Medfödd kontrakturell arachnodactyly
| Medfödd kontrakturell arachnodactyly | |
|---|---|
| Andra namn | Beals syndrom; Beals–Hechts syndrom; Arachnodactyly, kontraktural Beals typ; multipel med arachnodactyly; Öronanomalier-kontrakturer-dysplasi av ben med kyfoskolios; Distal arthrogryposis typ 9 |
| Symtom | Lång, smal kropp; armspann överstiger höjden; långa, smala fingrar och tår; kyfoskolios; skrynkligt öra; ledstelhet |
| Vanligt debut | Uppfattning |
| Orsaker | Mutation av FBN2- genen |
| Behandling | Sjukgymnastik för ledkontrakturer; förstärkning och/eller kirurgisk korrigering för kyfoskolios |
| Prognos | Den förväntade livslängden beror på symtomens svårighetsgrad men förkortas vanligtvis inte |
Medfödd kontrakturell arachnodactyly ( CCA ), även känd som Beals-Hechts syndrom , är en sällsynt autosomalt dominant medfödd bindvävssjukdom . Som med Marfans syndrom har personer med CCA vanligtvis en armspann som är större än deras längd och mycket långa fingrar och tår . Emellertid upptäckte Beals och Hecht 1972 att, till skillnad från Marfans, CCA orsakas av mutationer i fibrillin -2 ( FBN2 ) genen snarare än fibrillin-1 ( FBN1 ) genen.
tecken och symtom
Tecken och symtom på CCA liknar ofta Marfans syndrom, trots de två syndromens olika orsaker. CCA kännetecknas av kontrakturer av varierande grad, främst med de stora lederna, som finns hos alla drabbade barn vid födseln. Kontrakturerna kan vara milda och tenderar att förbättras med tiden, men permanent böjda fingrar och tår ( camptodactyly ) är nästan alltid närvarande. Förutom långa fingrar och tår och en lång, smal kropp, har personer med CCA ofta öron som verkar vara skrynkliga (en viktig särskiljande egenskap från Marfans syndrom), stelhet i lederna och underutvecklade muskler (muskulär hypoplasi ), och de kan ha krökt ryggar (medfödd kyfoskolios ). Om kyfoskolios är närvarande, blir det ofta gradvis värre och kan kräva operation. I vissa fall kan blodkärlet som distribuerar blod från hjärtat till resten av kroppen ( aorta ) vara onormalt förstorat ( aortarotvidgning) .
Orsaker
Medfödd kontraktural arachnodactyly kan vara resultatet av nya mutationer i FBN2- genen, lokaliserad på kromosom 5q23, eller så kan den ärvas från en förälder i ett autosomalt dominant mönster, vilket innebär att en kopia av den förändrade genen i varje cell är tillräcklig för att orsaka oordning.
Diagnos
CCA kan diagnostiseras genom de fysiska egenskaper som är förknippade med sjukdomen med lång, smal kropp och kontrakturer i flera leder, såväl som andra symtom, såsom muskelhypoplasi. Molekylärgenetiska tester kan köras med sekvensanalys eller deletions- / dupliceringsanalys för att leta efter mutationer i FBN2 -genen. Prenatal testning kan användas för graviditeter med risk för CCA, såsom en förälder eller syskon med sjukdomen.
Förvaltning
Ledkontrakturer behandlas med hjälp av sjukgymnastik för att öka rörligheten och för att förbättra effekterna av underutvecklade muskler. Tandställning och/eller kirurgi kan krävas för att korrigera kyfoskolios. Barn som föds med CCA testas vanligtvis med ekokardiogram vartannat år tills risken för en förstorad aorta (aortarotsvidgning) har uteslutits. Om detta upptäcks hanteras det med standardvård för detta tillstånd.
Prognos
Den förväntade livslängden kan påverkas av de sjukdomssymtom som finns, men den förkortas vanligtvis inte för personer med denna sjukdom.