Juvenil dermatomyosit

Juvenil dermatomyosit
Juvenil dermatomyosit
Specialitet	Reumatologi

Juvenil dermatomyosit ( JDM ) är en idiopatisk inflammatorisk myopati (IMM) av förmodad autoimmun dysfunktion som resulterar i muskelsvaghet bland andra komplikationer. Det visar sig hos barn; det är den pediatriska motsvarigheten till dermatomyosit . Vid JDM angriper kroppens immunsystem blodkärl i hela kroppen, vilket orsakar inflammation som kallas vaskulit . I USA är incidensen av JDMS cirka 2-3 fall per miljon barn och år. Förekomsten i Storbritannien tros vara mellan 2-3 per miljon barn per år, med viss skillnad mellan etniska grupper. Könsförhållandet (Kvinna: Man) är ungefär 2:1. Andra idiopatiska inflammatoriska myopatier inkluderar; juvenil polymyosit ( PM ), vilket är sällsynt och inte lika vanligt hos barn som hos vuxna.

tecken och symtom

Vaskuliten orsakad av JDMS manifesterar sig huvudsakligen på två sätt:

Det ena är ett distinkt utslag . Utslagen påverkar ofta ansiktet , ögonlocken och händerna , och ibland huden ovanför lederna, inklusive knogar , knän , armbågar , etc. Färgen på utslagen är rosa lila och kallas heliotrop (efter en blomma av samma sak). namn med ungefär denna färg). På händer och ansikte liknar utslagen mycket allergier , eksem , femte sjukdomen eller andra vanligare hudtillstånd, men heliotropfärgen är unik för den inflammatoriska processen av JDMS. Vissa barn utvecklar kalcinos , som är kalciumavlagringar under huden. Utslagen är källan till "dermato-" delen av namnet på sjukdomen.

Det andra symtomet som orsakas av vaskulit är muskelinflammation . Detta symptom är källan till "-myosit"-delen av sjukdomens namn ("myo" = muskel, "-itis" = inflammation av). Muskelinflammation orsakar muskelsvaghet , vilket kan orsaka trötthet , klumpighet , att inte hänga med fysiskt med kamrater och så småningom oförmåga att utföra uppgifter som att gå i trappor, lyfta föremål och utföra andra manuella uppgifter. Andra tecken kan vara fall, dysfoni eller dysfagi . Muskelsvagheten orsakar ofta en medicinsk feldiagnos av muskeldystrofi eller annan muskelsjukdom. Vissa patienter utvecklar kontrakturer när muskeln förkortas och lederna förblir böjda; träning, arbetsterapi och sjukgymnastik kan förhindra detta. De först drabbade musklerna tenderar att vara proximala (dvs. nacke, axlar, rygg och buk). Ungefär hälften av barn med JDMS har också ont i musklerna.

Andra symtom kan vara irritabilitet, viktminskning och munsår. När ett barn blir irriterat, trött, ovilligt att umgås och ansiktet blir lätt rodnad, hänvisar läkare till denna konstellation av symtom som "elände".

Progression

Hastigheten för utvecklingen av JDMS är mycket varierande. Nästan alla JDM-patienter har viss hudpåverkan. JDMS-utslag uppträder vanligtvis som det första symptomet. Ibland är den så liten att den inte känns igen för vad den är förrän muskelsymtom uppträder. Ibland uppträder muskelsymtom aldrig alls eller uppträder mycket gradvis under loppet av månader, och ibland går det från normal styrka till att inte kunna gå inom några dagar. Vanligtvis uppträder muskelsymtom veckor till månader efter att utslagen har börjat.

Orsak

Den bakomliggande orsaken till JDM är okänd. Det har med största sannolikhet en genetisk komponent, eftersom andra autoimmuna sjukdomar tenderar att förekomma i patienternas familjer. Sjukdomen utlöses vanligtvis av ett tillstånd som orsakar immunsystemets aktivitet som inte stannar som den ska, men utlösande faktorn är nästan säkert inte orsaken i de flesta fall. Vanliga triggers inkluderar immuniseringar , infektioner , skador och solbränna .

Diagnos

Proximal muskelsvaghet, karakteristiska hudutslag och förhöjda muskelenzymer används rutinmässigt för att identifiera JDM. Typisk magnetisk resonanstomografi och muskelbiopsiförändringar anses vara de näst mest användbara diagnostiska kriterierna, följt av myopatiska förändringar på elektromyogram, kalcinos, dysfoni och nagelveckskapillaroskopi. Andra användbara kriterier inkluderar myositspecifika eller -relaterade antikroppar, nagelveckskapillaroskopi, faktor VIII-relaterat antigen, muskelultraljud, kalcinos och neopterin.

Behandling

När diagnosen JDMS väl har ställts är behandlingen ofta en 3-dagars kur med intravenösa ("puls") steroider ( metylprednisolon , Solu-Medrol), följt av en hög dos oralt prednison (vanligtvis 1–2 mg/kg av kroppsvikt) i flera veckor. Denna åtgärd ger vanligtvis sjukdomen under kontroll, vilket sänker de flesta laboratorietester till eller nära normala värden. Vissa mindre förbättringar av muskelsymtom kan också ses under denna tid, men normalt tar det lång tid för full muskelstyrka att återvinnas.

När sjukdomsprocessen är under kontroll, minskas orala steroider gradvis för att minimera deras biverkningar. Ofta ges steroidbesparande läkemedel, såsom metotrexat (ett kemoterapiläkemedel ) eller andra DMARDs , för att kompensera för minskningen av orala steroider. När de orala steroiderna har reducerats till en mindre toxisk nivå, kan sparmedlen också gradvis dras ut. Laboratorieresultaten övervakas noga under nedtrappningsprocessen för att säkerställa att sjukdomen inte återkommer.

I de fall där steroider eller andrahandsläkemedel inte tolereras eller är ineffektiva, finns det andra behandlingar som kan prövas. Dessa inkluderar andra kemoterapiläkemedel, såsom ciklosporin , infliximab eller andra DMARDs. En annan är intravenöst immunglobulin (IVIg), en blodprodukt som har visat sig vara mycket effektiv mot JDMS.

För att behandla hudutslagen ges vanligtvis anti-malariamedel, såsom hydroxiklorokin (Plaquenil). Aktuella steroidkrämer ( hydrokortison ) kan hjälpa vissa patienter, och antiinflammatoriska krämer (som takrolimus ) har visat sig vara mycket effektiva. Torr hud orsakad av utslagen kan bekämpas genom regelbunden applicering av solskyddsmedel eller någon fuktgivande kräm. De flesta JDM-patienter är mycket känsliga för solexponering, och solbränna kan vara en utlösande sjukdomsaktivitet hos vissa, så daglig användning av solskyddsmedel med hög SPF rekommenderas ofta.

Prognos

Av de barn som diagnostiseras och behandlas för JDM kommer ungefär hälften att återhämta sig helt. Närmare 30 procent kommer att ha svaghet efter att sjukdomen försvunnit. De flesta barn kommer att gå i remission och få sina mediciner eliminerade inom två år, medan andra kan ta längre tid att svara eller ha svårare symtom som tar längre tid att försvinna.

En vanlig bestående effekt av JDM är artrit hos barn .

Galleri

•