Hypermobilitet (leder)

Hypermobilitet
Andra namn hyperlaxitet, benigna leders hypermobilitetssyndrom (BJHS), hypermobilitetssyndrom (HMS)
Hypermobile fingers and thumb.jpg
Hypermobila fingrar och tumme
Specialitet Reumatologi , Medicinsk genetik

Hypermobilitet , även känd som dubbelledighet , beskriver leder som sträcker sig längre än normalt. En del hypermobila personer kan till exempel böja tummarna bakåt till handlederna, böja knälederna bakåt, lägga benet bakom huvudet eller utföra andra förvrängda "trick". Det kan påverka en eller flera leder i hela kroppen.

Hypermobila leder är vanliga och förekommer hos cirka 10 till 25 % av befolkningen, men hos en minoritet av människor finns smärta och andra symtom. Detta kan vara ett tecken på vad som kallas joint hypermobility syndrome (JMS) eller, på senare tid, hypermobility spectrum disorder (HSD). Hypermobila leder är ett kännetecken för genetiska bindvävsstörningar som hypermobilitetsspektrumstörning (HSD) eller Ehlers-Danlos syndrom (EDS). Tills nya diagnostiska kriterier infördes ansågs hypermobilitetssyndrom ibland vara identiskt med hypermobilt Ehlers–Danlos syndrom (hEDS), tidigare kallat EDS typ 3. Eftersom inget genetiskt test kan skilja de två tillstånden åt och på grund av likheten mellan de diagnostiska kriterierna och rekommenderade behandlingar , många experter rekommenderar att de erkänns som samma tillstånd tills ytterligare forskning genomförs.

Under 2016 skrevs de diagnostiska kriterierna för hEDS om för att vara mer restriktiva, med avsikten att minska poolen av hEDS-patienter i hopp om att göra det lättare att identifiera en vanlig genetisk mutation, eftersom hEDS är den enda EDS-varianten utan ett diagnostiskt DNA testa. Samtidigt döptes hypermobilitetsspektrumstörning om till hypermobilitetsspektrumstörning och omdefinierades till en hypermobilitetsstörning som inte uppfyller de diagnostiska kriterierna för hEDS, andra typer av Ehlers-Danlos syndrom eller andra ärftliga bindvävsstörningar (såsom Marfans , Loeys- Dietz , eller osteogenesis imperfecta ).

tecken och symtom

Personer med Joint Hypermobility Syndrome kan utveckla andra tillstånd som orsakas av deras instabila leder. Dessa villkor inkluderar:

Tillhörande förhållanden

De med hypermobila leder är mer benägna att ha fibromyalgi , mitralisklaffframfall och ångestsjukdomar som panikångest .

Orsaker

Hypermobila tummar
En hypermobil tumme (även kallad Liftarens tumme)

Hypermobilitet beror vanligtvis på ett eller flera av följande:

Dessa avvikelser orsakar onormal ledspänning, vilket innebär att lederna kan slitas ut, vilket leder till artros .

Tillståndet tenderar att gå i familjer, vilket tyder på en genetisk grund för åtminstone vissa former av hypermobilitet. Termen dubbelledad används ofta för att beskriva hypermobilitet; namnet är dock en felaktig benämning och ska inte tas bokstavligt, eftersom hypermobila leder inte är dubbla/extra i någon mening.

De flesta människor har överrörlighet utan andra symtom. Cirka 5 % av den friska befolkningen har en eller flera hypermobila leder. Men personer med "joint hypermobility syndrome" är föremål för många svårigheter. Till exempel kan deras leder lätt skadas, vara mer benägna att få fullständig luxation på grund av den svagt stabiliserade leden och de kan utveckla problem från muskeltrötthet ( eftersom musklerna måste arbeta hårdare för att kompensera för svaghet i ligamenten som stöder lederna). Hypermobilitetssyndrom kan leda till kronisk smärta eller till och med funktionshinder i allvarliga fall. Musikinstrumentalister med hypermobila fingrar kan ha svårigheter när fingrar kollapsar i fingerlåsningspositionen. Eller omvänt, de kan visa överlägsna förmågor på grund av deras ökade rörelseomfång för fingersättning, som att spela en fiol eller cello. [ citat behövs ]

Hypermobilitet kan vara symptomatisk för ett allvarligt medicinskt tillstånd, såsom Sticklers syndrom , Ehlers - Danlos syndrom , Marfans syndrom , Loeys-Dietz syndrom , reumatoid artrit , osteogenesis imperfecta , lupus , polio , Downs syndrom , morquiostos syndrom eller mykonossyndrom .

