Calpain-3
| Calpain-3- | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| identifierare | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Externa ID:n | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Wikidata | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Calpain-3 är ett protein som hos människor kodas av CAPN3 -genen .
Fungera
Calpain , en heterodimer som består av en stor och en liten subenhet, är ett huvudsakligt intracellulärt proteas, även om dess funktion inte har etablerats väl. Denna gen kodar för en muskelspecifik medlem av calpains stora subenhetsfamilj som specifikt binder till titin. Mutationer i denna gen är associerade med lem-gördel muskeldystrofier typ 2A. Alternativa promotorer och alternativ splitsning resulterar i flera transkriptvarianter som kodar för olika isoformer och vissa varianter uttrycks överallt.
I melanocytiska celler kan CAPN3-genuttrycket regleras av MITF .
Interaktioner
CAPN3 har visat sig interagera med Titin .
Vidare läsning
- Sorimachi H, Ishiura S, Suzuki K (1997). "Struktur och fysiologisk funktion av calpains" . Biochem. J . 328 (3): 721–32. doi : 10.1042/bj3280721 . PMC 1218978 . PMID 9396712 .
- Kinbara K, Sorimachi H, Ishiura S, Suzuki K (1998). "Skelettmuskelspecifik kalpain, p49: struktur och fysiologisk funktion". Biochem. Pharmacol . 56 (4): 415–20. doi : 10.1016/S0006-2952(98)00095-1 . PMID 9763216 .
- Sorimachi H, Ono Y, Suzuki K (2000). "Skelettmuskelspecifik calpain, p94 och connectin/titin: deras fysiologiska funktioner och förhållande till lem-gördel muskeldystrofi typ 2A". Adv. Exp. Med. Biol . Framsteg inom experimentell medicin och biologi. 481 : 383–95, diskussion 395–7. doi : 10.1007/978-1-4615-4267-4_23 . ISBN 978-1-4613-6916-5 . PMID 10987085 .
- Baghdiguian S, Richard I, Martin M, Coopman P, Beckmann JS, Mangeat P, Lefranc G (2001). "Patofysiologi av muskeldystrofi i armband typ 2A: hypotes och nya insikter i IkappaBalpha/NF-kappaB överlevnadsvägen i skelettmuskulaturen". J. Mol. Med . 79 (5–6): 254–61. doi : 10.1007/s001090100225 . PMID 11485017 . S2CID 286784 .
- Canki-Klain N, Milic A, Kovac B, Trlaja A, Grgicevic D, Zurak N, Fardeau M, Leturcq F, Kaplan JC, Urtizberea JA, Politano L, Piluso G, Feingold J (2004). "Prevalensen av 550delA-mutationen i kalpainopati (LGMD 2A) i Kroatien". Am. J. Med. Genet. A . 125A (2): 152–6. doi : 10.1002/ajmg.a.20408 . PMID 14981715 . S2CID 21946737 .
- Kramerova I, Beckmann JS, Spencer MJ (2007). "Molekylär och cellulär grund för kalpainopati (muskeldystrofi i armband typ 2A)" ( PDF) . Biochim. Biophys. Acta . 1772 (2): 128–44. doi : 10.1016/j.bbadis.2006.07.002 . PMID 16934440 . S2CID 35100606 .
- Ohno S, Minoshima S, Kudoh J, Fukuyama R, Shimizu Y, Ohmi-Imajoh S, Shimizu N, Suzuki K (1990). "Fyra gener för calpain-familjen finns på fyra distinkta mänskliga kromosomer". Cytogenet. Cell Genet . 53 (4): 225–9. doi : 10.1159/000132937 . PMID 2209092 .
- Sorimachi H, Kinbara K, Kimura S, Takahashi M, Ishiura S, Sasagawa N, Sorimachi N, Shimada H, Tagawa K, Maruyama K (1995). "Muskelspecifik calpain, p94, ansvarig för muskeldystrofi i armband typ 2A, associerar med connectin genom IS2, en p94-specifik sekvens" . J. Biol. Chem . 270 (52): 31158–62. doi : 10.1074/jbc.270.52.31158 . PMID 8537379 .
- Fardeau M, Hillaire D, Mignard C, Feingold N, Feingold J, Mignard D, de Ubeda B, Collin H, Tome FM, Richard I, Beckmann J (1996). "Juvenil lem-gördel muskeldystrofi. Kliniska, histopatologiska och genetiska data från ett litet samhälle som bor på Reunion Island" . Hjärna . 119 (1): 295–308. doi : 10.1093/brain/119.1.295 . PMID 8624690 .
