Schizencefali
 | |
| Schizencefali | |
|---|---|
| Axial datortomografi som visar schizencefali hos ett 6-årigt barn | |
| Specialitet |
Medicinsk genetik , neurologi 
|
Schizencephaly (från grekiska skhizein 'att splittra' och enkephalos 'hjärna') är en sällsynt fosterskada som kännetecknas av onormala klyftor kantade av grå substans som bildar ependymen av hjärnkamrarna till pia mater . Dessa klyftor kan uppstå bilateralt eller unilateralt. Vanliga kliniska kännetecken för denna missbildning inkluderar epilepsi , motoriska brister och psykomotorisk retardation .
Presentation
Schizencefali kan särskiljas från porencefali genom att vid schizencefali är den vätskefyllda komponenten helt kantad av heterotopisk grå substans, medan en porencefalisk cysta mestadels kantas av vit substans . Individer med klyftor i båda hemisfärerna, eller bilaterala klyftor, är ofta utvecklingsmässigt försenade och har försenade tal- och språkkunskaper och kortikospinal dysfunktion. Individer med mindre, ensidiga klyftor (klyftor i en halvklot) kan vara svaga eller förlamade på ena sidan av kroppen och kan ha genomsnittlig eller nästan genomsnittlig intelligens. Patienter med schizencefali kan också ha olika grader av mikrocefali , kognitiv försämring , hemipares (svaghet eller förlamning som påverkar ena sidan av kroppen), eller quadripares (svaghet eller förlamning som påverkar alla fyra extremiteterna) och kan ha nedsatt muskeltonus (hypotoni). De flesta patienter har anfall, och vissa kan ha hydrocefalus .
Orsaker
Vid schizencefali gränsar nervcellerna till klyftans kant, vilket innebär en mycket tidig störning av den vanliga grå substansmigrationen under embryogenesen. Orsaken till störningen är inte känd; men det är troligt att orsaken kan vara antingen en genetisk mutation eller en fysisk förolämpning, såsom en infektion, en infarkt , blödning , en stroke under livmodern eller exponering för ett toxin. Schizencefali kan också orsakas av infektion under graviditeten, såsom Cytomegalovirus .
Man tror att normal neuronmigrering, under den andra trimestern av intrauterin utveckling, är när primitiva neuronprekursorer (germinal matris) migrerar från strax under ventrikulär ependym till de perifera hemisfärerna där de bildar den kortikala grå substansen. Ofta, med schizencefali, finns det ytterligare associerade heterotopier (isolerade öar av neuroner) som indikerar ett misslyckande av migration av neuronerna till deras slutliga position i hjärnan, möjligen orsakad av en stroke. [ citat behövs ] [ förtydligande behövs ]
Genetisk orsak
Det ansågs en gång vara ett genetiskt samband med EMX2 -genen, även om denna teori nyligen har tappat stöd. Det har dock bekräftats att mutationer i COL4A1 -genen förekommer hos vissa patienter med schizencefali.
Diagnos
- Radiologiska metoder som datortomografi (CT) och/eller magnetisk resonanstomografi (MRT) - unilateral eller bilateral spaltning av hjärnan.
- Genetisk testning för bekräftelse av mutationer i gener förknippade med mottaglighet för tillståndet.
Behandling
Behandling för individer med schizencefali består i allmänhet av sjukgymnastik (KG-ZNS med Vojta Methode), arbetsterapi (med särskild tonvikt på neuroutvecklingsterapitekniker), behandling av anfall och, i fall som kompliceras av hydrocefalus, en shunt .
Prognos
Prognosen för individer med schizencefali varierar beroende på klyftornas storlek och graden av neurologiskt underskott.
Frekvens
I vissa fall är defekten kopplad till mutationer av generna EMX2 , SIX3 och Collagen, typ IV, alfa 1 . Eftersom att ha ett syskon med schizencefali har statistiskt visat sig öka risken för sjukdomen, är det möjligt att det finns en ärftlig genetisk komponent till sjukdomen.
9.^ Herrera Ortiz, A., & Ortiz Sandoval, H. (2021). Open Lip Schizencephaly: A Case Report. Revista Cuarzo, 26(2), 27-29. https://doi.org/10.26752/cuarzo.v26.n2.510