Rhizomelic chondrodysplasia punctata

Rhizomelic chondrodysplasia punctata
Låga nivåer av plasmalogener är en egenskap hos rhizomelic chondrodysplasia punctata.
Specialitet	Medicinsk genetik
Symtom	Alopeci, platt ansikte
Orsaker	PEX7-gen, GNPAT-gen och AGPS-genmutationer
Diagnostisk metod	Kliniska och röntgenologiska fynd
Behandling	Sjukgymnastik

Rhizomelic chondrodysplasia punctata är en sällsynt utvecklingsstörning i hjärnan som kännetecknas av onormalt korta armar och ben ( rhizomelia ), kramper , återkommande luftvägsinfektioner och medfödd grå starr .

Orsaken är en genetisk mutation som resulterar i låga nivåer av plasmalogener , som är ämnen som används på många sätt i hela kroppen.

tecken och symtom

Rhizomelic chondrodysplasia punctata har följande symtom:

• Bilateral förkortning av lårbenet , vilket resulterar i korta ben
• Postnatala tillväxtproblem (brist)
• Grå starr
• Intellektuell funktionsnedsättning
• Eventuella anfall
• Eventuella infektioner i luftvägarna

Genetik

Detta tillstånd är en följd av mutationer i PEX7- genen, GNPAT- genen (som finns på kromosom 1 ) eller AGPS -genen. Tillståndet förvärvas på ett autosomalt recessivt sätt.

Patofysiologi

ACAA1

Mekanismen för rhizomelic chondrodysplasia punctata i fallet med typ 1 av detta tillstånd finner man att peroxisommålet är PEX7, vid peroxisomsammansättning. Det finns 3 vägar som räknas med PEX7 och är:

• AGPS ( katalyserar plasmalogen biosyntes )
• PhYH ( katalyserar katabolism av fytansyra )
• ACAA1 ( katalyserar beta-oxidation av VLCFA - rak)

Diagnos

Peroxisom (detta tillstånd påverkar peroxisomen, vilket orsakar störningar i peroxisombiogenes .)

Diagnosen rhizomelic chondrodysplasia punctata kan baseras på genetiska tester såväl som röntgenresultat , plus en fysisk undersökning av individen.

Typer

• Typ 1 (RCDP1) är associerad med PEX7- mutationer; dessa är peroxisombiogenesstörningar där korrekt sammansättning av peroxisomer försämras.
• Typ 2 (RCDP2) är associerad med DHAPAT -mutationer
• Typ 3 (RCDP3) är associerad med AGPS- mutationer

Behandling

Behandling av rhizomelic chondrodysplasia punctata kan innefatta sjukgymnastik ; dessutom ortopediska ingrepp ibland funktionen hos drabbade personer.

Prognos

Prognosen är dålig i detta tillstånd, och de flesta barn dör före 10 års ålder. Vissa överlever dock till vuxen ålder, särskilt om de har en icke-klassisk (lindrig) form av RCDP.

Barn med klassisk, eller svår, RCDP1 har svåra utvecklingsstörningar . De flesta av dem uppnår tidiga utvecklingsförmåga, som att le, men de kommer inte att utveckla färdigheter som förväntas av en bebis äldre än sex månader (som att äta sig själv eller gå). Däremot lär barn med icke-klassisk mild RCDP1 ofta att gå och prata.

Se även

• Plasmalogen
• Peroxisomal störning

Vidare läsning

•   Benacerraf, Beryl (2007). Ultraljud av fostersyndrom (2:a uppl.). Philadelphia: Churchill Livingstone / Elsevier. ISBN 978-0443066412 . Hämtad 23 januari 2017 .
•   Ashwal, Stephen; Ferriero, Donna M.; Schor, Nina F. (2012). Swaiman, Kenneth F. (red.). Swaimans pediatriska neurologiprinciper och praxis (5:e upplagan). [Edinburgh]: Elsevier Saunders. ISBN 978-0323089111 . Hämtad 23 januari 2017 .
•   Braverman NE, Steinberg SJ, Fallatah W, et al. (2020). Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al. (red.). "Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata typ 1" . GeneReviews® [Internet] . University of Washington. PMID 20301447 . NBK1270.
• Braverman NE, Bober MB, Brunetti-Pierri N, et al. (2020). Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al. (red.). "Chondrodysplasia Punctata 1, X-Linked" . GeneReviews® [Internet] . University of Washington.
•   Kumble S, Savarirayan R (2020). Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al. (red.). "Chondrodysplasia Punctata 2, X-Linked" . GeneReviews® [Internet] . University of Washington. PMID 21634086 . NBK55062.