Skafocefali
 | |
| Skafocefali | |
|---|---|
| Pojke med skafocefali | |
| Uttal |
|
| Specialitet |
Medicinsk genetik 
|
Scaphocephaly , eller sagittal kraniosynostos, är en typ av cefalisk störning som uppstår när det finns en för tidig sammansmältning av den sagittala suturen . För tidig stängning resulterar i begränsad lateral expansion av skallen vilket resulterar i ett karakteristiskt långt, smalt huvud. Skallebasen är vanligtvis skonad.
Skafocefali är det vanligaste av kraniosynostostillstånden och står för cirka 50 % av all kraniosynostos. Det är oftast idiopatisk (icke-syndromisk).
Etiologi
Icke-syndromisk
Den bakomliggande orsaken till den icke-syndromiska formen är okänd. Över 100 mutationer har associerats, inklusive mutationer i FGFR -generna. Flera potentiella riskfaktorer har identifierats för kraniosynostos inkluderar:
- Avancerad moderns ålder
- Vit moderras
- Modern rökning
- Manligt spädbarn
- Vissa faderliga yrken (t.ex. jordbruk, skogsbruk, reparatörer)
Syndrom
Involvering av den sagittala suturen kan uppstå som ett resultat av syndromiska kraniosynostossyndrom, även om involvering av andra suturer utöver den sagittala suturen är trolig. Exempel inkluderar:
- Crouzon syndrom : bilateral koronal suturfusion med främre och bakre skallekorthet, platta kindben och platt näsa.
- Aperts syndrom : en onormal skalleform, liten överkäke och sammansmältning av fingrar och tår.
Diagnos och utvärdering
Diagnos av skafocefali är med fysisk undersökning, som kan visa karakteristiska egenskaper såsom ett långsträckt huvud i den främre-bakre dimensionen, smalt huvud i den laterala dimensionen och benig ås vid vertex.
Ytterligare utvärdering med bildbehandling kan också göras. Ultraljud kan användas för att detektera fusion av suturen. CT-skanningar kan också användas för att hjälpa till med kirurgisk planering och för att diagnostisera associerad hydrocefalus , som har visat sig vara närvarande i 44 % av fallen i en studie. Ett mått på cephalic index kan också reduceras, men mätningarnas tillförlitlighet kanske inte är ett tillförlitligt mått.
Atypisk klassificering
Skafocefali klassificeras i 3 typer, beroende på morfologi och position och suturstängning:
- Sphenocephaly ("kilformad", vanligast)
- Klinocephaly (camelback-formad)
- Leptocephaly ("tunt huvud", minst vanligt); detta inträffar när den metopiska suturen också smälts samman
Sphenocephaly
Leptocephaly
.jpg)
Behandling
Detta tillstånd kan korrigeras genom operation om barnet är tillräckligt ungt, vanligtvis inom de första 3–6 månaderna. Målet med behandlingen är att korrigera intrakraniellt tryck och reparera bendeformiteter. Beslutet att behandla är multifaktoriellt och bör utföras på ett center med ett erfaret kraniofacialt team. Förutom den primära kraniofaciale kirurgen kan teammedlemmar inkludera audionomer , tandläkare , otolaryngologer , neurokirurger , plastikkirurger och andra stödjande medlemmar.
Kirurgi syftar i allmänhet till att avlägsna den sammansmälta sagittala suturen för att möjliggöra lateral expansion av skallen. Kirurgiska alternativ inkluderar:
- Endoskopisk remsa kraniektomi: Minimalt invasivt avlägsnande av den sammansmälta suturen. Efter operationen bär patienterna vanligtvis en hjälm för att hjälpa till att forma huvudet. Hjälm används vanligtvis i 3–12 månader.
- Ombyggnad av öppet kranialvalv: Öppen kirurgisk borttagning av den sammansmälta sagittala suturen och omformning av skallen, vanligtvis med resorberbara plattor.
- Spring kranioplastik: Kombination av en endoskopisk remsa kraniektomi med placering av fjädrar som ger kontinuerlig kraft för att omforma skallen.
Terminologi
Termen, från grekiska skaphe som betyder "lätt båt eller skiff" och kephale som betyder "huvud", beskriver en specifik form av ett långt smalt huvud som liknar en båt.