Proteinkodande gen i arten Homo sapiens
SEC63-
identifierare
, DNAJC23, ERdj2, PR02507, SEC63L, SEC63-homolog, proteintranslokationsregulator, PCLD2
externa ID :n
Wikidata
Translokationsprotein SEC63-homolog är ett protein som hos människor kodas av SEC63 -genen .
Fungera
Sec61 - komplexet är den centrala komponenten i proteintranslokationsapparaten i det endoplasmatiska retikulummembranet (ER). Proteinet som kodas av denna gen och SEC62 -proteinet har visat sig vara associerat med ribosomfritt SEC61-komplex. Det spekuleras att Sec61-Sec62-Sec63 kan utföra post-translationell proteintranslokation till ER. Sec61-Sec62-Sec63-komplexet kan också utföra bakåttransport av ER-proteiner som är föremål för den ubiquitin - proteasomberoende nedbrytningsvägen. Det kodade proteinet är ett integrerat membranprotein beläget i den grova ER.
Klinisk signifikans
Mutationer av denna gen har kopplats till autosomal dominant polycystisk leversjukdom .
Vidare läsning
Meyer HA, Grau H, Kraft R, et al. (2000). "Däggdjur Sec61 är associerad med Sec62 och Sec63" . J. Biol. Chem . 275 (19): 14550–7. doi : 10.1074/jbc.275.19.14550 . PMID 10799540 .
Ponting CP (2001). "Proteiner från den endoplasmatiska retikulum-associerade nedbrytningsvägen: domändetektion och funktionsförutsägelse" . Biochem. J . 351. Pt 2 : 527–35. PMC 1221390 . PMID 11023840 .
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generering och initial analys av mer än 15 000 fullängds human- och mus-cDNA-sekvenser" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Fullständig sekvensering och karakterisering av 21 243 fullängds humana cDNAs" . Nat. Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 .
Davila S, Furu L, Gharavi AG, et al. (2004). "Mutationer i SEC63 orsakar autosomal dominant polycystisk leversjukdom" . Nat. Genet . 36 (6): 575–7. doi : 10.1038/ng1357 . PMID 15133510 .
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "Status, kvalitet och expansion av NIHs fullängds cDNA-projekt: Mammalian Gene Collection (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
Otsuki T, Ota T, Nishikawa T, et al. (2007). "Signalsekvens och nyckelordsfälla i silico för urval av fullängds humana cDNA som kodar för sekretion eller membranproteiner från oligokapslade cDNA-bibliotek" . DNA Res . 12 (2): 117–26. doi : 10.1093/dnares/12.2.117 . PMID 16303743 .
Ewing RM, Chu P, Elisma F, et al. (2007). "Storskalig kartläggning av interaktioner mellan humant protein och protein genom masspektrometri" . Mol. Syst. Biol . 3 (1): 89. doi : 10.1038/msb4100134 . PMC 1847948 . PMID 17353931 .
Du KT, Li LS, Kim NG, et al. (2007). "Selektiv translationell repression av trunkerade proteiner från ramskiftemutationshärledda mRNA i tumörer" . PLOS Biol . 5 (5): e109. doi : 10.1371/journal.pbio.0050109 . PMC 1854916 . PMID 17456004 .