Överlappningssyndrom
Överlappningssyndrom | |
---|---|
Specialitet | Reumatologi |
Ett överlappssyndrom är ett medicinskt tillstånd som delar egenskaper hos minst två mer allmänt erkända störningar. Exempel på överlappssyndrom kan hittas inom många medicinska specialiteter såsom överlappande bindvävssjukdomar inom reumatologi och överlappande genetiska störningar inom kardiologi .
Reumatologi
Exempel på överlappssyndrom inom reumatologi inkluderar blandad bindvävssjukdom och skleromyosit . Diagnosen beror på vilka sjukdomar patienten visar symtom och har positiva antikroppar mot i sin labbserologi.
Vid överlappningssyndrom hittas egenskaper hos följande sjukdomar (vanligast listade):
- Systemisk lupus erythematosus (SLE)
- Systemisk skleros
- Polymyosit
- Dermatomyosit
- Reumatoid artrit (RA)
- Sjögrens syndrom
- Eosinofil granulomatos med polyangit (EGPA)
- Autoimmun tyreoidit
- Antifosfolipidantikroppssyndrom
Behandlingen av överlappande bindvävssjukdomar baseras huvudsakligen på användning av kortikosteroider och immunsuppressiva medel . Biologiska läkemedel, dvs anti-TNFα eller anti-CD20 monoklonala antikroppar, har nyligen introducerats som alternativa behandlingar i refraktära fall. Det finns vissa bekymmer med användningen av anti-TNF-medel hos patienter med systemiska autoimmuna sjukdomar på grund av risken för att utlösa sjukdomsexacerbationer.
Termen polyangitöverlappningssyndrom hänvisar till en systemisk vaskulit som delar egenskaper med två eller flera distinkta vaskulitsyndrom. Den vanligaste typen av polyangitöverlappningssyndrom är mikroskopisk polyangit (MPA), som delar egenskaper med EGPA, granulomatos med polyangit och panarteritis nodosa . Ibland används polyangitöverlappssyndrom som synonym för MPA.
Gastroenterologi
Inom gastroenterologi kan termen överlappningssyndrom användas för att beskriva autoimmuna leversjukdomar som kombinerar karakteristiska egenskaper hos autoimmun hepatit , primär biliär cirros och primär skleroserande kolangit .
Kardiologi
Inom kardiologi kan genetiska tillstånd som Brugadas syndrom dela egenskaper med relaterade sjukdomar orsakade av mutationer i samma gen . Ett överlappssyndrom kan ses där en mutation i SCN5A -genen som kodar för hjärt- natriumkanalen orsakar en minskning av toppnatriumströmmen som leder till de typiska EKG-egenskaperna för Brugadas syndrom, men som samtidigt ökar den ihållande sena natriumströmmen som leder till EKG-funktionerna av långt QT-syndrom typ 3 . Brugadas syndrom kan också överlappa med arytmogen kardiomyopati på grund av vissa mutationer i plakofilingenen .
Pulmonologi
Inom pulmonologi är astma-KOL-överlappssyndrom (ACOS) ett tillstånd där kliniska egenskaper och symtom på både astma och KOL finns hos en person och överlappar väsentligt.