Aggressiv fibromatos
 | |
| Aggressiv fibromatos | |
|---|---|
| Desmoidtumör som ses på datortomografi | |
| Specialitet |
Onkologi 
|
Aggressiv fibromatos eller desmoidtumör är ett sällsynt tillstånd. Desmoida tumörer uppstår från celler som kallas fibroblaster , som finns i hela kroppen och ger strukturellt stöd, skydd till de vitala organen och spelar en avgörande roll i sårläkning. Dessa tumörer tenderar att förekomma hos kvinnor i trettioårsåldern, men kan förekomma hos vem som helst i alla åldrar. De kan vara antingen relativt långsamt växande eller maligna. Men aggressiv fibromatos är lokalt aggressiv och kan orsaka livshotande problem eller till och med dödsfall när de pressar ihop vitala organ som tarmar, njurar, lungor, blodkärl eller nerver. De flesta fall är sporadiska, men vissa är associerade med familjär adenomatös polypos ( FAP). Ungefär 10 % av individerna med Gardners syndrom , en typ av FAP med extrakoloniska egenskaper, har desmoidtumörer.
Världshälsoorganisationen omklassificerade desmoidtumörer (benämnda desmoid-typ fibromatosis) som en specifik typ av tumör i kategorin intermediära (lokalt aggressiva) fibroblastiska och myofibroblastiska tumörer .
Histologiskt liknar de mycket låggradiga fibrosarkom , men de är mycket lokalt aggressiva och tenderar att återkomma även efter fullständig resektion. Det finns en tendens till återfall vid tidigare operationer; i en studie hade två tredjedelar av patienterna med desmoida tumörer en historia av tidigare bukkirurgi.
Riskfaktor
Riskfaktorer för desmoidsjukdom bland FAP-patienter inkluderar kvinnligt kön, en 3' APC-mutation , en positiv familjehistoria och en historia av tidigare bukkirurgi.
Diagnos
Klassificering
Desmoidtumörer kan klassificeras som extraabdominal , bukvägg eller intraabdominal (den sista är vanligare hos patienter med FAP). Man tror att lesionerna kan utvecklas i relation till östrogennivåer eller trauma / operationer . [ citat behövs ]
En 3' APC-mutation är den mest signifikanta riskfaktorn för intraabdominal desmoidutveckling bland FAP-patienter. FAP-patienter som presenterar en bukväggsdesmoid preoperativt löper en ökad risk att utveckla en intraabdominal desmoid postoperativt.
Desmoida tumörer i bröstet är sällsynta. Även om de är godartade kan de efterlikna bröstcancer vid fysisk undersökning, mammografi och bröstultraljud och kan också vara lokalt invasiva. Även om de förekommer sporadiskt kan de också ses som en del av Gardners syndrom. Ett högt index för misstanke och ett noggrant trippelundersökningsprotokoll är nödvändigt för att upptäcka sällsynta lesioner som en desmoidtumör som kan maskera sig som bröstkarcinom. Desmoid tumör i bröstet kan utgöra en svårighet i diagnosen, särskilt där bildundersökningar inte är avgörande och tyder på en mer olycksbådande diagnos.
Behandling
Behandlingen kan bestå av vaksam väntan , fullständigt kirurgiskt avlägsnande, strålbehandling , antiöstrogener (t.ex. Tamoxifen ), NSAID , kemoterapi eller ablation (förkylning, värme, ultraljud). Behandling med orala tyrosinkinashämmare (t.ex. imatinib , sorafenib , pazopanib ) visar lovande framgångsfrekvenser.
Patienter med desmoidtumörer bör utvärderas av ett multidisciplinärt team av kirurger, medicinska onkologer, strålningsonkologer och genetiker. Det finns inget botemedel mot desmoidtumörer; när det är möjligt uppmuntras patienter att delta i kliniska prövningar.
En biopsi är alltid indikerad som den definitiva metoden för att fastställa tumörens natur. Hanteringen av dessa lesioner är komplex, huvudproblemet är den höga återfallsfrekvensen av FAP-associerad sjukdom. Omvänt, för intraabdominal fibromatos utan tecken på FAP, även om omfattande operation fortfarande kan krävas för lokala symtom, verkar risken för återfall vara lägre. Bred kirurgisk resektion med tydliga marginaler är den mest använda tekniken med strålning, kemoterapi eller hormonbehandling som används för att minska risken för återfall.
Tarmtransplantation är ett behandlingsalternativ för de patienter med komplicerad desmoidtumör, såsom de som involverar mesenterialroten, eller de med tarmsvikt till följd av tumören eller tidigare ingrepp.