MASTL
| MASTL- | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| identifierare | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| , GREATWALL, GW, GWL, MAST-L, THC2, hGWL, mikrotubulusassocierade serin-/treoninkinasliknande | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| externa ID:n | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Wikidata | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MASTL är en officiell symbol som tillhandahålls av HGNC för human gen vars officiella namn är mikrotubuliassocierat serin/treoninkinasliknande. Denna gen är 32,1 kbps lång. Denna gen är också känd som GW, GWL, THC2, MAST-L, GREATWALL. Detta finns i huvudsakligen däggdjursceller som människa , husmus, nötkreatur , apa , etc. Det är i den 10:e kromosomen i däggdjurskärnan. Nyligen genomförda studier har utförts på zebrafiskar och grodor. Denna gen kodar för proteinet mikrotubuli associerat serin/treoninkinas och dess underklasser.
Mikrotubuli-associerat serin/treoninproteinkinas är ett däggdjursenzym som först upptäcktes i Drosophila som ett väsentligt kinas (stor vägg) för korrekt kromosomkondensation och mitotisk progression. EG-numret för detta enzym är 2.7.11.12. Detta enzym är aktivt under mitotisk delning och är huvudsakligen lokaliserat i kärnan under interfas . De sprids in i cytoplasman vid nedbrytningen av kärnhöljet under mitos. De MASTL-utarmade cellerna fördröjs av RNAi i G2-fas och visar en minskad kondensation av kromosomerna. RNAi-celler som passerar genom mitosen kanske inte separeras i sina systerkromatider i anafas. Detta gör att kromatinet fångas i klyvningsfåran och bildar 4N G1-celler på grund av misslyckande i cytokinesen. Detta enzym förstärker de cyklin B1-Cdk1-beroende mitotiska fosforyleringshändelserna under mitos.
Även om Mastl-kinas inte är nödvändigt för inträde i metafas, krävs det för dess underhåll genom att upprätthålla signalering av spindelsammansättningens kontrollpunkt. Undertryckande av proteinfosfatas 2A-aktivitet av Mastl/Arpp19/ENSA-väg leder till ihållande hög nivå av Cdk1-substratfosforylering fram till anafas. Det ger också snabb aktivering av APC/C under Meiosis I och Cdk1-reaktivering i meios II.
Mutation i genen
En missense -mutation i MASTL-genen kan leda till en autosomal dominant ärftlig trombocytopeni . Mutationen beror på förändringen av aminosyran glutaminsyra vid 167 till asparaginsyra. Vanlig fenotyp för en mild trombocytopenipatient är minskningen av det genomsnittliga antalet plåtar på 60 000 blodplättar per ml blod.
Används inom det terapeutiska området
MASTL-enzym används också för terapeutiska tillämpningar såsom cancerprogression och tumörrecidiv efter fri cancerterapi och detta enzym kan vara av högre värde på den terapeutiska marknaden.
Vidare läsning
- Maruyama K, Sugano S (1994). "Oligo-capping: en enkel metod för att ersätta lockstrukturen för eukaryota mRNA med oligoribonukleotider". Gene . 138 (1–2): 171–4. doi : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . PMID 8125298 .
- Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, et al. (1997). "Konstruktion och karakterisering av ett fullängdsanrikat och ett 5'-ändsanrikat cDNA-bibliotek". Gene . 200 (1–2): 149–56. doi : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . PMID 9373149 .
- Savoia A, Del Vecchio M, Totaro A, et al. (1999). "En autosomal dominant trombocytopeni-gen kartläggs till kromosomal region 10p" . Am. J. Hum. Genet . 65 (5): 1401–5. doi : 10.1086/302637 . PMC 1288293 . PMID 10521306 .
- Drachman JG, Jarvik GP, Mehaffey MG (2000). "Autosomal dominant trombocytopeni: ofullständig megakaryocytdifferentiering och koppling till human kromosom 10". Blod . 96 (1): 118–25. doi : 10.1182/blod.V96.1.118 . PMID 10891439 .
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generering och initial analys av mer än 15 000 fullängds-cDNA-sekvenser för människor och mus" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
- Gandhi MJ, Cummings CL, Drachman JG (2004). "FLJ14813 missense mutation: en kandidat för autosomal dominant trombocytopeni på human kromosom 10". Brum. Här . 55 (1): 66–70. doi : 10.1159/000071812 . PMID 12890928 . S2CID 30097740 .
- Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Fullständig sekvensering och karakterisering av 21 243 humana cDNAs i full längd" . Nat. Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 .
- Deloukas P, Earthrowl ME, Grafham DV, et al. (2004). "DNA-sekvensen och jämförande analys av human kromosom 10" . Naturen . 429 (6990): 375–81. Bibcode : 2004Natur.429..375D . doi : 10.1038/nature02462 . PMID 15164054 .
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "Status, kvalitet och expansion av NIHs fullängds cDNA-projekt: Mammalian Gene Collection (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
- Beausoleil SA, Villén J, Gerber SA, et al. (2006). "Ett sannolikhetsbaserat tillvägagångssätt för högkapacitetsproteinfosforyleringsanalys och platslokalisering". Nat. Biotechnol . 24 (10): 1285–92. doi : 10.1038/nbt1240 . PMID 16964243 . S2CID 14294292 .