Dunnigan familjär partiell lipodystrofi

Familjär partiell lipodystrofi, typ Dunnigan
Autosomal dominant är sättet för nedärvning av detta tillstånd

Dunnigan-typ familjär partiell lipodystrofi , även känd som FPLD Typ II och förkortat ( FPLD2 ), är en sällsynt monogen form av insulinresistens som kännetecknas av förlust av subkutant fett från extremiteterna , bålen och sätesregionen . FPLD rekapitulerar de huvudsakliga metaboliska egenskaperna hos insulinresistenssyndromet , inklusive central fetma , hyperinsulinemi , glukosintolerans och diabetes vanligtvis typ 2 , dyslipidemi , hypertoni och tidiga endpoints av ateroskleros . Det kan också resultera i leversteatos . FPLD är ett resultat av mutationer i LMNA- genen , som är den gen som kodar för nukleära laminer A och C. Tillståndet är uppkallat efter den skotske läkaren Matthew Dunnigan, som banade väg för tidig studie av sjukdomen.

Se även

• Familjär partiell lipodystrofi
• Priscilla Lopes-Schliep