GBA2

GBA2-
identifierare
	, SPG46, AD035, NLGase, glukosylceramidas beta 2
Externa ID:n
Genplacering ( Human ) Chr. Band Start Slutet
Genplacering ( Mus ) Chr. Band Start Slutet
RNA uttrycksmönster Bgee Mänsklig Mus (ortolog) BioGPS n/a
Genontologi Molekylär funktion Cellkomponent Biologisk process Källor: Amigo / QuickGO
Ortologer Arter Mänsklig Mus Entrez Ensembl UniProt RefSeq (mRNA) RefSeq (protein) Plats (UCSC) PubMed -sökning
Wikidata
Visa/redigera människa Visa/redigera mus

GBA2 är genen som kodar för enzymet icke-lysosomalt glukosylceramidas hos människor. Den har glukosylceramidas ( EC 3.2.1.45 ) aktivitet.

Fungera

Denna gen kodar för ett mikrosomalt beta-glukosidas som katalyserar hydrolysen av gallsyra-3-O-glukosider som endogena föreningar. Studier för att fastställa subcellulär lokalisering av detta protein i levern indikerade att enzymet huvudsakligen var anrikat i den mikrosomala fraktionen där det verkade vara begränsat till det endoplasmatiska retikulumet. Detta förmodade transmembranprotein tros spela en roll i kolhydrattransport och metabolism.

Se även

• Närbesläktade enzymer
  • GBA : surt β-glukosidas (lysosomalt), EC 3.2.1.45
  • GBA3 : surt β-glukosidas (cytosoliskt), EC 3.2.1.21

Vidare läsning

•    Land A, Braakman I (2001). "Vikning av humant immunbristvirus typ 1 höljesglykoprotein i det endoplasmatiska retikulum". Biochimie . 83 (8): 783–90. doi : 10.1016/S0300-9084(01)01314-1 . hdl : 1874/5091 . PMID 11530211 . S2CID 13576808 .
•   Feizi T, Larkin M (1992). "AIDS och glykosylering". Glykobiologi . 1 (1): 17–23. doi : 10.1093/glykob/1.1.17 . PMID 2136376 .
•    Boot RG, Verhoek M, Donker-Koopman W, et al. (2007). "Identifiering av det icke-lysosomala glukosylceramidaset som beta-glukosidas 2" . J. Biol. Chem . 282 (2): 1305–12. doi : 10.1074/jbc.M610544200 . PMID 17105727 . S2CID 24657729 .
•    Wolk T, Schreiber M (2007). "N-glykaner i gp120 V1/V2-domänen av HIV-1-stammen NL4-3 är oumbärliga för virusinfektion och resistens mot antikroppsneutralisering". Med. Microbiol. Immunol . 195 (3): 165–72. doi : 10.1007/s00430-006-0016-z . PMID 16547752 . S2CID 31347157 .
•    Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "Status, kvalitet och expansion av NIH fullängds cDNA-projektet: Däggdjursgensamlingen (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
•    Humphray SJ, Oliver K, Hunt AR, et al. (2004). "DNA-sekvens och analys av human kromosom 9" . Naturen . 429 (6990): 369–74. Bibcode : 2004Natur.429..369H . doi : 10.1038/nature02465 . PMC 2734081 . PMID 15164053 .
•    Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Fullständig sekvensering och karakterisering av 21 243 humana cDNAs i full längd" . Nat. Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 . S2CID 21903526 .
•    Pantophlet R, Wilson IA, Burton DR (2003). "Hyperglykosylerade mutanter av humant immunbristvirus (HIV) typ 1 monomert gp120 som nya antigener för HIV-vaccindesign" . J. Virol . 77 (10): 5889–901. doi : 10.1128/JVI.77.10.5889-5901.2003 . PMC 154011 . PMID 12719582 .
•   Hart ML, Saifuddin M, Spear GT (2003). "Glykosyleringshämmare och neuraminidas förbättrar bindning och neutralisering av humant immunbristvirus typ 1 genom mannosbindande lektin" . J. Gen. Virol . 84 (Pt 2): 353–60. doi : 10.1099/vir.0.18734-0 . PMID 12560567 .
•    Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generering och initial analys av mer än 15 000 fullängds human- och mus-cDNA-sekvenser" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
•   Nagase T, Kikuno R, Nakayama M, et al. (2001). "Förutsägelse av de kodande sekvenserna för oidentifierade mänskliga gener. XVIII. De fullständiga sekvenserna av 100 nya cDNA-kloner från hjärnan som kodar för stora proteiner in vitro" . DNA Res . 7 (4): 273–81. doi : 10.1093/dnares/7.4.271 . PMID 10997877 .
•    Matern H, Heinemann H, Legler G, Matern S (1997). "Rening och karakterisering av en mikrosomal gallsyra beta-glukosidas från mänsklig lever" . J. Biol. Chem . 272 (17): 11261–7. doi : 10.1074/jbc.272.17.11261 . PMID 9111029 . S2CID 33058533 .
•    Papandreou MJ, Fenouillet E (1997). "Effekten av olika glykosidasbehandlingar på resistensen hos HIV-1-höljet mot nedbrytning". FEBS Lett . 406 (1–2): 191–5. doi : 10.1016/S0014-5793(97)00273-1 . PMID 9109416 . S2CID 17660 .
•   Bolmstedt A, Sjölander S, Hansen JE, et al. (1996). "Påverkan av N-länkade glykaner i V4-V5-regionen av humant immunbristvirus typ 1 glykoprotein gp160 på induktion av ett virusneutraliserande humoralt svar". J. Acquir. Immunbrist. Syndr. Brum. Retrovirol . 12 (3): 213–20. doi : 10.1097/00042560-199607000-00001 . PMID 8673525 .
•   Yeh JC, Seals JR, Murphy CI, et al. (1993). "Platsspecifik N-glykosylering och oligosackaridstrukturer av rekombinant HIV-1 gp120 härledd från ett baculovirus expressionssystem". Biokemi . 32 (41): 11087–99. doi : 10.1021/bi00092a019 . PMID 8218172 .
•    Fenouillet E, Jones I, Powell B, et al. (1993). "Funktionell roll för glykanklustret av ektodomänen för humant immunbristvirus typ 1 transmembranglykoprotein (gp41)" . J. Virol . 67 (1): 150–60. doi : 10.1128/jvi.67.1.150-160.1993 . PMC 237347 . PMID 8093218 .
•    Montefiori DC, Robinson WE, Mitchell WM (1988). "Roll av protein N-glykosylering i patogenesen av humant immunbristvirus typ 1" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 85 (23): 9248–52. Bibcode : 1988PNAS...85.9248M . doi : 10.1073/pnas.85.23.9248 . PMC 282716 . PMID 3264072 .
•   Blough HA, Pauwels R, De Clercq E, et al. (1987). "Glykosyleringshämmare blockerar uttrycket av LAV/HTLV-III (HIV) glykoproteiner". Biochem. Biophys. Res. Commun . 141 (1): 33–8. doi : 10.1016/S0006-291X(86)80330-8 . PMID 3099781 .