FBLN5

FBLN5-
identifierare
	, ADCL2, ARCL1A, ARMD3, DANCE, EVEC, FIBL-5, UP50, HNARMD, fibulin 5, CMT1H
Externa ID :n
Genplacering ( Human )
Chr.
Slutet
Genplacering ( Mus )
Chr.
Slutet
RNA uttrycksmönster
Genontologi
Molekylär funktion
Cellkomponent
Biologisk process
	Källor: Amigo / QuickGO
Ortologer
	Wikidata
Visa/redigera människa	Visa/redigera mus

Fibulin-5 (även känd som DANCE (utvecklingsartärer och neural crest epidermal growth factor (EGF)-liknande)) är ett protein som hos människor kodas av FBLN5 -genen .

Fungera

Proteinet som kodas av denna gen är ett utsöndrat, extracellulärt matrisprotein som innehåller ett Arg-Gly-Asp (RGD) motiv och kalciumbindande EGF-liknande domäner. Det främjar vidhäftning av endotelceller genom interaktion mellan integriner och RGD-motivet. Det är tydligt uttryckt i utvecklande artärer men mindre i vuxna kärl. Emellertid återinduceras dess uttryck i ballongskadade kärl och aterosklerotiska lesioner, särskilt i intima vaskulära glatta muskelceller och endotelceller. Därför kan proteinet som kodas av denna gen spela en roll i vaskulär utveckling och ombyggnad.

Interaktioner

FBLN5 har visats interagera med LOXL1 och apolipoprotein(a).

Klinisk relevans

FBLN5-mutationer har beskrivits hos patienter med åldersrelaterad makuladegeneration , såväl som involverade i Charcot-Marie-Tooth- neuropatier.

