LOXL1

LOXL1-
identifierare
	, LOL, LOXL, lysyloxidas som 1
externa ID:n
Genplacering ( Mus )
Chr.
Slutet
RNA uttrycksmönster
Genontologi
Molekylär funktion
Cellkomponent
Biologisk process
	Källor: Amigo / QuickGO
Ortologer
	Wikidata
Visa/redigera människa	Visa/redigera mus

Lysyloxidashomolog 1 , även känd som LOXL1 , är ett enzym som hos människor kodas av LOXL1 -genen .

Fungera

Denna gen kodar för en medlem av lysyloxidasgenfamiljen . Den prototypiska medlemmen av familjen är väsentlig för biogenes av bindväv, som kodar för ett extracellulärt kopparberoende aminoxidas som katalyserar det första steget i bildandet av tvärbindningar i kollagener och elastin . En mycket konserverad aminosyrasekvens vid C- terminaländen verkar vara tillräcklig för aminoxidasaktivitet, vilket tyder på att varje familjemedlem kan behålla denna funktion. N -terminalen är dåligt konserverad och kan ge ytterligare roller i utvecklingsreglering, senescens, tumörundertryckning, celltillväxtkontroll och kemotaxi till varje medlem av familjen.

Klinisk signifikans

Polymorfismer av LOXL1-genen är associerade med pseudoexfoliationssyndrom , en sjukdom där den extracellulära matrisen innehåller onormala mängder tvärbundet, amyloidliknande fibrillärt material och glykoproteiner . När detta händer i ögat uppstår exfolieringsglaukom .

Interaktioner

LOXL1 har visat sig interagera med FBLN5 .

Se även

Vidare läsning

Csiszar K (2001). "Lysyloxidaser: en ny multifunktionell aminoxidasfamilj". Prog. Nucleic Acid Res. Mol. Biol . Framsteg inom nukleinsyraforskning och molekylärbiologi. 70 : 1–32. doi : 10.1016/S0079-6603(01)70012-8 . ISBN 978-0-12-540070-1 . PMID 11642359 .
Kagan HM, Li W (2003). "Lysyloxidas: egenskaper, specificitet och biologiska roller inuti och utanför cellen". J. Cell. Biochem . 88 (4): 660–72. doi : 10.1002/jcb.10413 . PMID 12577300 . S2CID 23651213 .
Molnar J, Fong KS, He QP, Hayashi K, Kim Y, Fong SF, Fogelgren B, Szauter KM, Mink M, Csiszar K (2003). "Strukturell och funktionell mångfald av lysyloxidas och de LOX-liknande proteinerna". Biochim. Biophys. Acta . 1647 (1–2): 220–4. doi : 10.1016/s1570-9639(03)00053-0 . PMID 12686136 .
Kenyon K, Modi WS, Contente S, Friedman RM (1993). "Ett nytt humant cDNA med ett förutsagt protein som liknar lysyloxidas mappar till kromosom 15q24-q25" . J. Biol. Chem . 268 (25): 18435–7. doi : 10.1016/S0021-9258(17)46643-9 . PMID 7689553 .
Kim Y, Boyd CD, Csiszar K (1995). "En ny gen med sekvens och strukturell likhet med genen som kodar för humant lysyloxidas" . J. Biol. Chem . 270 (13): 7176–82. doi : 10.1074/jbc.270.13.7176 . PMID 7706256 .
Goy A, Gilles F, Remache Y, Zelenetz AD (2000). "Fysisk koppling av den lysyloxidasliknande (LOXL1) genen till PML-genen på human kromosom 15q22". Cytogenet. Cell Genet . 88 (1–2): 22–4. doi : 10.1159/000015477 . PMID 10773658 . S2CID 41968837 .
Jung ST, Kim MS, Seo JY, Kim HC, Kim Y (2004). "Rening av enzymatiskt aktivt humant lysyloxidas och lysyloxidasliknande protein från Escherichia coli-inklusionskroppar". Protein Expr. Purif . 31 (2): 240–6. doi : 10.1016/S1046-5928(03)00217-1 . PMID 14550642 .
Liu X, Zhao Y, Gao J, Pawlyk B, Starcher B, Spencer JA, Yanagisawa H, Zuo J, Li T (2004). "Elastisk fiberhomeostas kräver lysyloxidasliknande 1-protein" . Nat. Genet . 36 (2): 178–82. doi : 10.1038/ng1297 . PMID 14745449 .
Noblesse E, Cenizo V, Bouez C, Borel A, Gleyzal C, Peyrol S, Jacob MP, Sommer P, Damour O (2004). "Lysyloxidasliknande och lysyloxidas finns i dermis och epidermis på en hudekvivalent och i mänsklig hud och är associerade med elastiska fibrer" . J. Invest. Dermatol . 122 (3): 621–30. doi : 10.1111/j.0022-202X.2004.22330.x . PMID 15086544 .
Thomassin L, Werneck CC, Broekelmann TJ, Gleyzal C, Hornstra IK, Mecham RP, Sommer P (2006). "Pro-regionerna av lysyloxidas och lysyloxidasliknande 1 krävs för avsättning på elastiska fibrer" . J. Biol. Chem . 280 (52): 42848–55. doi : 10.1074/jbc.M506832200 . PMID 16251195 .
Cenizo V, André V, Reymermier C, Sommer P, Damour O, Perrier E (2007). "LOXL som mål för att öka elastinhalten i vuxen hud: ett dillextrakt inducerar LOXL-genuttrycket". Exp. Dermatol . 15 (8): 574–81. doi : 10.1111/j.1600-0625.2006.00442.x . PMID 16842595 . S2CID 10622527 .
Thorleifsson G, Magnusson KP, Sulem P, Walters GB, Gudbjartsson DF, Stefansson H, Jonsson T, Jonasdottir A, Jonasdottir A, Stefansdottir G, Masson G, Hardarson GA, Petursson H, Arnarsson A, Motallebipour M, Wallerman O, Wadelius C , Gulcher JR, Thorsteinsdottir U, Kong A, Jonasson F, Stefansson K (2007). "Vanliga sekvensvarianter i LOXL1-genen ger känslighet för exfolieringsglaukom". Vetenskap . 317 (5843): 1397–400. Bibcode : 2007Sci...317.1397T . doi : 10.1126/science.1146554 . PMID 17690259 . S2CID 22289307 .
Damji KF (2007). "Framsteg i att förstå pseudoexfoliationssyndrom och pseudoexfoliationsassocierat glaukom". Burk. J. Ophthalmol . 42 (5): 657–8. doi : 10.3129/I07-158 . PMID 17891191 .