Denna gen kodar för lysosomalt alfa-glukosidas , vilket är väsentligt för nedbrytningen av glykogen till glukos i lysosomer . Olika former av surt alfa-glukosidas erhålls genom proteolytisk bearbetning. Defekter i denna gen är orsaken till glykogenlagringssjukdom II , även känd som Pompes sjukdom, som är en autosomal recessiv störning med ett brett kliniskt spektrum. Tre transkriptvarianter som kodar för samma protein har hittats för denna gen.
Martiniuk F, Mehler M, Bodkin M, Tzall S, Hirschhorn K, Zhong N, Hirschhorn R (november 1991). "Identifiering av en missense-mutation hos en vuxenpatient med glykogenos typ II som endast uttrycker en allel". DNA och cellbiologi . 10 (9): 681–7. doi : 10.1089/dna.1991.10.681 . PMID 1684505 .
Ratner L, vander Heyden N, Dedera D (mars 1991). "Hämning av HIV- och SIV-infektivitet genom blockad av alfa-glukosidasaktivitet". Virologi . 181 (1): 180–92. doi : 10.1016/0042-6822(91)90483-R . PMID 1704656 .
Dedera DA, Gu RL, Ratner L (mars 1992). "Roll av asparaginkopplad glykosylering i humant immunbristvirus typ 1 transmembranhöljefunktion". Virologi . 187 (1): 377–82. doi : 10.1016/0042-6822(92)90331-I . PMID 1736542 .
Hermans MM, de Graaff E, Kroos MA, Wisselaar HA, Oostra BA, Reuser AJ (september 1991). "Identifiering av en punktmutation i den humana lysosomala alfa-glukosidasgenen som orsakar infantil glykogenos typ II". Biokemisk och biofysisk forskningskommunikation . 179 (2): 919–26. doi : 10.1016/0006-291X(91)91906-S . PMID 1898413 .
Murphy CI, Lennick M, Lehar SM, Beltz GA, Young E (oktober 1990). "Temporärt uttryck av HIV-1-höljeproteiner i bakulovirusinfekterade insektsceller: implikationer för glykosylering och CD4-bindning". Genetisk analys, tekniker och tillämpningar . 7 (6): 160–71. doi : 10.1016/0735-0651(90)90030-J . PMID 2076345 .
Martiniuk F, Mehler M, Tzall S, Meredith G, Hirschhorn R (mars 1990). "Sekvens av cDNA och 5'-flankerande region för humant surt alfa-glukosidas, detektion av ett intron i den 5' otranslaterade ledarsekvensen, definition av 18-bp polymorfismer och skillnader med tidigare cDNA och aminosyrasekvenser". DNA och cellbiologi . 9 (2): 85–94. doi : 10.1089/dna.1990.9.85 . PMID 2111708 .
