |
Vanligt debut | Medfödd |
Varaktighet | Långsiktigt |
Typer | Iniencephaly apertus, Iniencephaly clausus |
Orsaker | Okänd |
Diagnostisk metod | Prenatal screening |
Differentialdiagnos | Klippel-Feils syndrom |
Förebyggande | Prenatal screening |
Behandling | Ingen |
Medicin | Ingen |
Prognos | Alltid dödlig |
Frekvens | Sällsynt |
Iniencefali är en sällsynt typ av huvudsjukdom som kännetecknas av tre vanliga egenskaper: en defekt i nackbenet , ryggmärgsbråck i halskotorna och retroflexion (bakåtböjning) av huvudet på halsryggen . Dödfödsel är det vanligaste resultatet, med några få sällsynta exempel på levande födsel, varefter döden alltid inträffar inom kort tid.
Sjukdomen beskrevs första gången av Étienne Geoffroy Saint-Hilaire 1836. Namnet kommer från det antika grekiska ordet ἰνίον inion , för nackbenet/nacken.
Klassificeringar
Det finns två typer av iniencefali. Den mer allvarliga gruppen är iniencephaly apertus (öppen iniencephaly), som involverar utvecklingen av en encephalocele . I den andra gruppen, iniencephaly clausus (sluten iniencephaly), saknas encephalocele.
tecken och symtom
Det drabbade barnet tenderar att vara kort, med ett oproportionerligt stort huvud. Fostrets huvud hos spädbarn som föds med iniencefali är hyperextenderade medan foramen magnum förstoras och öppnar sig genom de vidgade pediklarna . Den defekta neurala bågen går direkt in i den övre cervikala räckvidden av ryggradskanalen, vilket orsakar bildandet av en gemensam hålighet mellan större delen av ryggmärgen och hjärnan . Huden på det främre bröstet är ansluten direkt till ansiktet, förbi bildningen av en hals, medan hårbotten är direkt ansluten till huden på ryggen. På grund av detta har de som är födda med denna anomali antingen en mycket förkortad nacke eller ingen hals alls. Detta orsakar extrem retroflexion, eller bakåtböjning, av huvudet på ett "stjärnskådande" sätt. Ryggraden är också allvarligt förvrängd tillsammans med betydande förkortning på grund av markerad lordos . Kotor, särskilt halskotorna, är sammansmälta i onormala former och deras antal minskar. Ryggmärgen är nästan alltid defekt medan kammarsystemet ofta är vidgat och cortex är tunnare. Ibland, vid iniencephaly apertus, bildas en encephalocele (säckliknande utsprång av hjärnan genom en öppning i kraniet).
Ytterligare symtom
Ytterligare symtom inkluderar:
- anencefali (misslyckande att bilda större delar av hjärnan)
- encephalocele (kraniellt innehåll sticker ut från skallen)
- cyclopia (de två ögonhålorna smälter samman till ett)
- agnathia
- kluven gom
- arthrogryposis
- klubbfötter
- holoprosencefali
- ryggmärgsbråck
- lågt ansatta öron
- pulmonell hypoplasi
- omphalocele
- gastroschisis
- kardiovaskulära störningar
- diafragmabråck _
- gastrointestinal atresi
- enda navelartär
- njurabnormaliteter _
- genu recurvatum
- hydramnios
Orsaker
Även om iniencefalin inte är genetisk med okänd orsak, har studier visat att det finns vissa faktorer som kan öka risken för mödrar att föda barn med dessa anomalier.
Kromosomavvikelser
Avvikelser i kromosomer som trisomi 18 , trisomi 13 och monosomi X har visat sig vara kopplade till denna störning.
Miljöfaktorer
Mödrar med dåliga socioekonomiska förutsättningar, dålig näring, låg paritet och brist på folsyratillskott och/eller hyperhomocysteinemi har visat sig ha större risk.
Läkemedel
Djurstudier har visat att administrering av läkemedlen vinblastin , streptonigrin, triparano, sulfonamid , tetracyklin , antihistaminer och antitumörmedel till gravida mödrar har resulterat i avkomma födda med iniencefali. Läkemedlet klomifen , ett läkemedel som vanligtvis används för ägglossningsstimulering i fertilitetsbehandlingar, har också setts vara associerat med iniencefali.
