Chiari missbildning

Ej att förväxla med Budd-Chiaris syndrom .

Chiari missbildning
Andra namn Bakhjärnsbråck
MRI of human brain with type-1 Arnold-Chiari malformation and herniated cerebellum.jpg
En sagittal FLAIR MRI-undersökning, från en patient med en Arnold-Chiari-missbildning, som visar tonsillbråck på 7 mm.
Uttal
Specialitet Neurokirurgi
Komplikationer Hydrocephalus, ryggmärgsbråck, syringomyelia, tjudrad sladdsyndrom.
Typer I, II, III, IV
Behandling Dekompressiv kirurgi
Prognos varierar beroende på typ - se nedan
Frekvens 1 på 100 (typ I)

Chiari-missbildning ( CM ) är en strukturell defekt i lillhjärnan , som kännetecknas av en nedåtgående förskjutning av en eller båda cerebellära tonsillerna genom foramen magnum (öppningen vid basen av skallen). CM kan orsaka huvudvärk, svårigheter att svälja, kräkningar, yrsel, nacksmärtor, ostadig gång, dålig handkoordination, domningar och stickningar i händer och fötter samt talproblem. Mer sällan kan människor uppleva ringningar eller surrande i öronen , svaghet, långsam hjärtrytm eller snabb hjärtrytm, krökning av ryggraden ( skolios ) relaterad till ryggmärgsförsämring, onormal andning, såsom central sömnapné , kännetecknad av perioder med andningsuppehåll under sömnen och, i svåra fall, förlamning.

Detta kan ibland leda till icke-kommunicerande hydrocefalus som ett resultat av obstruktion av utflödet av cerebrospinalvätska (CSF). Utflödet av cerebrospinalvätska orsakas av fasskillnad i utflöde och inflöde av blod i hjärnans kärl . Missbildningen är uppkallad efter den österrikiske patologen Hans Chiari . En typ II CM är också känd som en Arnold-Chiari-missbildning för att hedra Chiari och den tyske patologen Julius Arnold .

tecken och symtom

Fynden beror på hjärnstammen och nedre kranialnerversysfunktion. Symtomdebut är mindre sannolikt att vara närvarande under vuxen ålder hos de flesta patienter. Yngre barn har i allmänhet en väsentligt annorlunda presentation av kliniska symtom från äldre barn. Yngre barn är mer benägna att ha en snabbare neurologisk degeneration med djupgående hjärnstamdysfunktion under flera dagar. [ citat behövs ]

Blockeringen av cerebrospinalvätskans (CSF) flöde kan också orsaka att en syrinx bildas, vilket så småningom leder till syringomyeli . Symtom på centrala navelsträngen som handsvaghet, dissocierad känselförlust och, i allvarliga fall, förlamning kan uppstå.

Syringomyeli

Huvudartikel: Syringomyelia

Syringomyeli är oftast en kronisk progressiv degenerativ sjukdom som kännetecknas av en vätskefylld cysta i ryggmärgen . Det kan dock också förekomma fall där syrinxen vad gäller storlek och omfattning av symtom faktiskt förblir stabil under hela livet. Syringomyeli-symtom inkluderar smärta, svaghet, domningar och stelhet i rygg, axlar, armar eller ben. Andra symtom inkluderar huvudvärk, oförmåga att känna temperaturförändringar, svettning, sexuell dysfunktion och förlust av kontroll över tarmen och urinblåsan. Det ses vanligtvis i livmoderhalsen men kan sträcka sig in i medulla oblongata och pons eller det kan nå nedåt in i bröst- eller ländryggssegmenten . Syringomyelia är ofta associerat med typ I Chiari-missbildning och ses ofta mellan C-4- och C-6-nivåerna. Den exakta utvecklingen av syringomyeli är okänd, men många teorier tyder på att tonsillerna vid typ I Chiari-missbildningar gör att en "propp" bildas, som inte tillåter ett utlopp av CSF från hjärnan till ryggmärgskanalen. Syringomyeli finns hos 25 % av patienterna med typ I Chiari-missbildningar.

