Buschke-Ollendorffs syndrom

Buschke–Ollendorff skylt
Andra namn	Dermatofibrosis lenticularis disseminata
Buschke–Ollendorffs syndrom har ett autosomalt dominant arvsmönster .
Symtom	Osteopoikilos, bensmärta
Orsaker	Mutationer i LEMD3-genen.
Diagnostisk metod	Röntgen , ultraljud
Behandling	Kirurgi för hörselnedsättning (eller komplikationer)

Buschke–Ollendorffs syndrom (BOS) är en sällsynt genetisk sjukdom som är förknippad med LEMD3 . Man tror att det ärvs på ett autosomalt dominant sätt. Den är uppkallad efter Abraham Buschke och Helene Ollendorff Curth, som beskrev den i en 45-årig kvinna. Dess frekvens är nästan 1 fall per var 20 000:e person, och det finns lika mycket hos både män och kvinnor.

tecken och symtom

Osteopoikilos

Tecken och symtom på detta tillstånd överensstämmer med följande (möjliga komplikationer inkluderar aortastenos och hörselnedsättning ):

• Osteopoikilos
• Bensmärta
• Bindvävsnevi _
• Metafysavvikelse _

Patogenes

Buschke–Ollendorffs syndrom orsakas av en viktig faktor: mutationer i LEMD3-genen (12q14), lokaliserad på kromosom 12.

Bland de viktiga aspekterna av Buschke–Ollendorffs syndrom är genetiskt sett:

Benceller

• LEMD3 (protein) även kallat MAN1 , är ett viktigt protein i det inre kärnmembranet .
• LEMD3-genen ger instruktioner för att producera protein som kontrollerar signalering för transformerande tillväxtfaktor-beta .
• LEMD3-genen hjälper till med den benmorfogena proteinvägen
• Båda ovanstående vägar hjälper till att växa nya benceller
• BMP- och TGF-β-vägar kontrollerar SMADs-proteiner , som sedan binder till DNA
• LEMD3 en gång muterad, orsakar en minskning av proteinet, vilket i sin tur orsakar överskott av ovanstående två vägar.

Diagnos

Mikroskop med färgat objektglas (histologiskt prov)

Histopatologi av BOS

Diagnosen av detta tillstånd kan fastställas via flera tekniker, en sådan metod är genetisk testning, såväl som:

• Röntgen
• Ultraljud
• Histologiskt test

Differentialdiagnos

Differentialdiagnosen för en individ som tros ha Buschke-Ollendorffs syndrom är följande:

• Melorheostos
• Sklerotiska benmetastaser . _

Behandling

När det gäller behandlingen av Buschke–Ollendorffs syndrom, om en komplikation av aortastenos inträffar kan operation behövas.

Behandling av hörselnedsättning kan också kräva kirurgiskt ingrepp.

Se även

• Osteopoikilos
• Lista över kutana tillstånd
• Melorheostos

Vidare läsning

•     Pope, V.; Dupuis, L.; Kannu, P.; Mendoza-Londono, R.; Sajic, D.; Så, J.; Yoon, G.; Lara-Corrales, I. (2016). "Buschke-Ollendorffs syndrom: en ny fallserie och systematisk översyn". British Journal of Dermatology . 174 (4): 723–729. doi : 10.1111/bjd.14366 . ISSN 1365-2133 . PMID 26708699 . S2CID 24066368 .
•   Helander, Martti Kormano, Ilmari Lindgren; i samarbete med Inkeri; Lindgren, Ilmari (1999). Radiologiska fynd vid hudsjukdomar och relaterade tillstånd . Stuttgart: Thieme. ISBN 9783131161215 . Hämtad 3 februari 2018 .

externa länkar

• Media relaterade till Buschke–Ollendorffs syndrom på Wikimedia Commons