Porokeratos

Porokeratosis
En porokeratosskada hos en patient med spridd ytlig aktinisk porokeratos .
Specialitet	Pediatrik , dermatologi

Porokeratosis är en specifik störning av keratinisering som kännetecknas histologiskt av närvaron av en hornhinnelamell, en tunn kolonn av tätt staplade parakeratotiska celler som sträcker sig genom stratum corneum med ett tunt eller frånvarande granulärt lager .

Typer

Porokeratos kan delas in i följande kliniska typer:

• Plack-typ porokeratosis (även känd som "Classic porokeratosis" och "Porokeratosis of Mibelli") kännetecknas av hudskador som börjar som små, brunaktiga papler som långsamt förstoras för att bilda oregelbundna, ringformade, hyperkeratotiska eller verrukösa plack. Ibland kan de visa kraftig överväxt och till och med hornliknande strukturer kan utvecklas. Hudmalignitet, även om den är sällsynt, rapporteras från alla typer av porokeratos. Skivepitelcancer har rapporterats utvecklas i Mibellis typ porokeratosis över partianala områden som involverar analslemhinnan. Detta var den första rapporten som nämnde slemhinnemalignitet i någon form av porokeratos.
• Disseminerad ytlig porokeratos är en mer generaliserad process och involverar främst extremiteterna på ett bilateralt, symmetriskt sätt. I cirka 50 % av fallen hudskador endast i solexponerade områden, och detta kallas spridd ytlig aktinisk porokeratos
• Porokeratosis palmaris et plantaris disseminata kännetecknas av hudskador som är ytliga, små, relativt enhetliga och avgränsade av en distinkt perifer ås på högst 1 mm i höjd.
• Linjär porokeratos kännetecknas av att hudskadorna är identiska med de för klassisk porokeratos, inklusive lichenoida papler, ringformiga lesioner, hyperkeratotiska plack med central atrofi och den karakteristiska perifera åsen.
• Punctate porokeratosis är en hudsjukdom som associeras med antingen klassisk porokeratosis eller linjär porokeratosis typer av porokeratosis, och kännetecknas av multipla, små och diskreta punktformade, hyperkeratotiska, fröliknande hudskador omgivna av en tunn, upphöjd marginal på handflatorna och fotsulorna.
• Porokeratosis plantaris discreta är ett hudtillstånd som förekommer hos vuxna, med en kvinnlig övervikt på 4:1, kännetecknad av en kraftigt marginerad, gummiliknande bredbaserad papler. Det är också känt som "Steinbergs lesion". Det karakteriserades 1970.

Genetik

Linjär porokeratos har associerats med mutationer i PMVK- och MVD-generna. PMVK-genen kodar för enzymet fosfomevalonatkinas och MVD-genen kodar för enzymet difosfomevalonatdekarboxylas .

Diagnos

Patologi

Mikrofotografi av ett fall av porokeratos som visar en karakteristisk cornoid lamell (mörkrosa/röd struktur i den högra/övre delen av bilden). H&E fläck .

Porokeratosis har ett karakteristiskt histomorfologiskt drag som kallas en cornoid lamell .

Behandling

Dermabrasion

Se även

• Lista över kutana tillstånd
• Lista över kutana tillstånd associerade med ökad risk för icke-melanom hudcancer

externa länkar

• Databas över sällsynta sjukdomar på Orphanet
• NIH:s informationscenter för genetiska och sällsynta sjukdomar