Rachischisis
.png) | |
| Rachischisis | |
|---|---|
| Craniorachischisis i ett musembryo dag 18.5 | |
| Specialitet |
Medicinsk genetik 
|
Rachischisis ( grekiska : "rhachis - ῥάχις" - ryggrad och "schisis - σχίσις" - delad) är en fosterskada i utvecklingen som involverar nervröret . Denna anomali inträffar in utero, när den bakre neuroporen i neuralröret inte stängs av den 27:e intrauterina dagen. Som en följd av detta ryggkotorna som ligger över den öppna delen av ryggmärgen helt och förblir osammansatta och öppna, vilket lämnar ryggmärgen exponerad. Patienter med rachischisis har motoriska och sensoriska underskott, kroniska infektioner och störningar i urinblåsan. Denna defekt uppstår ofta med anencefali .
Craniorachischis är en variant av rachischisis som uppstår när hela ryggmärgen och hjärnan exponeras – samtidig fullständig rachischisis och anencefali. Det är oförenligt med livet; drabbade graviditeter slutar ofta i missfall eller dödfödsel. Spädbarn som föds levande med craniorachischis dör kort efter födseln.
Presentation
Interaktioner med andra utvecklingsdeformiteter
Rachischisis är ett komplext tillstånd och presenterar sig tillsammans med andra missbildningar. Andra missbildningar är vanligtvis de i ansikte, hals, ryggrad och huvud. Det är extremt vanligt att rachischisis utvecklas i samband med aplasi (ett tillstånd där en vävnad eller ett organ inte utvecklas fullt ut). [ citat behövs ]
Akrani är ett utvecklingsfel där benen med kranialvalvet inte utvecklas korrekt och hjärnan inte utvecklas fullt ut. Rachischisis kan utvecklas i samband med akrani, vilket orsakar ytterligare skador på hjärnan och ryggraden. I frånvaro av akrani har patienter med rachischisis fortfarande en hög dödlighet.
Anencefali är ett tillstånd där barnet utvecklas med en öppen skalle i någon region. Rachischisis kan utvecklas i samband med anencefali, vilket ökar mängden område som exponeras. Även om dessa tillstånd mycket liknar varandra, skiljer sig fall av rachischisis morfologiskt från fall av anencefali, så de är verkligen två separata tillstånd.
Rachischisis är också en bidragande faktor till uppkomsten av iniencefali – ett tillstånd där ryggraden är missbildad.
Ytterligare abnormiteter såsom revbensmissbildningar kan förekomma med rachischisis. Magdeformiteter kan också utvecklas med rachischisis.
Riskfaktorer
Om ett syskon till fostret har drabbats av rachischisis finns det en ökad risk att ett annat barn utvecklar tillståndet. Det finns också en något större chans att honor kommer att utveckla tillståndet än män.
Folatbrist är också en väl accepterad riskfaktor för alla neuralrörsdefekter, inklusive rachischisis. Det är detta skäl som har gjort att många hälsopolicyer angående folsyra under graviditeten har utvecklats.
Diagnos
Initial diagnos är vanligtvis genom ultraljud för att avslöja eventuella medfödda avvikelser. Foster som drabbas uppvisar vanligtvis kraniala abnormiteter och missbildningar i hjärnvävnaden såväl som ryggradsavvikelser. Efter ultraljudsundersökning används vanligen magnetisk resonanstomografi (MRT) för att bekräfta diagnosen. Närvaron av rachischisis indikeras vid bildbehandling av frånvaron av en arch-cranial line.
Andra diagnostiska verktyg för neuralrörsdefekter såsom analyser av α-fetoprotein eller acetylkolinesteras kan också vara till hjälp för att fastställa andra tillstånd som kan leda till utveckling av rachischisis.
Klassificering
Rachischisis förekommer oftast i livmodern under barnets utveckling. Rachischisis är en neuralrörsdefekt som kännetecknas av en fullständig eller allvarlig defekt i ryggraden. Defekten kan lokaliseras var som helst från livmoderhalsen till korsbenet , eller genom hela ryggradens längd. Typiska defekter är klyftor eller sprickor som öppnar ryggraden mot den yttre miljön. Rachischisis inträffar cirka 3–4 veckor efter befruktningen när den bakre neuroporen i neuralröret inte stängs helt. Det är en multifaktoriell etiologi och är oftast åtföljd av andra defekter. Rachischisis beskrivs ofta som en allvarlig form av ryggmärgsbråck , där ryggraden inte bara exponeras för den yttre miljön, utan med öppningen som är tillräckligt stor för att låta nervplattan spridas ut ur öppningen och till ytan. [ citat behövs ]
Behandling
Rachischisis är ett allvarligt tillstånd och överlevnaden för foster är extremt låg. Spädbarn som föds med tillståndet har hög dödlighet och extrema utvecklingsdefekter. Foster med tillståndet aborterar ofta spontant. Bebisar som föds med rachischisis är dödfödda eller dör inom några timmar till några dagar efter födseln. Vanligtvis presenteras medicinsk avbrytande av graviditeten som ett alternativ för modern när en diagnos av rachischisis har bekräftats. Eftersom tillståndet ofta åtföljs av andra missbildningar som inte bara behöver behandlas själva, utan också komplicerar tillståndet rachischisis, är det svårt att behandla foster som drabbats. Behandlingar för neuralrörsdefekter som ryggmärgsbråck fungerar inte eftersom barnet inte är tillräckligt stabilt för att ta emot dem, eller så kompliceras de av andra åtföljande tillstånd som har utvecklats vid sidan av rachischisis. [ citat behövs ]
Det har dock rapporterats om en framgångsrik behandling av rachischisis. Fostret kunde få ryggradsshunten stängd kirurgiskt. Men under denna behandling krävdes flera återupplivningar och dessa orsakade trauma mot bröstet. Trots stängningen av shunten förväntades extrem utvecklingshämning, och prognosen var fortfarande extremt dålig. Detta väckte frågor om huruvida denna typ av behandling var etisk på foster. Fostret i det här fallet hade utvecklat rachischisis utan några indikationer på akrani. Detta är inte typiskt för de flesta fall, så denna behandling skulle inte vara möjlig i de flesta fall av tillståndet. [ citat behövs ]
På grund av bristen på tillgängliga behandlingar för rachischisis finns fokus på förebyggande av sjukdomen. Folattillskott rekommenderas före befruktningen (om möjligt) och fram till tidig graviditet. Det finns många produkter på marknaden för att hjälpa till med detta. Produkter som marknadsförs för att minska risken för ryggmärgsbråck och andra neuralrörsdefekter rekommenderas för att minska risken för rachischisis. [ citat behövs ]