Hypermobilitet har associerats med kroniskt trötthetssyndrom och fibromyalgi . Hypermobilitet orsakar fysiskt trauma (i form av ledluxationer, ledsubluxationer , ledinstabilitet, stukningar , etc.). Dessa tillstånd orsakar ofta i sin tur fysiska och/eller känslomässiga trauman och är möjliga utlösare för tillstånd som fibromyalgi.

Kvinnor med överrörlighet kan uppleva särskilda svårigheter när de är gravida. Under graviditeten frisätter kroppen relaxin och vissa hormoner som förändrar ligamentens fysiologi, vilket underlättar den stretching som behövs för att tillgodose fostrets tillväxt såväl som förlossningsprocessen. Kombinationen av överrörlighet och graviditetsrelaterad bäckengördel under graviditeten kan vara försvagande. Den gravida kvinnan med hypermobila leder kommer ofta att ha betydande smärta då muskler och leder anpassar sig till graviditeten. Smärta hämmar ofta sådana kvinnor från att stå eller gå under graviditeten. Den gravida patienten kan tvingas använda ett underlägg och/eller rullstol under graviditeten och kan få bestående funktionsnedsättning. [ citat behövs ]

Symtom på överrörlighet inkluderar en dov men intensiv smärta runt knä- och ankellederna och fotsulorna. Smärtan och obehaget som påverkar dessa kroppsdelar kan lindras genom att använda anpassade ortoser .

Syndrom

Hypermobila metakarpo-falangeala leder
Hyperextension tumme
Hyperextension hand

Hypermobilitetssyndrom anses allmänt innefatta hypermobilitet tillsammans med andra symtom, såsom myalgi och artralgi . Det är relativt vanligt bland barn och drabbar fler kvinnor än män.

Nuvarande tänkande föreslår fyra orsaksfaktorer:

  • Formen på benens ändar – Vissa leder har normalt ett stort rörelseomfång, som axeln och höften. Båda är kulleder . Om en grund snarare än en djup hylsa ärvs, kommer ett relativt stort rörelseomfång att vara möjligt. Om hylsan är särskilt ytlig kan leden lätt gå ur led.
  • Proteinbrist eller hormonproblem – Ligament består av flera typer av proteinfibrer. Dessa proteiner inkluderar elastin , som ger elasticitet och som kan förändras hos vissa människor. Kvinnliga könshormoner förändrar kollagenproteiner . Kvinnor är i allmänhet mer smidiga precis före en mens och ännu mer i de senare stadierna av graviditeten, på grund av ett hormon som kallas relaxin som gör att bäckenet expanderar så att barnets huvud kan passera. Ledernas rörlighet skiljer sig åt beroende på ras, vilket kan återspegla skillnader i kollagenproteinstruktur. Människor från den indiska subkontinenten har till exempel ofta smidigare händer än kaukasier.
  • Muskeltonus—Muskeltonen styrs av nervsystemet och påverkar rörelseomfånget. Specialtekniker kan ändra muskeltonus och öka flexibiliteten. Yoga kan till exempel hjälpa till att slappna av musklerna och göra lederna smidigare. Yoga rekommenderas dock inte av de flesta läkare för personer med ledöverrörlighetssyndrom, på grund av sannolikheten för skador på lederna. [ citat behövs ] Gymnaster och idrottare kan ibland förvärva överrörlighet i vissa leder genom aktivitet.
  • Proprioception – Försämrad förmåga att upptäcka exakt led/kroppsposition med slutna ögon kan leda till översträckning och hypermobila leder.

Hypermobilitet kan också orsakas av bindvävssjukdomar, såsom Ehlers-Danlos syndrom (EDS) och Marfans syndrom . Ledöverrörlighet är ett vanligt symptom för båda. EDS har många undertyper; de flesta inkluderar hypermobilitet i någon mån. När hypermobilitet är huvudsymptomet är EDS/hypermobilitetstyp trolig. Personer med EDS-HT upplever frekventa ledluxationer och subluxationer (partiella/ofullständiga dislokationer), med eller utan trauma, ibland spontant. Vanligtvis avfärdas hypermobilitet av medicinsk personal som obetydlig.

