Calretinin

CALB2-
identifierare
, CAB29, CAL2, CR, calbindin 2
externa ID:n
Ortologer
Arter Mänsklig Mus
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

RefSeq (protein)

Plats (UCSC)
PubMed -sökning
Wikidata
Visa/redigera människa Visa/redigera mus
Mikrofotografi av ett malignt epiteloid mesoteliom färgat med en antikropp mot kalretinin.

Calretinin , även känt som calbindin 2 (tidigare 29 kDa calbindin ), är ett kalciumbindande protein involverat i kalciumsignalering . Hos människor kodas kalretininproteinet av CALB2 -genen .

Fungera

Denna gen kodar för ett intracellulärt kalciumbindande protein som tillhör troponin C -superfamiljen. Medlemmar av denna proteinfamilj har sex EF-handdomäner som binder kalcium. Detta protein spelar en roll i olika cellulära funktioner, inklusive meddelandeinriktning och intracellulär kalciumbuffring.

Calretinin uttrycks rikligt i neuroner inklusive retina (som gav det namnet) och kortikala interneuroner . Uttryck påträffades i andra neuroner än det liknande vitamin D-beroende kalciumbindande protein, calbindin -28kDa .

Calretinin har en viktig roll som en modulator av neuronal excitabilitet inklusive induktion av långsiktig potentiering . Förlust av uttryck av kalretinin i hippocampus-interneuroner har föreslagits vara relevant vid temporallobsepilepsi.

Det uttrycks på ett antal andra platser inklusive hårsäckar.

Klinisk signifikans

Calretinin är en diagnostisk markör för vissa mänskliga sjukdomar, inklusive Hirschsprungs sjukdom och vissa cancerformer.

Mesoteliom

Med hjälp av immunhistokemi kan kalretinin påvisas i både benignt mesotel och i malignt mesoteliom och kan användas för att hjälpa till att skilja olika lungtumörer åt . Antikroppar mot kalretinin kan också användas för att skilja mellan olika typer av hjärntumörer , och visar endast de med neuronal snarare än glial differentiering. Dessutom har den väsentliga funktionen av kalretinin i mesoteliomcellinjer visats in vitro och kan vara ett intressant mål för terapeutiska tillvägagångssätt.

Hirschsprungs sjukdom

I Hirschsprungs sjukdom erbjuder calretinin- immunhistokemi ytterligare diagnostiskt värde i prover med otillräcklig mängd submucosa och sällan sedda ganglieceller . Närvaron av ganglionceller korrelerade konsekvent med kalretininpositiva tunna nervfibriller i lamina propria , muscularis mucosae och ytlig submucosa. Dessa kalretininpositiva tunna neurofibriller saknas i de aganglioniska segmenten av tarmen och i områdena utan ganglieceller från förbindelsen mellan normal och sjuk rektum . Calretinin är starkt uttryckt i de submukosala och subserosala nervstammarna i ganglionsegmentet. Inget kalretininuttryck ses i nervstammarna i resten av det aganglioniska segmentet. Den har ett svagt uttryck i de tjocka nervstammarna från områdena utan ganglieceller. Svag positivitet hos de tjocka submukosala och subserosala nerverna i frånvaro av ganglionceller och kalretininpositiva nervfibriller är karakteristisk för förbindelsen mellan aganglion-till-normal rektum.

Vidare läsning

externa länkar

Denna artikel innehåller text från United States National Library of Medicine, som är allmän egendom .