Rosenthal-Kloepfers syndrom
| Rosenthal-Kloepfers syndrom | |
|---|---|
| Andra namn | Familjär pachydermoperiostos |
| Specialitet | Dermatologi |
Rosenthal-Kloepfers syndrom är ett hudtillstånd som kännetecknas av onormal tillväxt av ben och hud , i kombination med grumling av hornhinnan . Det beskrevs 1962. Ett annat namn för tillståndet är Acromegaly-cutis verticis gyrata-hornhinneleukomsyndrom.
Tecken och symtom
Presenterande symtom inkluderar unilateral eller bilateral opacifiering av hornhinnan, som successivt involverar hela strukturen. Synstörning sekundärt till korneal opacifiering är ofta det presenterande symtomet. Andra symtom inkluderar rynningar i hårbotten , förstoring av den beniga delen av ögonbrynen och oproportionerligt stora händer.
Orsak
Ingen genmutation som har associerats med denna sjukdom. Nedärvning följer ett autosomalt dominant mönster. [ citat behövs ]
Diagnos
Röntgenundersökning avslöjar förtjockning av ben, särskilt av skallen , och vidgning av ben i fingrarna .
Se även
externa länkar