CREST syndrom
| CREST syndrom | |
|---|---|
| Andra namn | Calcinosis-Raynaud-fenomen-esofageal involvering-sklerodaktyli-telangiektasisyndrom |
 | |
| CREST syndrom (kalcinos och sklerodaktyli) | |
| Specialitet | Reumatologi |
CREST-syndrom , även känt som den begränsade kutana formen av systemisk skleros (lcSSc), är en multisystemisk bindvävssjukdom . Akronymen "CREST" hänvisar till de fem huvuddragen: calcinosis , Raynauds fenomen , esofagusdysmotilitet , sklerodaktyli och telangiektasi .
CREST-syndrom är associerat med detekterbara antikroppar mot centromerer (en komponent i cellkärnan ), och skonar vanligtvis njurarna (en egenskap som är vanligare vid det relaterade tillståndet systemisk sklerodermi ). Om lungorna är inblandade är det vanligtvis i form av pulmonell arteriell hypertoni .
tecken och symtom
Kalcinos
CREST orsakar förtjockning och uppstramning av huden med avsättning av kalkknölar ("calcinosis").
Raynauds fenomen
Raynauds fenomen är ofta den första manifestationen av CREST/lcSSc, före andra symtom med åratal. Stress och kyla framkallar en överdriven vasokonstriktion av de små artärerna, arteriolerna och termoregulatoriska kärlen i siffrornas hud. Kliniskt visar detta sig som en vit-blå-röd övergång i hudfärg. Bakom denna övergång ligger blekhet och cyanos i siffrorna, följt av en reaktiv hyperemi när de återuppvärms. När det är extremt och frekvent kan detta fenomen leda till digitala sår, kallbrand eller amputation. Sårbildning kan predisponera för kroniska infektioner på det inblandade stället.
Esophageal dysmotilitet
Presenteras som en känsla av att mat fastnar ( dysfagi ) i mitten av eller nedre matstrupen, atypisk bröstsmärta eller hosta. Folk säger ofta att de måste dricka vätska för att svälja fast föda. Detta motilitetsproblem är ett resultat av atrofi av den glatta muskulaturen i mag-tarmkanalens vägg. Denna förändring kan inträffa med eller utan patologiska tecken på signifikant vävnadsfibros.
Sklerodaktyli
Även om det är den lättast igenkännliga manifestationen är den inte framträdande hos alla patienter. Förtjockning involverar i allmänhet endast huden på fingrarna distalt om de metakarpofalangeala lederna i CREST. Tidigt i sjukdomsförloppet kan huden verka ödematös och inflammerad. Så småningom överproducerar dermala fibroblaster extracellulär matris, vilket leder till ökad vävnadskollagenavlagring i huden. Kollagen tvärbindning orsakar sedan en progressiv huduppstramning. Digitala ischemiska sår bildas vanligen på de distala fingrarna hos 30–50 % av patienterna.
Telangiektasier
Markerade telangiektasier (vidgade kapillärer) förekommer på ansiktets hud, handflatans yta och slemhinnorna. Telangiektasier tenderar att vara fler hos personer med andra sklerodermirelaterade kärlsjukdomar (dvs pulmonell arteriell hypertoni). Antalet telangiektasier och de inblandade platserna tenderar att öka med tiden.
Övrig
Andra symtom på CREST-syndrom kan vara utmattning, svaghet, andningssvårigheter, smärta i händer och fötter, yrsel och dåligt läkande sår.
Patienter med lcSSc inducerar vanligtvis pulmonell artär hypertension vilket kan resultera i cor pulmonale ( hjärtsvikt på grund av ökat pulmonell artärtryck).
Orsak
CREST-syndrom involverar produktion av autoimmuna anti-nukleära och anti-centromerantikroppar , även om deras orsak inte är klarlagd för närvarande. Det finns ingen känd smittsam orsak.
Diagnos
CREST är inte lätt att diagnostisera eftersom det nära efterliknar symtom på andra bindvävs- och autoimmuna sjukdomar. Diagnoser ställs vanligtvis när en patient uppvisar två eller flera av de fem huvudsakliga kliniska symtomen. Dessutom kan blodundersökningar ges för att testa för en positiv ANA och ACA eller hudbiopsier kan ges för att bekräfta en diagnos.
Behandling
Sjukdomsprogression kan bromsas med immunsuppressiva medel och andra mediciner, och esofagusreflux, pulmonell hypertoni och Raynaud-fenomen kan dra nytta av symptomatisk behandling. Det finns dock inget botemedel mot denna sjukdom eftersom det inte finns något botemedel mot sklerodermi i allmänhet.
Epidemiologi
CREST-syndrom kan noteras hos upp till 10 % av patienterna med primär biliär kolangit .
Historia
Kombinationen av symtom rapporterades första gången 1964 av RH Winterbauer, vid den tidpunkten en medicinsk student vid Johns Hopkins School of Medicine .