Galaktosylceramidas (eller galaktocerebrosidas ) är ett enzym som hos människor kodas av GALC -genen . Galaktosylceramidas är ett enzym som tar bort galaktos från ceramidderivat ( galaktosylceramider ).
Galaktosylceramidas är ett lysosomalt protein som hydrolyserar galaktosesterbindningarna av galaktosylceramid , galaktosylsfingosin, laktosylceramid och monogalaktosyldiglycerid. Mutationer i denna gen har associerats med Krabbes sjukdom , även känd som galaktosylceramidlipidos.
GALC- identifierare
, entrez:2581,
externa ID:n för galaktosylceramidas
Wikidata
Vidare läsning
Lee WC, Kang D, Causevic E, et al. (2010). "Molekylär karakterisering av mutationer som orsakar globoid cellleukodystrofi och farmakologisk räddning med hjälp av små molekylära kemiska chaperoner" . J. Neurosci . 30 (16): 5489–5497. doi : 10.1523/JNEUROSCI.6383-09.2010 . PMC 3278277 PMID 20410102 .
Wenger DA, Rafi MA, Luzi P (1997). "Molekylär genetik av Krabbes sjukdom (globoid cellleukodystrofi): diagnostiska och kliniska implikationer" . Brum. Mutat . 10 (4): 268–279. doi : 10.1002/(SICI)1098-1004(1997)10:4<268::AID-HUMU2>3.0.CO;2-D PMID 9338580 . S2CID 36148722 .
De Gasperi R, Gama Sosa MA, Sartorato EL, et al. (1996). "Molekylär heterogenitet av sent debuterande former av globoid-cellleukodystrofi" . Am. J. Hum. Genet . 59 (6): 1233–1242. PMC 1914878 PMID 8940268 .
Tappino B, Biancheri R, Mort M, et al. (2010). "Identifiering och karakterisering av 15 nya GALC-genmutationer som orsakar Krabbes sjukdom" . Brum. Mutat . 31 (12): E1894–1914. doi : 10.1002/humu.21367 . PMC 3052420 PMID 20886637 .
Formichi P, Radi E, Battisti C, et al. (2007). "Psykosin-inducerad apoptos och cytokinaktivering i perifera immunceller hos Krabbepatienter". J. Cell. Physiol . 212 (3): 737–743. doi : 10.1002/jcp.21070 . PMID 17458901 . S2CID 39182882 .
Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, et al. (2006). "Diversifiering av transkriptionsmodulering: storskalig identifiering och karakterisering av förmodade alternativa promotorer av mänskliga gener" . Genome Res . 16 (1): 55–65. doi : 10.1101/gr.4039406 . PMC 1356129 PMID 16344560 .
Franke A, McGovern DP, Barrett JC, et al. (2010). "Genomomfattande metaanalys ökar till 71 antalet bekräftade mottaglighetsställen för Crohns sjukdom" . Nat. Genet . 42 (12): 1118–1125. doi : 10.1038/ng.717 . PMC 3299551 PMID 21102463 .
Wenger DA, Rafi MA, Luzi P, et al. (2000). "Krabbes sjukdom: genetiska aspekter och framsteg mot terapi". Mol. Genet. Metab . 70 (1): 1–9. doi : 10.1006/mgme.2000.2990 . PMID 10833326 .
Lissens W, Arena A, Seneca S, et al. (2007). "En enda mutation i GALC-genen är ansvarig för majoriteten av patienter med sent debuterande Krabbes sjukdom i regionen Catania (Sicilien, Italien). " Brum. Mutat . 28 (7): 742. doi : 10.1002/humu.9500 PMID 17579360 . S2CID 1705020 .
Beier UH; Görögh T (2005). "Implikationer av galaktocerebrosidas och galaktosylcerebrosidmetabolism i cancerceller". Int. J. Cancer . 115 (1): 6–10. doi : 10.1002/ijc.20851 . PMID 15657896 . S2CID 1013550 .
Xu C, Sakai N, Taniike M, et al. (2006). "Sex nya mutationer upptäckts i GALC-genen hos 17 japanska patienter med Krabbes sjukdom och ny genotyp-fenotypkorrelation" . J. Hum. Genet . 51 (6): 548–554. doi : 10.1007/s10038-006-0396-3 PMID 16607461 .
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "Status, kvalitet och expansion av NIHs fullängds cDNA-projekt: Mammalian Gene Collection (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–2127. doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928 PMID 15489334 .
De Gasperi R, Gama Sosa MA, Sartorato E, et al. (1999). "Molekylär grund för sena globoidcellleukodystrofi" . Brum. Mutat . 14 (3): 256–262. doi : 10.1002/(SICI)1098-1004(1999)14:3<256::AID-HUMU9>3.0.CO;2-6 PMID 10477434 . S2CID 27655 .
Furuya H, Kukita Y, Nagano S, et al. (1997). "Vuxen debut globoid cell leukodystrofi (Krabbe sjukdom): analys av galaktosylceramidas cDNA från fyra japanska patienter". Brum. Genet . 100 (3–4): 450–456. doi : 10.1007/s004390050532 . PMID 9272171 . S2CID 22928816 .
Fu L, Inui K, Nishigaki T, et al. (1999). "Molekylär heterogenitet av Krabbes sjukdom". J. Arv. Metab. Dis . 22 (2): 155–162. doi : 10.1023/A:1005449919660 . PMID 10234611 . S2CID 24368901 .
Sakai N, Fukushima H, Inui K, et al. (1998). "Human galaktocerebrosidas-gen: promotoranalys av den 5'-flankerande regionen och strukturell organisation". Biochim. Biophys. Acta . 1395 (1): 62–67. doi : 10.1016/S0167-4781(97)00140-1 . PMID 9434153 .
Harzer K, Knoblich R, Rolfs A, et al. (2002). "Resterande galaktosylsfingosin (psykosin) beta-galaktosidasaktiviteter och associerade GALC-mutationer i sent och mycket sent inträdande Krabbe-sjukdom". Clin. Chim. Acta . 317 (1–2): 77–84. doi : 10.1016/S0009-8981(01)00791-4 . PMID 11814461 .
Flachsbart F, Franke A, Kleindorp R, et al. (2010). "Undersökning av genetiska känslighetsfaktorer för mänsklig livslängd - en riktad icke-synonym SNP-studie". Mutat. Res . 694 (1–2): 13–19. doi : 10.1016/j.mrfmmm.2010.08.006 . PMID 20800603 .
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2002). "Generering och initial analys av mer än 15 000 fullängds human- och mus-cDNA-sekvenser" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–16903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 PMC 139241 PMID 12477932 .
Hendrickson SL, Lautenberger JA, Chinn LW, et al. (2010). "Genetiska varianter i nukleärt kodade mitokondriella gener påverkar AIDS-progression" . PLOS ETT . 5 (9): e12862. doi : 10.1371/journal.pone.0012862 PMC 2943476 PMID 20877624 .
externa länkar
Aktivitet
förordning
Klassificering
Kinetik
Typer
