Autosome

En autosom är vilken kromosom som helst som inte är en könskromosom . Medlemmarna av ett autosompar i en diploid cell har samma morfologi, till skillnad från de i allosomala (sexkromosom) par, som kan ha olika strukturer. DNA autosomer är gemensamt känt som atDNA eller auDNA .

Till exempel har människor ett diploid genom som vanligtvis innehåller 22 par autosomer och ett allosompar (totalt 46 kromosomer). Autosomparen är märkta med siffror (1–22 hos människor) ungefär i storleksordning i baspar, medan allosomer är märkta med sina bokstäver. Däremot består allosomparet av två X-kromosomer hos kvinnor eller en X- och en Y-kromosom hos män. Ovanliga kombinationer av XYY , XXY , XXX , XXXX , XXXXX eller XXYY , bland andra Salome-kombinationer , ^{[ förtydligande behövs] är} kända för att förekomma och orsakar vanligtvis utvecklingsavvikelser.

Autosomer innehåller fortfarande gener för sexuell bestämning även om de inte är könskromosomer. Till exempel, SRY -genen på Y-kromosomen kodar för transkriptionsfaktorn TDF och är avgörande för manligt könsbestämning under utveckling. TDF fungerar genom att aktivera SOX9 -genen på kromosom 17 , så mutationer av SOX9 -genen kan få människor med en vanlig Y-kromosom att utvecklas som honor.

Alla mänskliga autosomer har identifierats och kartlagts genom att extrahera kromosomerna från en cell som stoppas i metafas eller prometafas och sedan färga dem med en typ av färgämne (vanligast Giemsa ). Dessa kromosomer ses vanligtvis som karyogram för enkel jämförelse. Kliniska genetiker kan jämföra en individs karyogram med ett referenskaryogram för att upptäcka den cytogenetiska grunden för vissa fenotyper . Till exempel skulle karyogrammet för någon med Pataus syndrom visa att de har tre kopior av kromosom 13 . Karyogram och färgningstekniker kan bara upptäcka storskaliga störningar av kromosomerna – kromosomavvikelser mindre än några miljoner baspar kan i allmänhet inte ses på ett karyogram.

Karyotyp av mänskliga kromosomer
Kvinna (XX)	Man (XY)

Det finns två kopior av varje autosom (kromosom 1–22) hos både kvinnor och män. Könskromosomerna är olika: Det finns två kopior av X-kromosomen hos kvinnor, men män har en enda X-kromosom och en Y-kromosom .

Autosomala genetiska störningar

En illustration av arvsmönstret och fenotypiska effekter av en autosomal recessiv gen.

Autosomala genetiska störningar kan uppstå på grund av ett antal orsaker, några av de vanligaste är nondisjunction i föräldrarnas könsceller eller Mendelskt arv av skadliga alleler från föräldrar. Autosomala genetiska störningar som uppvisar Mendelsk arv kan ärvas antingen på ett autosomalt dominant eller recessivt sätt. Dessa störningar manifesterar sig i och överförs av båda könen med lika frekvens. Autosomal dominanta störningar är ofta närvarande hos både förälder och barn, eftersom barnet behöver ärva endast en kopia av den skadliga allelen för att manifestera sjukdomen. Autosomala recessiva sjukdomar kräver dock två kopior av den skadliga allelen för att sjukdomen ska manifestera sig. Eftersom det är möjligt att ha en kopia av en skadlig allel utan att uppvisa en sjukdomsfenotyp, kan två fenotypiskt normala föräldrar få ett barn med sjukdomen om båda föräldrarna är bärare (även känd som heterozygoter) för tillståndet.

Autosomal aneuploidi kan också resultera i sjukdomstillstånd. Aneuploidi av autosomer tolereras inte väl och resulterar vanligtvis i missfall hos det utvecklande fostret. Foster med aneuploidi av genrika kromosomer - som kromosom 1 - överlever aldrig till termin, och foster med aneuploidi av genfattiga kromosomer - som kromosom 21 - får fortfarande missfall över 23 % av tiden. Att inneha en enda kopia av en autosom (känd som en monosomi) är nästan alltid oförenligt med livet, även om mycket sällan vissa monosomier kan överleva efter födseln. Att ha tre kopior av en autosom (känd som en trisomi) är dock mycket mer förenligt med livet. Ett vanligt exempel är Downs syndrom , som orsakas av att man har tre kopior av kromosom 21 istället för de vanliga två.

Partiell aneuploidi kan också uppstå som ett resultat av obalanserade translokationer under meios. Borttagningar av en del av en kromosom orsakar partiella monosomier, medan dupliceringar kan orsaka partiella trisomier. Om dupliceringen eller deletionen är tillräckligt stor kan den upptäckas genom att analysera ett karyogram av individen. Autosomala translokationer kan vara ansvariga för ett antal sjukdomar, allt från cancer till schizofreni . Till skillnad från enstaka genstörningar är sjukdomar orsakade av aneuploidi resultatet av felaktig gendos , inte en icke-funktionell genprodukt.

Se även