Palmoplantar keratoderma
 | |
| Palmoplantar keratoderma | |
|---|---|
| Patient med svår plantar keratos. | |
| Specialitet |
Dermatologi 
|
Palmoplantar keratodermas är en heterogen grupp av sjukdomar som kännetecknas av onormal förtjockning av stratum corneum i handflatorna och fotsulorna.
Autosomala recessiva , dominanta , X-länkade och förvärvade former har alla beskrivits.
Typer
Kliniskt kan tre distinkta mönster av palmoplantar keratoderma identifieras: diffusa, fokala och punktformiga.
Diffus
Diffus palmoplantar keratoderma är en typ av palmoplantar keratoderma som kännetecknas av en jämn, tjock, symmetrisk hyperkeratos över hela handflatan och sulan, vanligtvis uppenbar vid födseln eller under de första månaderna av livet. Återställd, diffus palmoplantar keratoderma är en autosomal dominant störning där hyperkeratos är begränsad till handflatorna och fotsulorna. De två huvudtyperna kan ha ett liknande kliniskt utseende:
- Diffus epidermolytisk palmoplantar keratoderma (även känd som "Palmoplantar keratoderma cum degeneratione granulosa Vörner", "Vörners epidermolytic palmoplantar keratoderma" och "Vörner keratoderma") är ett av de vanligaste mönstren av palmoplantar keratoderma inom det första tillståndet som uppvisar autosomal keratoderma, några levnadsmånader, kännetecknad av en väl avgränsad, symmetrisk förtjockning av handflator och fotsulor, ofta med ett "smutsigt" ormskinnsutseende på grund av underliggande epidermolys.
- Diffus icke-epidermolytisk palmoplantar keratoderma (även känd som "Diffus ortohyperkeratotic keratoderma", "Hedreditär palmoplantar keratoderma", "Keratosis extremitatum progrediens", "Keratosis palmoplantaris diffusa circumscripta", "Tylose", "Unna–Thost-sjukdom", och "keratonna-thost-host" ") ärvs som ett autosomalt dominant tillstånd och finns från spädbarnsåldern, kännetecknat av en välavgränsad, symmetrisk, ofta "vaxartad" keratoderma som involverar hela handflatorna och fotsulorna.
Fokal
Focal palmoplantar keratoderma, en typ av palmoplantar keratoderma där stora, kompakta massor av keratin utvecklas på platser med återkommande friktion, främst på fötterna, men även på handflatorna och andra platser, ett mönster av förhårdnader som kan vara diskoida (nummular) eller linjär.
- Fokal palmoplantar keratoderma med oral mukosal hyperkeratos (även känd som "Fokal epidermolytisk palmoplantar keratoderma", "Äftliga smärtsamma kallositeter", "Äftliga smärtsamma kallositetssyndrom", "Keratosis follicularis", "Keratosis palmoplantaris nummularis" och "Numumkeratos palmoplantar epidermoplantar epidermoplantar epidermaplantar") är en autosomal dominant keratoderma som representerar ett kliniskt överlappssyndrom med pachyonychia congenita typ I men utan den klassiska nagelinblandningen.
Punktera
Punctate palmoplantar keratoderma är en form av palmoplantar keratoderma där många små "regndropps" keratoser involverar palmoplantar ytan, hudskador som kan involvera hela palmoplantar ytan, eller kan vara mer begränsad i sin distribution.
- Typ 1: Keratosis punctata palmaris et plantaris (även känd som "Autosomal-dominant ärftlig punctate keratoderma associerad med malignitet", "Buschke-Fischer-Brauers sjukdom", "Davis Colleys sjukdom", "Keratoderma disseminatum palmaris et plantaris", "Keratosis papulosa" ," "Keratoderma punctatum", "Keratodermia punctata", "Keratoma hereditarium dissipatum palmare et plantare", "Palmar och plantarfrödermatoser", "Palmar keratoser", "Papulotranslucent acrokeratoderma", "Punctate keratoderma of the palms keratoseset" och sulor," och "Maculosa disseminata") är en hudsjukdom, en autosomal dominant palmoplantar keratoderma med variabel penetrans , kännetecknad kliniskt av multipla, små, punktformiga keratoser över hela palmoplantarytorna, med början över siffrornas laterala kant. Den har kopplats till 15q22-q24.
- Typ 2: Spiny keratoderma (även känd som "Porokeratosis punctata palmaris et plantaris", "Punctate keratoderma" och "Punctate porokeratosis av handflatorna och fotsulorna") är en autosomal dominant keratoderma med sen debut som utvecklas hos patienter i åldern 12 till 50, kännetecknas av flera små keratotiska pluggar, som liknar ryggarna på en speldosa, som involverar hela palmoplantära ytor.
- Typ 3: Fokal akral hyperkeratos (även känd som "Acrokeratoelastoidosis lichenoides" och "Degenerativa kollagena plack i handen") är en sent debuterande keratoderma , ärvd som ett autosomalt dominant tillstånd, kännetecknat av ovala eller polygonala krateriforma papler som utvecklas längs gränsen av händer, fötter och handleder. Det anses likna Costa acrokeratoelastoidosis.