Ehlers-Danlos syndrom hypermobilitetstyp

Ledhypermobilitet är ofta korrelerad med hypermobilt Ehlers–Danlos syndrom (hEDS, även känt av EDS typ III eller Ehlers–Danlos syndrom hypermobilitetstyp (EDS-HT)). Ehlers-Danlos syndrom är en genetisk störning som orsakas av mutationer eller ärftliga gener, men den genetiska defekten som producerade hEDS är i stort sett okänd. I samband med ledöverrörlighet är ett vanligt symptom för hEDS slät, sammetslen och stretchig hud; ett symptom som till stor del är unikt för syndromet. Vid diagnos av hEDS används Beighton Criteria, men de kan inte alltid skilja mellan generaliserad hypermobilitet och hEDS.

Ehlers-Danlos hypermobilitetstyp kan ha allvarliga muskuloskeletala effekter, inklusive:

  • Slapphet i käken som kan få en individs käke att öppna och stänga som ett gångjärn, samt öppna sig längre än genomsnittet.
  • Nacksmärta som kan leda till kronisk huvudvärk och vanligtvis förknippas med en sprakande eller malande känsla ( crepitus ).
  • Ryggraden kan hamna i en "rund rygg" eller omvänt kan den sträcka sig för mycket till hyperlordos . Individer kan också uppleva skolios.
  • Leder som vanligtvis är förknippade med överrörlighet (handleder, knän, vrister, armbågar, axlar) kan löpa större risk att gå ur led eller anstränga sig.

Diagnos

Joint hypermobility syndrome delar symtom med andra tillstånd som Marfans syndrom, Ehlers-Danlos syndrom och osteogenesis imperfecta . Experter på bindvävssjukdomar var formellt överens om att allvarliga former av hypermobilitetssyndrom och milda former av Ehlers-Danlos syndrom hypermobilitetstyp är samma sjukdom. [ citat behövs ]

Generaliserad hypermobilitet är ett vanligt kännetecken i alla dessa ärftliga bindvävssjukdomar och många särdrag överlappar varandra, men ofta finns särdrag som gör det möjligt att differentiera dessa sjukdomar. Nedärvningsmönstret för Ehlers-Danlos syndrom varierar beroende på typ. Artrokalasi, klassisk, hypermobilitet och vaskulära former har vanligtvis ett autosomalt dominant arvsmönster. Autosomalt dominant nedärvning uppstår när en kopia av en gen i varje cell är tillräcklig för att orsaka en störning. I vissa fall ärver en drabbad person mutationen från en drabbad förälder. Andra fall beror på nya (sporadiska) genmutationer. Sådana fall kan förekomma hos personer som inte har någon historia av sjukdomen i sin familj.

Typerna dermatosparaxis och kyphoscoliosis av EDS och vissa fall av de klassiska formerna och hypermobilitetsformerna ärvs i ett autosomalt recessivt mönster. Vid autosomal recessiv nedärvning förändras två kopior av genen i varje cell. Oftast är båda föräldrarna till en individ med en autosomal recessiv sjukdom bärare av en kopia av den förändrade genen men visar inte tecken och symtom på sjukdomen.

Beighton kriterier

Beighton poängkriterier: en poäng för varje armbåge och knä som översträcker sig med 10 grader eller mer (4 poäng), en för varje lillfinger som böjer sig bakåt 90 grader (2 poäng), en för varje tumme som kan röras mot underarmen (2 poäng), och en för att röra golvet med handflatorna.