Patofysiologi

Foramen magnum (visas i rött), hålet vid basen av skallen.

Den mest allmänt accepterade patofysiologiska mekanismen genom vilken Chiari typ I-missbildningar uppstår är genom en minskning eller brist på utveckling av den bakre fossan som ett resultat av medfödda eller förvärvade störningar. Medfödda orsaker inkluderar hydrocefalus, kraniosynostos (särskilt av lambdoidsuturen), hyperostos (såsom kraniometafysdysplasi, osteopetros , erytroid hyperplasi), X -kopplad vitamin D-resistent rakitis och neurofibromatos typ I. Förvärvade störningar inkluderar utrymmesupptagande lesioner på grund av en av flera potentiella orsaker, allt från hjärntumörer till hematom. Traumatisk hjärnskada kan orsaka fördröjd förvärvad Chiari-missbildning, men patofysiologin för detta är okänd. Dessutom ektopi vara närvarande men asymptomatisk tills en whiplashskada gör att den blir symtomatisk.

Vissa neurologiska experter tror att Chiari-missbildning typ I utvecklas som ett resultat av filumsjukdom, en onormal dragning av ryggmärgen orsakad av en alltför spänd filumterminal. Denna teori introducerades först av Dr. Miguel B. Royo Salvador 1993.

Diagnos

Diagnos ställs genom en kombination av patienthistoria, neurologisk undersökning och medicinsk bildbehandling. Magnetisk resonanstomografi (MRT) anses vara den föredragna avbildningsmetoden för Chiari-missbildning. MRT visualiserar neural vävnad såsom cerebellära tonsiller och ryggmärg samt ben och andra mjuka vävnader. CT- och CT-myelografi är andra alternativ och användes före tillkomsten av MRT, tyvärr karakteriserar inte upplösningen av CT-baserade modaliteter syringomyeli och andra neurala abnormiteter också.

Enligt konvention mäts den cerebellära tonsillpositionen i förhållande till basion-opistionlinjen , med hjälp av sagittala T1 MRI -bilder eller sagittala CT-bilder. Det valda cutoff-avståndet för onormal tonsillposition är något godtyckligt, eftersom inte varje person kommer att vara symtomatisk vid en viss mängd tonsillförskjutning, och sannolikheten för symtom och syrinx ökar med större förskjutning; dock är mer än 5 mm det vanligast citerade cutoff-numret, även om vissa anser att 3–5 mm är "borderline"; patologiska tecken och syrinx kan förekomma bortom detta avstånd. En studie visade liten skillnad i cerebellär tonsillposition mellan standard liggande MRT och upprätt MRT för patienter utan en historia av whiplashskada. Neuroradiologisk undersökning används för att först utesluta varje intrakraniellt tillstånd som kan vara ansvarigt för tonsillbråck. Neuroradiologisk diagnostik utvärderar svårighetsgraden av trängseln av neurala strukturer inom den bakre kraniala fossa och deras tryck mot foramen magnum. Chiari 1.5 är en term som används när både hjärnstammen och tonsillarbråck genom foramen magnum är närvarande.

Diagnosen av en Chiari II-missbildning kan ställas prenatalt genom ultraljud .

Klassificering

I slutet av 1800-talet beskrev den österrikiske patologen Hans Chiari till synes relaterade anomalier i bakhjärnan, de så kallade Chiari-missbildningarna I, II och III. Senare lade andra utredare till en fjärde (Chiari IV) missbildning. Svårighetsskalan är klassad I – IV, där IV är den allvarligaste. Typerna III och IV är mycket sällsynta. Sedan Dr. Chiaris ursprungliga beskrivningar har Chiari 0, 1,5, 3,5 och 5 beskrivits i den medicinska litteraturen.