Fetma
Studier har visat att fetma hos mamman ökar risken för neuralrörssjukdomar som iniencefali med 1,7 gånger medan svår fetma ökar risken med över 3 gånger.
Iniencefalins historia
När en mamma har fött ett barn med iniencefali ökar risken för återfall till 1-5%.
Patogenes
Den exakta patogenesen av iniencefali är fortfarande okänd även om det finns föreslagna teorier, av vilka de flesta ser neuralrörsmissbildningen ur den primära neurala anomalisynpunkten. Marin-Padilla och MarinPadilla har föreslagit att orsaken till avvikelserna har att göra med en brist i den primära mesodermen . P. Erdinçler, et al. antyder från deras fynd att orsaken till anomali faktiskt är en defekt i det occipitala benet och rachischisis i de bakre kotbågarna som leder till herniation av neural vävnad genom öppningen i benet under graviditeten .
Diagnos
Den mest exakta metoden för diagnos är prenatal screening genom fosterbilder i realtid. Men eftersom moderns kroppshabitus leder till diagnostiska svårigheter med denna metod, MRT och sonografi den vanligaste tekniken eftersom det inte finns någon exponering för joniserande strålning . I början av andra trimestern kan det centrala nervsystemet (CNS) och fostrets anatomiska strukturer tydligt visualiseras och de karakteristiska missbildningarna av iniencefali, såsom en förkortad bål, markerad lordos i halskotorna , frånvaro eller partiell frånvaro av occipital squama , onormal sammansmältning av kotor, stängda kotbågar , bildning av en encephalocele (för iniencephaly apertus), och dorsalflexion av huvudet i förhållande till ryggraden, kan diagnostiseras exakt, liksom svårighetsgraden och platsen fastställs. När det väl har fastställts kan ytterligare beslut fattas när det gäller att avbryta graviditeten eller tillhandahålla en plan för adekvat postnatal vård.
Differentialdiagnos
Eftersom många av egenskaperna hos iniencefali, såsom medfödd retroflexion av ryggraden och fusion av halskotorna, delas med andra sjukdomar, är viktiga skillnader viktiga att notera. [ citat behövs ]
Medan anencefali upplever en partiell till total avsaknad av neurokraniet , gör inte iniencefali det. Vid anencefali är det retroflexerade huvudet inte täckt med hud medan vid iniencefali är det retroflexerade huvudet helt täckt med hud. Nackkotorna är missbildade och reducerade vid iniencefali medan de är nästan normala vid anencefali. [ citat behövs ]
Även om KFS upplever missbildad halskota på grund av misslyckande med segmentering under tidig fosterutveckling, finns det ingen retroflexion av huvudet som ses vid iniencefali. Medan iniencephaly clausus är dödlig, är KFS inte och kan korrigeras kirurgiskt. Därför är det avgörande att korrekt diagnostisera KFS och inte förväxla det med iniencephaly clausus.
Förebyggande
Gravida mödrar rekommenderas att ta folsyratillskott för att minska risken för iniencefali med upp till 70 %. Gravida mödrar rekommenderas också att inte ta antiepileptika , diuretika , antihistaminer och sulfa-läkemedel , som alla har förknippats med ökad risk för neuralrörsdefekter.
Behandling
Eftersom nyfödda med iniencefali så sällan överlever tidigare förlossningar finns det ingen standardbehandling. [ citat behövs ]
Prognos
Iniencefali av båda typerna har en dödlig prognos, ibland till och med slutande i spontan abort eller dödfödda . De flesta spädbarn dör inom några timmar efter förlossningen. Det finns endast sju rapporterade fall av relativt långvarig överlevnad för de födda med iniencefali.
Epidemiologi
Iniencefali tros utgöra cirka 1 % av alla fosteravvikelser, med en incidensfrekvens som uppskattas till 0,1 till 10 av 10 000 förlossningar. Av okända anledningar verkar denna sjukdom förekomma oftast hos nyfödda kvinnor (cirka 90%).