Fucosidas

FUCA1-
identifierare
	, FUCA, fucosidas, alfa-L-1, vävnad, alfa-L-fucosidas 1
Externa ID:n
Genplacering ( Human )
Chr.
Slutet
Genplacering ( Mus )
Chr.
Slutet
RNA uttrycksmönster
Genontologi
Molekylär funktion
Cellkomponent
Biologisk process
	Källor: Amigo / QuickGO
Ortologer
	Wikidata
Visa/redigera människa	Visa/redigera mus

Vävnads-alfa-L-fucosidas är ett enzym som hos människor kodas av FUCA1 -genen .

Alfa- fukosidas är ett enzym som bryter ner fukos .

Fucosidos är en autosomal recessiv lysosomal lagringssjukdom som orsakas av defekt alfa-L-fucosidas med ansamling av fukos i vävnaderna. Olika fenotyper inkluderar kliniska egenskaper såsom neurologisk försämring, tillväxthämning, visceromegali och anfall i en allvarlig tidig form; grova ansiktsdrag, angiokeratoma corporis diffusum, spasticitet och försenad psykomotorisk utveckling i en längre överlevande form; och en ovanlig spondylometaphyseoepiphyseal dysplasi i ytterligare en annan form.[tillhandahållen av OMIM]

Se även

Fukosidos

Vidare läsning

Willems PJ, Gatti R, Darby JK, et al. (1991). "Fukosidos återbesökt: en översyn av 77 patienter". Am. J. Med. Genet . 38 (1): 111–31. doi : 10.1002/ajmg.1320380125 . PMID 2012122 .
Willems PJ, Seo HC, Coucke P, et al. (1999). "Spektrum av mutationer i fucosidos" . Eur. J. Hum. Genet . 7 (1): 60–7. doi : 10.1038/sj.ejhg.5200272 . PMID 10094192 .
Yang M, Allen H, DiCioccio RA (1993). "En mutation som genererar ett stoppkodon i alfa-L-fucosidas-genen hos en fucosidospatient". Biochem. Biophys. Res. Commun . 189 (2): 1063–8. doi : 10.1016/0006-291X(92)92312-L . PMID 1281988 .
Fukushima H, Nishimoto J, Okada S (1991). "Sekvensering och uttryck av ett cDNA i full längd för humant alfa-L-fucosidas". J. Arv. Metab. Dis . 13 (5): 761–5. doi : 10.1007/BF01799583 . PMID 2174090 . S2CID 39728920 .
Kretz KA, Darby JK, Willems PJ, O'Brien JS (1990). "Karakterisering av EcoRI-mutation hos fucosidospatienter: ett stoppkodon i den öppna läsramen". J. Mol. Neurosci . 1 (3): 177–80. doi : 10.1007/BF02918904 . PMID 2642067 . S2CID 34396075 .
O'Brien JS, Willems PJ, Fukushima H, et al. (1988). "Molekylärbiologi av alfa-L-fucosidas-genen och fucosidos". Enzym . 38 (1–4): 45–53. doi : 10.1159/000469189 . PMID 2894306 .
Fukushima H, de Wet JR, O'Brien JS (1985). "Molekylär kloning av ett cDNA för humant alfa-L-fukosidas" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 82 (4): 1262–5. Bibcode : 1985PNAS...82.1262F . doi : 10.1073/pnas.82.4.1262 . PMC 397235 . PMID 2983333 .
Fowler ML, Nakai H, Byers MG, et al. (1987). "Kromosom 1-lokalisering av den humana alfa-L-fucosidas-strukturgenen med ett homologt ställe på kromosom 2". Cytogenet. Cell Genet . 43 (1–2): 103–8. doi : 10.1159/000132304 . PMID 3780313 .
Kido A, Komatsu N, Ose Y, Oya M (1987). "alfa-L-fucosidas fenotypning i mänsklig vävnad, tandmassa och hårrötter". Forensic Sci. Int . 33 (1): 53–9. doi : 10.1016/0379-0738(87)90139-3 . PMID 3817676 .
Hopfer RL, Alhadeff JA (1985). "Solubilisering och karakterisering av pelletsassocierad alfa-L-fucosidasaktivitet i mänsklig hjärna" . Biochem. J . 229 (3): 679–85. doi : 10.1042/bj2290679 . PMC 1145111 . PMID 4052017 .
Johnson K, Dawson G (1986). "Molekylär defekt vid bearbetning av alfa-fukosidas vid fukosidos". Biochem. Biophys. Res. Commun . 133 (1): 90–7. doi : 10.1016/0006-291X(85)91845-5 . PMID 4074382 .
de Wet JR, Fukushima H, Dewji NN, et al. (1985). "Kromogen immunodetektion av humant serumalbumin och alfa-L-fucosidas-kloner i ett humant hepatom-cDNA-expressionsbibliotek". DNA . 3 (6): 437–47. doi : 10.1089/dna.1.1984.3.437 . PMID 6096099 .
Cragg H, Winchester B, Seo HC, et al. (1995). "Molekylär grund för den vanliga elektroforetiska polymorfismen (Fu1/Fu2) i humant alfa-L-fucosidas" . J. Med. Genet . 31 (8): 659–60. doi : 10.1136/jmg.31.8.659-a . PMC 1050044 . PMID 7815431 .
Beyer E, Ivleva T, Artykova G, Wiederschain G (1995). "Förändring av isoformers spektra av alfa-L-fucosidas från humana hudfibroblaster vid intracellulär lagring av icke-hydrolyserbara ämnen" . Biochim. Biophys. Acta . 1270 (1): 7–11. doi : 10.1016/0925-4439(94)00062-u . PMID 7827138 .
Seo HC, Yang M, Tonlorenzi R, et al. (1995). "En missense-mutation (S63L) i alfa-L-fucosidas är ansvarig för fucosidos hos en italiensk patient". Brum. Mol. Genet . 3 (11): 2065–6. PMID 7874128 .
Williamson M, Cragg H, Grant J, et al. (1993). "En 5'-splitsningsställemutation i fucosidos" . J. Med. Genet . 30 (3): 218–23. doi : 10.1136/jmg.30.3.218 . PMC 1016303 . PMID 8097260 .
Maruyama K, Sugano S (1994). "Oligo-capping: en enkel metod för att ersätta lockstrukturen för eukaryota mRNA med oligoribonukleotider". Gene . 138 (1–2): 171–4. doi : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . PMID 8125298 .
Yang M, Allen H, DiCioccio RA (1993). "Stamtavla analys av alfa-L-fucosidas genmutationer i en fucosidos familj". Biochim. Biophys. Acta . 1182 (3): 245–9. doi : 10.1016/0925-4439(93)90065-9 . PMID 8399358 .

externa länkar

Fucosidase vid US National Library of Medicine Medical Subject Headings (MeSH)