Typer av Chiari-missbildning

Typ Presentation Kliniska egenskaper
0 Syringohydromyelia i frånvaro av cerebellärt tonsillbråck. Ryggont, bensmärta, domningar/svaghet i handen
jag

Herniation av cerebellära tonsiller . Tonsillar ectopia under foramen magnum , med mer än 5 mm nedan som det vanligaste citerade gränsvärdet för onormal position (även om detta anses vara något kontroversiellt). Syringomyeli av cervikal eller cervicothoracal ryggmärg kan ses. Ibland kan medullär kink och hjärnstammens förlängning ses. Kan vara medfödd, eller förvärvad genom trauma. När den är medfödd, kan den vara asymtomatisk under barndomen, men visar sig ofta med huvudvärk och cerebellära symtom. Syndrom av occipitoatlantoaxial hypermobilitet är en förvärvad Chiari I-missbildning hos patienter med ärftliga sjukdomar i bindväv. Patienter som uppvisar extrem ledöverrörlighet och bindvävssvaghet som ett resultat av Ehlers-Danlos syndrom eller Marfans syndrom är mottagliga för instabiliteter i den kraniocervikala korsningen; så de löper risk att få en Chiari-missbildning.

Huvudvärk, nacksmärta, ostadig gång vanligtvis under barndomen
1.5 Förutom tonsillar ektopi har patienter med denna enhet också kaudal härkomst av hjärnstammen. En betydande andel av dessa patienter behöver en andra operation till följd av ihållande syringomyeli. Huvudvärk och nacksmärta, liknande Chiari I
II Detta är den enda typen som även kallas en "Arnold-Chiari"-missbildning. I motsats till det mindre uttalade tonsillarbråcket som ses med Chiari I, finns det en större lillhjärnsförskjutning . Lågt liggande torkulär herofili (sammanflöde av bihålor), tektal näbb och hydrocefalus med åtföljande clival hypoplasi är klassiska anatomiska associationer. Vanligtvis åtföljd av en lumbal eller lumbosakral myelomeningocele , med tonsillbråck under foramen magnum. Kolpocefali kan ses på grund av den associerade neuralrörsdefekten. Förlamning under ryggradens bifidadefekt
III Förknippas med en occipital encephalocele innehållande en mängd olika onormala neuroektodermala vävnader samt eventuellt herniation av element av cerebellum, hjärnstammen och occipitalloben. Syringomyelia, tjudrad sladd och hydrocephalus kan också ses. Rikliga neurologiska underskott
3.5 År 1894 beskrev Giuseppe Muscatello vad som tros vara det enda fallet av en occipitocervikal encephalocele med en kommunikation till magen. Detta är ett intressant historiskt fynd; har dock inte setts eller beskrivits sedan dess. Inte kompatibel med livet.
IV Kännetecknas av en brist på lillhjärnans utveckling, där lillhjärnan och hjärnstammen ligger inom den bakre fossa utan någon relation till foramen magnum. Motsvarar primär cerebellär agenesis . Inte kompatibel med livet
V Kännetecknas av frånvaro av cerebellär utveckling och occipital lob ektopi in i foramen magnum. Denna sällsynta enhet har två beskrivna fall i den medicinska litteraturen, båda associerade med myelomeningocele . Detta har väckt kontrovers, med tanke på den föreslagna mekanismen för detta syndrom. Experter inom neurokirurgi är oense om detta verkligen är en separat enhet eller bara en del av spektrumet av Chiari 2-missbildningar.
Syringomyeli associerad med Chiari-missbildning

Andra tillstånd som ibland orsakas av Chiari-missbildning inkluderar hydrocefalus, syringomyelia , ryggradskurvatur , tjudrad ryggmärgssyndrom och bindvävssjukdomar som Ehlers-Danlos syndrom och Marfans syndrom .

Chiari-missbildning är den mest använda termen för denna uppsättning tillstånd. Användningen av termen "Arnold–Chiari-missbildning" har fallit något i onåd med tiden, även om det används för att hänvisa till typ II-missbildningen. Nuvarande källor använder "Chiari-missbildning" för att beskriva dess fyra specifika typer, och reserverar termen "Arnold-Chiari" endast för typ II. Vissa källor använder fortfarande "Arnold-Chiari" för alla fyra typerna.