Vidare läsning

Nakamura T, Ruiz-Lozano P, Lindner V, Yabe D, Taniwaki M, Furukawa Y, Kobuke K, Tashiro K, Lu Z, Andon NL, Schaub R, Matsumori A, Sasayama S, Chien KR, Honjo T (aug 1999) . "DANCE, ett nytt utsöndrat RGD-protein uttryckt i utvecklande, aterosklerotiska och ballongskadade artärer" . Journal of Biological Chemistry . 274 (32): 22476–83. doi : 10.1074/jbc.274.32.22476 . PMID 10428823 .
Kobayashi M, Hanai R (sep 2001). "M fasspecifik association av humant topoisomeras IIIbeta med kromosomer". Biokemisk och biofysisk forskningskommunikation . 287 (1): 282–7. doi : 10.1006/bbrc.2001.5580 . PMID 11549288 .
Yanagisawa H, Davis EC, Starcher BC, Ouchi T, Yanagisawa M, Richardson JA, Olson EN (Jan 2002). "Fibulin-5 är ett elastinbindande protein som är nödvändigt för elastisk fiberutveckling in vivo". Naturen . 415 (6868): 168–71. doi : 10.1038/415168a . PMID 11805834 . S2CID 4429170 .
Nakamura T, Lozano PR, Ikeda Y, Iwanaga Y, Hinek A, Minamisawa S, Cheng CF, Kobuke K, Dalton N, Takada Y, Tashiro K, Ross Jr J, Honjo T, Chien KR (januari 2002). "Fibulin-5/DANCE är avgörande för elastogenes in vivo". Naturen . 415 (6868): 171–5. doi : 10.1038/415171a . PMID 11805835 . S2CID 4343659 .
Kapetanopoulos A, Fresser F, Millonig G, Shaul Y, Baier G, Utermann G (juni 2002). "Direkt interaktion av det extracellulära matrisproteinet DANCE med apolipoprotein(a) förmedlat av kringle IV-typ 2-domänen". Molekylär genetik och genomik . 267 (4): 440–6. doi : 10.1007/s00438-002-0673-6 . PMID 12111551 . S2CID 24503244 .
Loeys B, Van Maldergem L, Mortier G, Coucke P, Gerniers S, Naeyaert JM, De Paepe A (2002). "Homozygositet för en missense-mutation i fibulin-5 (FBLN5) resulterar i en allvarlig form av cutis laxa" . Human molekylär genetik . 11 (18): 2113–8. doi : 10.1093/hmg/11.18.2113 . PMID 12189163 .
Markova D, Zou Y, Ringpfeil F, Sasaki T, Kostka G, Timpl R, Uitto J, Chu ML (april 2003). "Genetisk heterogenitet av cutis laxa: en heterozygot tandemduplicering inom fibulin-5 (FBLN5) genen" . American Journal of Human Genetics . 72 (4): 998–1004. doi : 10.1086/373940 . PMC 1180361 . PMID 12618961 .
Clark HF, Gurney AL, Abaya E, Baker K, Baldwin D, Brush J, Chen J, Chow B, Chui C, Crowley C, Currell B, Deuel B, Dowd P, Eaton D, Foster J, Grimaldi C, Gu Q , Hass PE, Heldens S, Huang A, Kim HS, Klimowski L, Jin Y, Johnson S, Lee J, Lewis L, Liao D, Mark M, Robbie E, Sanchez C, Schoenfeld J, Seshagiri S, Simmons L, Singh J, Smith V, Stinson J, Vagts A, Vandlen R, Watanabe C, Wieand D, Woods K, Xie MH, Yansura D, Yi S, Yu G, Yuan J, Zhang M, Zhang Z, Goddard A, Wood WI, Godowski P, Gray A (okt 2003). "The Secreted Protein Discovery Initiative (SPDI), en storskalig ansträngning för att identifiera nya mänskliga utsöndrade proteiner och transmembranproteiner: en bioinformatisk bedömning" . Genomforskning . 13 (10): 2265–70. doi : 10.1101/gr.1293003 . PMC 403697 . PMID 12975309 .
Liu X, Zhao Y, Gao J, Pawlyk B, Starcher B, Spencer JA, Yanagisawa H, Zuo J, Li T (feb 2004). "Elastisk fiberhomeostas kräver lysyloxidasliknande 1-protein" . Naturgenetik . 36 (2): 178–82. doi : 10.1038/ng1297 . PMID 14745449 .
Stone EM, Braun TA, Russell SR, Kuehn MH, Lotery AJ, Moore PA, Eastman CG, Casavant TL, Sheffield VC (juli 2004). "Missense variationer i fibulin 5-genen och åldersrelaterad makuladegeneration". New England Journal of Medicine . 351 (4): 346–53. doi : 10.1056/NEJMoa040833 . PMID 15269314 .
Nguyen AD, Itoh S, Jeney V, Yanagisawa H, Fujimoto M, Ushio-Fukai M, Fukai T (4 november 2004). "Fibulin-5 är ett nytt bindande protein för extracellulärt superoxiddismutas" . Cirkulationsforskning . 95 (11): 1067–74. doi : 10.1161/01.RES.0000149568.85071.FB . PMID 15528465 .
Wang X, LeMaire SA, Chen L, Carter SA, Shen YH, Gan Y, Bartsch H, Wilks JA, Utama B, Ou H, Thompson RW, Coselli JS, Wang XL (aug 2005). "Minskat uttryck av fibulin-5 korrelerar med reducerat elastin vid thorax aortadissektion". Kirurgi . 138 (2): 352–9. doi : 10.1016/j.surg.2005.06.006 . PMID 16153447 .
Otsuki T, Ota T, Nishikawa T, Hayashi K, Suzuki Y, Yamamoto J, Wakamatsu A, Kimura K, Sakamoto K, Hatano N, Kawai Y, Ishii S, Saito K, Kojima S, Sugiyama T, Ono T, Okano K , Yoshikawa Y, Aotsuka S, Sasaki N, Hattori A, Okumura K, Nagai K, Sugano S, Isogai T (2007). "Signalsekvens och nyckelordsfälla i silico för urval av fullängds humana cDNA som kodar för sekretion eller membranproteiner från oligokapslade cDNA-bibliotek" . DNA-forskning . 12 (2): 117–26. doi : 10.1093/dnares/12.2.117 . PMID 16303743 .
Hu Q, Reymond JL, Pinel N, Zabot MT, Urban Z (feb 2006). "Inflammatorisk förstörelse av elastiska fibrer i förvärvad cutis laxa är associerad med missense-alleler i generna elastin och fibulin-5" . Journal of Investigative Dermatology . 126 (2): 283–90. doi : 10.1038/sj.jid.5700047 . PMID 16374472 .
Elahi E, Kalhor R, Banihosseini SS, Torabi N, Pour-Jafari H, Houshmand M, Amini SS, Ramezani A, Loeys B (Jul 2006). "Homozygot missense-mutation i fibulin-5 i en iransk autosomal recessiv cutis laxa stamtavla och tillhörande haplotyp" . Journal of Investigative Dermatology . 126 (7): 1506–9. doi : 10.1038/sj.jid.5700247 . PMID 16691202 .
Lim J, Hao T, Shaw C, Patel AJ, Szabó G, Rual JF, Fisk CJ, Li N, Smolyar A, Hill DE, Barabási AL, Vidal M, Zoghbi HY (maj 2006). "Ett protein-proteininteraktionsnätverk för mänskliga ärftliga ataxier och störningar av Purkinje-celldegeneration" . Cell . 125 (4): 801–14. doi : 10.1016/j.cell.2006.03.032 . PMID 16713569 .
Kuang PP, Joyce-Brady M, Zhang XH, Jean JC, Goldstein RH (1 december 2006). "Fibulin-5 genuttryck i humana lungfibroblaster regleras av TGF-beta och fosfatidylinositol 3-kinasaktivitet". American Journal of Physiology. Cellfysiologi . 291 (6): C1412–21. doi : 10.1152/ajpcell.00087.2006 . PMID 16837650 .

externa länkar

GeneReview/NIH/UW-post på FBLN5-relaterad Cutis Laxa