- Corasaniti MT, Navarra M, Catani MV, Melino G, Nisticò G, Finazzi-Agro A (1996). "NMDA och HIV-1-höljeprotein, GP120, producerar nekrotisk men inte apoptotisk celldöd i humana CHP100 neuroblastomkulturer via en mekanism som involverar kalpain". Biochem. Biophys. Res. Commun . 229 (1): 299–304. doi : 10.1006/bbrc.1996.1796 . PMID 8954122 .
- Richard I, Brenguier L, Dinçer P, Roudaut C, Bady B, Burgunder JM, Chemaly R, Garcia CA, Halaby G, Jackson CE, Kurnit DM, Lefranc G, Legum C, Loiselet J, Merlini L, Nivelon-Chevallier A, Ollagnon-Roman E, Restagno G, Topaloglu H, Beckmann JS (1997). "Multipel oberoende molekylär etiologi för lem-gördel muskeldystrofi typ 2A patienter från olika geografiska ursprung" . Am. J. Hum. Genet . 60 (5): 1128–38. PMC 1712426 . PMID 9150160 .
- Kinbara K, Sorimachi H, Ishiura S, Suzuki K (1997). "Muskelspecifik calpain, p94, interagerar med den extrema C-terminala regionen av connectin, en unik region flankerad av två immunglobulin C2-motiv". Båge. Biochem. Biofys . 342 (1): 99–107. doi : 10.1006/abbi.1997.0108 . PMID 9185618 .
- Pratt VM, Jackson CE, Wallace DC, Gurley DS, Feit A, Feldman GL (1997). "DNA-studier av muskeldystrofi i armbälten typ 2A i Amish utesluter en modifierande mitokondriell gen och visar inga bevis för en modifierande nukleär gen. " Am. J. Hum. Genet . 61 (1): 231–3. doi : 10.1016/S0002-9297(07)64296-7 . PMC 1715865 . PMID 9246005 .
- Dinçer P, Leturcq F, Richard I, Piccolo F, Yalnizoglu D, de Toma C, Akçören Z, Broux O, Deburgrave N, Brenguier L, Roudaut C, Urtizberea JA, Jung D, Tan E, Jeanpierre M, Campbell KP, Kaplan JC, Beckmann JS, Topaloglu H (1997). "En biokemisk, genetisk och klinisk undersökning av autosomala recessiva muskeldystrofier i benbälten i Turkiet". Ann. Neurol . 42 (2): 222–9. doi : 10.1002/ana.410420214 . PMID 9266733 . S2CID 28524591 .
- Ono Y, Shimada H, Sorimachi H, Richard I, Saido TC, Beckmann JS, Ishiura S, Suzuki K (1998). "Funktionella defekter av en muskelspecifik calpain, p94, orsakade av mutationer associerade med lem-gördel muskeldystrofi typ 2A" . J. Biol. Chem . 273 (27): 17073–8. doi : 10.1074/jbc.273.27.17073 . PMID 9642272 .
- Pénisson-Besnier I, Richard I, Dubas F, Beckmann JS, Fardeau M (1998). "Pseudometaboliskt uttryck och fenotypisk variation av kalpainbrist hos två syskon". Muskelnerv . 21 (8): 1078–80. doi : 10.1002/(SICI)1097-4598(199808)21:8<1078::AID-MUS15>3.0.CO;2-Q . PMID 9655129 . S2CID 26307931 .
- Urtasun M, Sáenz A, Roudaut C, Poza JJ, Urtizberea JA, Cobo AM, Richard I, García Bragado F, Leturcq F, Kaplan JC, Martí Massó JF, Beckmann JS, López de Munain A (1998). "Limb-gördel muskeldystrofi i Guipúzcoa (Baskien, Spanien)" . Hjärna . 121 (9): 1735–47. doi : 10.1093/brain/121.9.1735 . PMID 9762961 .
- Huang Y, de Morrée A, van Remoortere A, Bushby K, Frants RR, den Dunnen JT, van der Maarel SM (2008). "Calpain 3 är en modulator av dysferlinproteinkomplexet i skelettmuskulaturen" . Brum. Mol. Genet . 17 (12): 1855–66. doi : 10.1093/hmg/ddn081 . PMC 2900895 . PMID 18334579 .
externa länkar
- MEROPS onlinedatabas för peptidaser och deras hämmare : C02.004
- GeneReviews/NCBI/NIH/UW-post om Calpainopathy
- LOVD -mutationsdatabas: CAPN3
- Mänskligt CAPN3- genomplacering och CAPN3- geninformationssida i UCSC Genome Browser .