Glukagonom

Glukagonom
Specialitet	Onkologi

Glukagonom är en mycket sällsynt tumör i bukspottkörtelns alfaceller som leder till överproduktion av hormonet glukagon . Vanligtvis förknippat med utslag som kallas nekrolytiskt migrerande erytem , ​​viktminskning och mild diabetes mellitus, de flesta personer med glukagonom får det spontant. Emellertid är cirka 10 % av fallen associerade med multipel endokrin neoplasi typ 1 (MEN-1) syndrom.

Orsaker

Även om orsaken till glukagonom är okänd, kan vissa genetiska faktorer leda till tillståndet. En familjehistoria av multipel endokrin neoplasi typ 1 (MEN1) är en riskfaktor. Dessutom har de med Mahvash sjukdom en ökad risk för glukagonom, eftersom glukagonreceptorgenen ( GCGR) är muterad.

Mekanism

Glukagonom är ett resultat av överproduktion av glukagon , ett peptidhormon som finns i alfacellerna i bukspottkörteln . Klassiska symtom inkluderar, men är inte begränsade till, nekrolytiskt migrerande erytem (NME), diabetes mellitus och viktminskning. NME förekommer i cirka 70 % av fallen av glukagonom och kännetecknas av erytematösa lesioner över de distala extremiteterna och ljumskområdet. NME har ibland observerats hos personer som inte har glukagonom. Människor som utvecklar glukagonom från Mahvash sjukdom utvecklar inte heller NME, vilket innebär att fungerande glukagonreceptorer behövs för att NME ska finnas hos en person. Viktminskning, den vanligaste associerade effekten med glukagonom, är resultatet av glukagonhormonet, som förhindrar upptaget av glukos av somatiska celler. Diabetes är inte närvarande i alla fall av glukagonom, men beror ofta på insulin- och glukagonobalansen .

Diagnos

Förekomsten av glukagonomsyndrom, symtomen som åtföljer bukspottkörteltumören, samt förhöjda nivåer av glukagon i blodet, är vad som används för att diagnostisera glukagonom. När en person uppvisar en blodglukagonkoncentration över 500 mg/ml tillsammans med glukagonomsyndromet kan en diagnos fastställas. Det är viktigt att notera att inte alla fall av hyperglukagonemi kommer att leda till diagnosen glukagonom. Förhöjda blodnivåer av glukagon är förknippade med andra sjukdomar som pankreatit och njursvikt .

Cirka 60 % av personer som diagnostiseras med glukagonom är kvinnor. De flesta som får diagnosen är mellan 45–60 år.

Behandling

Personer som får diagnosen sporadiskt glukagonom har ofta en ökad dödlighet jämfört med de med MEN1, eftersom den senare gruppen kommer att gå till läkaren för periodiska besök. Människor vars tumör har metastaserat kan inte lätt behandlas eftersom tumören är resistent mot kemoterapi. Den enda botande behandlingen för glukagonom är kirurgi, och även detta är inte alltid framgångsrikt.

Förhöjd glukagonutsöndring kan behandlas med administrering av oktreotid , en somatostatinanalog, som hämmar frisättningen av glukagon. Doxorubicin och streptozotocin har också framgångsrikt använts för att selektivt skada alfaceller i pankreasöarna. Dessa förstör inte tumören, men hjälper till att minimera utvecklingen av symtom.

Historia

Färre än 251 fall av glukagonom har beskrivits i litteraturen sedan deras första beskrivning av Becker 1942. På grund av dess sällsynthet (färre än en på 20 miljoner över hela världen) förblir den långsiktiga överlevnaden okända. Glukagonom står för cirka 1 % av neuroendokrina tumörer, även om detta kan vara en underskattning med tanke på att glukagonom är associerat med ospecifika symtom.