Chiari-missbildning eller Arnold-Chiari-missbildning ska inte förväxlas med Budd-Chiaris syndrom , ett levertillstånd som också är uppkallat efter Hans Chiari .

Vid Pseudo-Chiari-missbildning kan läckage av CSF orsaka förskjutning av de cerebellära tonsillerna och liknande symtom som är tillräckligt för att förväxlas med en Chiari I-missbildning.

Behandling

Även om det inte finns något botemedel för närvarande, är behandlingarna för Chiari-missbildning kirurgi och behandling av symtom, baserat på förekomsten av kliniska symtom snarare än de radiologiska fynden. Förekomsten av en syrinx är känd för att ge specifika tecken och symtom som varierar från dysestetiska förnimmelser till algotermisk dissociation till spasticitet och pares . Detta är viktiga indikationer på att dekompressiv kirurgi behövs för patienter med Chiari-missbildning typ II. Typ II-patienter har allvarliga skador på hjärnstammen och snabbt minskande neurologisk respons.

Dekompressiv kirurgi innebär att man tar bort lamina från den första och ibland den andra eller tredje halskotan och en del av nackbenet i skallen för att lätta på trycket. Flödet av spinalvätska kan förstärkas med en shunt . Eftersom denna operation vanligtvis involverar öppning av dura mater och expansion av utrymmet under, appliceras vanligtvis ett duraltransplantat för att täcka den expanderade bakre fossa. [ citat behövs ]

Ett litet antal neurologiska kirurger [ vem? ] anser att avskräckning av ryggmärgen som ett alternativt tillvägagångssätt lindrar kompressionen av hjärnan mot skallöppningen (foramen magnum), vilket undanröjer behovet av dekompressionskirurgi och tillhörande trauma. Detta tillvägagångssätt är dock betydligt mindre dokumenterat i den medicinska litteraturen, med rapporter om endast en handfull patienter. Den alternativa ryggradskirurgin är inte heller utan risk. [ citat behövs ]

Komplikationer av dekompressionskirurgi kan uppstå. De inkluderar blödning, skador på strukturer i hjärnan och ryggmärgskanalen, meningit , CSF fistlar, occipito-cervikal instabilitet och pseudomeningeocele. Sällsynta postoperativa komplikationer inkluderar hydrocefalus och kompression av hjärnstammen genom retroflexion av odontoid . Dessutom kan en förlängd hjärt-kärlsjukdom skapad av en vid öppning och stor duroplastik orsaka en cerebellär "slump". Denna komplikation måste korrigeras med kranioplastik.

I vissa fall sker irreducerbar kompression av hjärnstammen framifrån (framifrån eller ventralt) vilket resulterar i en mindre bakre fossa och tillhörande Chiari-missbildning. I dessa fall krävs en främre dekompression. Det vanligaste tillvägagångssättet är att operera genom munnen (transoralt) för att avlägsna benet som komprimerar hjärnstammen, vanligtvis odontoiden. Detta resulterar i att hjärnstammen dekomprimeras och ger därför mer utrymme för lillhjärnan, vilket dekomprimerar Chiari-missbildningen. Arnold Menzes, MD, är neurokirurgen som banade väg för detta tillvägagångssätt på 1970-talet vid University of Iowa. Mellan 1984 och 2008 (MR-avbildningseran) genomgick 298 patienter med irreducerbar ventral kompression av hjärnstammen och Chiari typ 1-missbildning en transoral metod för ventral cervicomedullär dekompression vid University of Iowa. Resultaten har varit utmärkta och resulterat i förbättrad hjärnstamfunktion och upplösning av Chiari-missbildningen hos majoriteten av patienterna. [ citat behövs ]

Epidemiologi

Medfödd Chiari I-missbildning, definierad som tonsillarbråck på 3 till 5 mm eller mer, ansågs tidigare vara i intervallet en per 1000 födslar, men är sannolikt mycket högre. Kvinnor är tre gånger mer benägna än män att ha en medfödd Chiari-missbildning. Typ II missbildningar är vanligare hos personer av keltisk härkomst. En studie med upprätt MRT fann cerebellär tonsillar ektopi hos 23 % av vuxna med huvudvärk från huvudtrauma från motorfordonsolycka. Upprätt MRT var mer än dubbelt så känsligt som standard MRT, troligen eftersom gravitationen påverkar lillhjärnans position.

