Ichthyosis follicularis med alopeci och fotofobisyndrom
 | |
| IFAP-syndrom | |
|---|---|
| Ichthyosis follicularis med alopeci och fotofobisyndrom ärvs via X-länkat recessivt sätt (även om andra former av nedärvning har förekommit) | |
| Specialitet |
Medicinsk genetik 
|
IFAP-syndrom är ett extremt sällsynt genetiskt syndrom. Det är också känt som Ichthyosis follicularis, alopeci och fotofobisyndrom eller helt enkelt ichthyosis follicularis . Det är extremt sällsynt: det fanns bara 40 kända fall (alla män) fram till 2011.
Symtom och tecken
Huvudsymtomen ges av dess namn: torr, fjällande hud ( iktyos ), frånvaro av hår (atrichia) och överdriven ljuskänslighet ( fotofobi ). Ytterligare funktioner inkluderar kortväxthet, mental retardation, kramper och en tendens till luftvägsinfektioner.
Genetik
De flesta fall är X-länkade recessiva men det kan finnas så många som tre typer. Förutom en klassisk X-länkad form, finns det en annan typ där honor är delvis påverkade och en annan där honor har fullständiga IFAP-symtom. Genen eller generna som orsakar denna sjukdom är inte kända.
Diagnos
Diagnosen baseras på utseende och familjehistoria. KID-syndrom eller keratosis follicularis spinulosa decalvans har några liknande symtom och måste elimineras.