Melanotisk neuroektodermal tumör i spädbarnsåldern
| Melanotisk neuroektodermal tumör i spädbarnsåldern | |
|---|---|
| Andra namn | MNTI |
 | |
| Ett benresektionsprov som visar pigmenteringen under ytan i en melanotisk neuroektodermal tumör i spädbarnsåldern | |
| Specialitet |
Onkologi 
|
Melanotisk neuroektodermal tumör i spädbarnsåldern är en mycket sällsynt tumör i munhålan som ses hos patienter vanligtvis vid eller runt födseln . Det måste tas bort för att bli botat. Definitioner: En sällsynt, bifasisk , neuroblastisk och pigmenterad epitelial neoplasm av kraniofaciala platser, vanligtvis involverar munhålan eller tandköttet .
tecken och symtom
De flesta patienter har en mycket snabbt växande massa som ofta ger ett blåaktigt utseende i munnen. Detta beror på att pigmenteringen i cellerna ser blå ut genom det överliggande epitelet (slemhinnan). Genom avbildningsstudier finns det vanligtvis en stor expansiv radiolucent (klar) massa utan väldefinierade gränser. Förkalkningar i massan kan ses. Mer än 70 % involverar överkäken (vanligtvis överkäken främre alveolryggen), medan underkäken och skallen drabbas mer sällan. Det finns ofta en förhöjd nivå av vanilmandelsyra.
Patogenes
Det anses vara en utvecklingsavvikelse och är därför medfödd i presentationen. Det tros vara härlett från neural crest , som är en av de embryologiska vävnadstyperna. Anledningen till denna postulation är baserad på uttrycket av melanotransferrin (melanomspecifik peptid som kan spela roll i järnmetabolismen ).
Diagnos
Makroskopisk
Vanligtvis är det en slät, fast massa, med fläckiga vitgrå till blåsvarta snittytor. Den totala storleken sträcker sig från 1–10 cm med en medelstorlek på 3,5 cm.
Mikroskopisk
Tumören är vanligtvis mycket väl avgränsad men inte inkapslad. Det finns två celltyper närvarande (bifasiska), arrangerade i alveolära eller tubulära konfigurationer.
Det finns centralt belägna små, mörkt färgande celler som består av majoriteten av cellerna. Dessa celler har en fibrillär cytoplasma som omger runda kärnor med grovt och tungt nukleärt kromatin . Dessa celler är omgivna av mycket större polygonala celler som har öppet nukleärt kromatin och riklig ogenomskinlig cytoplasma som har granulärt melaninpigment .
Det finns vanligtvis ingen blödning, nekros eller ökade mitoser.
Immunhistokemi
De lesionala cellerna kommer att visa korsreaktivitet med flera olika familjer av immunhistokemimarkörer (polyfenotypiska), inklusive neurala, melanocytiska och epiteliala.
- Stora tumörceller: Keratin , vimentin , HMB-45 , NSE , CD57
- Små tumörceller: Synaptophysin , GFAP , NSE, CD57
- Det finns vanligtvis ett variabelt uttryck av EMA och S100-protein .
Differentialdiagnoser
Det är viktigt i denna åldersgrupp att utesluta andra tumörer som kan ha ett liknande utseende, såsom rabdomyosarkom, lymfom, Ewing-sarkom (primitiv neuroektodermal tumör), eller till och med ett melanom (även om de är mycket mycket sällsynta hos spädbarn).
Förvaltning
Även om det ofta finns en mycket dramatisk och snabbt förstorande, destruktiv tumör, finns det vanligtvis ett benignt kliniskt förlopp efter fullständig lokal excision (vanligtvis genom partiell maxillektomi) med tydliga eller fria kirurgiska marginaler. I sällsynta fall kan kemoterapi användas för återkommande eller kvarvarande tumörer. Sammantaget är resultatet bra, även om det är ganska oförutsägbart, med cirka 30 % av patienterna som har ett återfall. I cirka 10 % av fallen kan metastaser ses (lymfkörtlar, lever, ben och mjukvävnad).
Epidemiologi
Denna tumör är extremt sällsynt, med färre än 500 fall rapporterade över hela världen. Mer än 95 % av patienterna är yngre än 1 år vid presentationen, med cirka 80 % mindre än 6 månader. Honor drabbas oftare än män (2:1).
Vidare läsning
Lester DR Thompson; Bruce M. Wenig (2016). Diagnostic Pathology: Head and Neck, 2:a upplagan . Elsevier. ISBN 978-0323392556 .