Fall av medfödd Chiari-missbildning kan förklaras av evolutionära och genetiska faktorer. Vanligtvis väger ett spädbarns hjärna cirka 400 g vid födseln och tredubblas till 1100-1400 g vid 11 års ålder. Samtidigt tredubblas kraniet i volym från 500 cm 3 till 1 500 cm 3 för att rymma den växande hjärnan. Under mänsklig evolution genomgick skallen många förändringar för att rymma den växande hjärnan. De evolutionära förändringarna inkluderade ökad storlek och form på skallen, minskad basal vinkel och basicranial längd. Dessa modifieringar resulterade i en betydande minskning av storleken på den bakre fossan hos moderna människor. Hos normala vuxna utgör den bakre fossan 27 % av det totala intrakraniella utrymmet, medan det hos vuxna med Chiari Typ I endast är 21 %. H. neanderthalensis hade platycephalic (tillplattade) skallar. Vissa fall av Chiari är förknippade med platybasia (tillplattning av skallbasen).

Historia

Historien om Chiari missbildning beskrivs nedan och kategoriseras efter år:

  • 1883: Cleland var den första som beskrev Chiari II eller Arnold-Chiari missbildning på sin rapport om ett barn med ryggmärgsbråck, hydrocephalus och anatomiska förändringar i lillhjärnan och hjärnstammen.
  • 1891: Hans Chiari , en wiensk patolog, beskrev fallet med en 17-årig kvinna med förlängning av tonsillerna till konformade utsprång som åtföljer märgen och är inträngda i ryggmärgskanalen.
  • 1907: Schwalbe och Gredig, elever till den tyske patologen Julius Arnold , beskrev fyra fall av meningomyelocele och förändringar i hjärnstammen och lillhjärnan, och gav namnet "Arnold-Chiari" till dessa missbildningar.
  • 1932: Van Houweninge Graftdijk var den första att rapportera kirurgisk behandling av Chiari-missbildningar. Alla patienter dog av operation eller postoperativa komplikationer.
  • 1935: Russell och Donald föreslog att dekompression av ryggmärgen vid foramen magnum kunde underlätta CSF-cirkulationen.
  • 1940: Gustafson och Oldberg diagnostiserade Chiari missbildning med syringomyelia.
  • 1974: Bloch et al. beskrev tonsillernas position som ska klassificeras mellan 7 mm och 8 mm under cerebellum.
  • 1985: Aboulezz använde MRT för upptäckt av förlängning

Samhälle och kultur

Tillståndet fördes till mainstream i serien CSI: Crime Scene Investigation i tionde säsongens avsnitt "Internal Combustion" den 4 februari 2010. Chiari missbildning nämndes kort i det medicinska dramat House MD i det femte säsongens avsnitt " House Divided ", [ citat behövs ] Det var i fokus för sjätte säsongens avsnitt " The Choice ." Det är också i fokus för Private Practice säsong 4 avsnitt 4, där en gravid kvinna får diagnosen det. Det var en dödsorsak i reality-tv-serien Dr. G: Medical Examiner i sjätte säsongens avsnitt "Bruised and Battered". Det nämndes också i det medicinska dramat A Gifted Man , i första säsongens avsnitt "In Case of Separation Anxiety". Den finns också med i det 3:e och 4:e avsnittet av den 7:e säsongen av serien Rizzoli & Isles där Dr. Maura Isles diagnostiseras med tillståndet. [ icke-primär källa behövs ]

Anmärkningsvärda människor

Se även

Hämtad från " https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Chiari_malformation&oldid=1118495324 "