Från och med juli 2000 diagnostiserades hypermobilitet med hjälp av Beighton-kriterierna. Under 2017 ändrades kriterierna, men innebär fortfarande Beighton-poängen. Beighton-kriterierna ersätter inte Beighton-poängen utan använder istället den tidigare poängen i samband med andra symtom och kriterier. HMS diagnostiseras i närvaro av antingen två huvudkriterier, ett större och två mindre kriterier, eller fyra mindre kriterier. Kriterierna är:

Viktiga kriterier

  • En Beighton-poäng på 5/9 eller mer (antingen aktuell eller historisk)
  • Artralgi i mer än tre månader i fyra eller fler leder

Mindre kriterier

  • En Beighton-poäng på 1, 2 eller 3/9 (0, 1, 2 eller 3 om du är 50+)
  • Artralgi (> 3 månader) i en till tre leder eller ryggsmärta (> 3 månader), spondylos , spondylolys / spondylolistes .
  • Dislokation/subluxation i mer än en led, eller i en led vid mer än ett tillfälle.
  • Mjukdelsreumatism . _ > 3 lesioner (t.ex. epikondylit , tenosynovit , bursit ).
  • Marfanoid habitus (lång, smal, spännvidd/höjdförhållande >1,03, övre: nedre segmentförhållande mindre än 0,89, arachnodactyly; positiva Steinberg finger / Walker handled tecken).
  • Onormal hud: striae, hyperextensibility, tunn hud, papyraceous ärrbildning.

Beighton poäng

Beighton-poängen är en redigerad version av Carter/Wilkinson-poängsystemet som använts i många år som en indikator på utbredd hypermobilitet. Medicinsk personal varierade i sina tolkningar av resultaten; vissa accepterar så lågt som 1/9 och några 4/9 som en diagnos av HMS. Därför införlivades det, med tydligare riktlinjer, i Beighton-kriterierna. Beighton-poängen mäts genom att lägga till 1 poäng för vart och ett av följande:

  • Placera platta händer på golvet med raka ben
  • Vänster knä böjs bakåt
  • Höger knä böjs bakåt
  • Vänster armbåge böjs bakåt
  • Höger armbåge böjs bakåt
  • Vänster tumme vidrör underarmen
  • Höger tumme vidrör underarmen
  • Vänster lillfinger böjer sig bakåt 90 grader
  • Höger lillfinger böjer sig bakåt 90 grader
Beighton-test i en person med 9/9 poäng

Behandlingar

Sjukgymnastik

Det är viktigt att hypermobila individer förblir i form – ännu mer än genomsnittsindividen – för att förhindra återkommande skador. Regelbunden träning och träning som övervakas av en läkare och sjukgymnast kan minska symtomen eftersom starka muskler ökar den dynamiska ledstabiliteten. Träning med låg effekt, såsom övningar med sluten kinetisk kedja, rekommenderas vanligtvis eftersom de är mindre benägna att orsaka skador jämfört med träning med hög effekt eller kontaktsporter.

Värme- och kylbehandling kan hjälpa tillfälligt att lindra smärtan av värkande leder och muskler men åtgärdar inte de underliggande problemen.

Medicin

Medicinering är inte den primära behandlingen för överrörlighet, men kan användas som en tilläggsbehandling för relaterad ledvärk. Icke-steroida antiinflammatoriska läkemedel är de primära läkemedlen. Narkotika rekommenderas inte för primär eller långtidsbehandling och är reserverade för kortvarig användning efter akut skada.

Livsstilsförändring

För vissa personer med överrörlighet minskar livsstilsförändringar symtomens svårighetsgrad. Generellt sett bör aktivitet som ökar smärtan undvikas. Till exempel:

  • Att skriva kan minska smärtan från att skriva.
  • Röststyrningsprogram eller ett mer ergonomiskt tangentbord kan minska smärtan från att skriva .
  • Böjda knän eller sittande kan minska smärtan från att stå.
  • Oönskade symtom reduceras ofta av vissa former av yoga och tyngdlyftning.
  • Användning av elliptiska träningsmaskiner kan ersätta kraftfull löpning.
  • Smärtfri simning kan kräva en kickboard eller extra försiktighet för att undvika att armbågen och andra leder översträcks.
  • Försvagade ligament och muskler bidrar till dålig hållning, vilket kan bidra till andra medicinska tillstånd.
  • Isometrisk träning undviker hyperextension och bidrar till styrka.

Andra behandlingar

  • Bracing kan vara till hjälp för att tillfälligt skydda instabila leder.

Epidemiologi

Hypermobila leder förekommer hos cirka 10 till 25 % av befolkningen.

Se även

externa länkar

Hämtad från " https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Hypermobility_(joints)&oldid=1141668561 "