Ogrupperad
- Palmoplantar keratoderma och spastisk paraplegi (även känd som "Charcot-Marie-Tooth sjukdom med palmoplantar keratoderma och nageldystrofi") är ett autosomalt dominant eller x-länkat dominant tillstånd som börjar i tidig barndom med tjock fokal keratoderma över sulorna och till en mindre utsträckning, handflatorna.
- Palmoplantar keratoderma av Sybert (även känd som "Greither palmoplantar keratoderma", "Greither syndrom", "Keratosis extremitatum hereditaria progrediens", "Keratosis palmoplantaris transgrediens et progrediens", "Sybert keratoderma" och "Transgrediens and progrediens och progrediens palmoplantar keratoderma") sällsynt autosomal dominant keratoderma (ett hudtillstånd som involverar hornliknande utväxter) med symmetrisk allvarlig involvering av hela palmoplantarytan i en handske-och-strumpfördelning. Den karakteriserades av Aloys Greither 1952. Den karakteriserades av Virginia Sybert 1988. En autosomal recessiv form som är känd som Mal de Meleda har beskrivits. Detta är associerat med mutationer i den utsöndrade Ly-6/uPAR-relaterade protein 1 ( SLURP1) genen.
- Striate palmoplantar keratoderma (även känd som "Acral keratoderma", "Brünauer-Fuhs-Siemens typ av palmoplantar keratoderma", "Fokal icke-epidermolytisk palmoplantar keratoderma", "Keratosis palmoplantaris varians", "Palmoplantar keratoderma areastri", "Palmoplantar keratoderma areastriat, " "Wachter keratoderma" och "Wachters palmoplantar keratoderma") är ett kutant tillstånd, en autosomal dominant keratoderma som huvudsakligen involverar sulorna med början i spädbarnsåldern eller de första åren av livet.
- Carvajals syndrom (även känt som "striat palmoplantar keratoderma with ully hair and cardiomyopathy" och "striate palmoplantar keratoderma with ully hair and left ventricular dilatered cardiomyopathy") är ett kutant tillstånd som ärvts på ett autosomalt recessivt sätt till en defekt på grund av desmoplakin . . Striat palmoplantar keratoderma, ulligt hår och dilaterad kardiomyopati i vänster kammare har beskrivits i både autosomalt dominanta och autosomalt recessiva former, men endast de recessiva formerna har ett tydligt samband med dilaterad kardiomyopati. Hudsjukdomen uppträder som en striat palmoplantar keratoderma med viss nonvolar involvering, särskilt på platser med tryck eller nötning.
- Huriez skleroatrofiska syndrom (även känt som "Huriez syndrom", "Palmoplantar keratoderma med skleroatrofi", "Palmoplantar keratoderma med sklerodaktyli", "Skleroatrofisk och keratotisk dermatos i armar och ben" och "Sklerotylos med närvarande sklerodyss " vid födseln med en diffus symmetrisk keratoderma i handflatorna och fotsulorna. En association med 4q23 har beskrivits. Det karakteriserades 1968.
- Vohwinkels syndrom (även känt som "Keratoderma hereditaria mutilans", "Keratoma hereditaria mutilans", "Mutilating keratoderma of Vohwinkel", "Mutilating palmoplantar keratoderma") är en diffus autosomal dominant keratoderma med debut i tidig spädbarnsålder, kännetecknad av en bikakeinbäddad keratodermaplanta . ytor. Lätt till måttlig sensorineural hörselnedsättning är ofta associerad. Det har associerats med GJB2 . Den karakteriserades 1929.
- Olmsteds syndrom (även känt som "Mutilating palmoplantar keratoderma with periorificial keratotic plaques", "Mutilating palmoplantar keratoderma with periorificial plaques" och "Polykeratosis of Touraine") är en keratoderma i handflatorna och fotsulorna, med flexionsdeformitet i siffrorna, barndom. Behandling med retinoider har beskrivits. Det har associerats med mutationer i TRPV3.
- Aquagenic keratoderma , även känd som förvärvad aquagenic palmoplantar keratoderma , transient reaktiv papulotranslucent acrokeratoderma , aquagenic syringeal acrokeratoderma , och aquagenic rynkning av handflatorna , är en hudsjukdom som kännetecknas av utvecklingen av vita papler på handflatorna efter vattenexponering. Tillståndet orsakar irritation i handflatorna vid beröring av vissa material efter att ha varit blöta, t.ex. papper, tyg. Ett samband med cystisk fibros har föreslagits. Sambandet med cystisk fibros tyder på en ökad salthalt i huden.
Genetik
Epidermolytisk palmoplantar keratoderma har associerats med keratin 9 och keratin 16 .
Icke-epidermolytisk palmoplantar keratoderma har associerats med keratin 1 och keratin 16 .
Se även
externa länkar
Kategorier: