GUCA1A

LOC118142757
Identifierare
	, C6orf131, COD3, CORD14, GCAP, GCAP1, GUCA, GUCA1, dJ139D8.6, guanylatcyklasaktivator 1A, GUCA1ANB-GUCA1A genomläsning, GUCA1ANB Externa
IDGUCAs
Genplacering ( Mus )
Chr.
Slutet
RNA uttrycksmönster
	; ;
Genontologi
Molekylär funktion
Cellkomponent
Biologisk process
	Källor: Amigo / QuickGO
Ortologer
	Wikidata
Visa/redigera människa	Visa/redigera mus

Guanylylcyklasaktiverande protein 1 är ett enzym som hos människor kodas av GUCA1A -genen .

Vidare läsning

Subbaraya I, Ruiz CC, Helekar BS, et al. (1995). "Molekylär karakterisering av humant och mus-fotoreceptor-guanylatcyklasaktiverande protein (GCAP) och kromosomal lokalisering av den mänskliga genen" . J. Biol. Chem . 269 (49): 31080–9. doi : 10.1016/S0021-9258(18)47393-0 . PMID 7983048 .
Surguchov A, Bronson JD, Banerjee P, et al. (1997). "De mänskliga GCAP1- och GCAP2-generna är arrangerade i en svans-till-svans-array på den korta armen av kromosom 6 (p21.1)" . Genomik . 39 (3): 312–22. doi : 10.1006/geno.1996.4513 . PMID 9119368 .
Dizhoor AM, Boikov SG, Olshevskaya EV (1998). "Konstitutiv aktivering av fotoreceptorguanylatcyklas av Y99C-mutant av GCAP-1. Möjlig roll för att orsaka mänsklig autosomal dominant kondegeneration" . J. Biol. Chem . 273 (28): 17311–4. doi : 10.1074/jbc.273.28.17311 . PMID 9651312 .
Sokal I, Li N, Surgucheva I, et al. (1998). "GCAP1 (Y99C) mutant är konstitutivt aktiv i autosomal dominant kondystrofi" . Mol. Cell . 2 (1): 129–33. doi : 10.1016/S1097-2765(00)80121-5 . PMID 9702199 .
Sokal I, Li N, Verlinde CL, et al. (2001). "Ca(2+)-bindande proteiner i näthinnan: från upptäckt till etiologi av mänsklig sjukdom(1)" . Biochim. Biophys. Acta . 1498 (2–3): 233–51. doi : 10.1016/S0167-4889(00)00099-9 . PMID 11108966 .
Downes SM, Holder GE, Fitzke FW, et al. (2001). "Autosomal dominant kon- och konstavsdystrofi med mutationer i guanylatcyklasaktivatorn 1A genkodande guanylatcyklasaktiverande protein-1" . Båge. Oftalmol . 119 (1): 96–105. doi : 10.1001/archopht.119.11.1667 . PMID 11146732 .
Wilkie SE, Li Y, Deery EC, et al. (2001). "Identifiering och funktionella konsekvenser av en ny mutation (E155G) i genen för GCAP1 som orsakar autosomal dominant kondystrofi" . Am. J. Hum. Genet . 69 (3): 471–80. doi : 10.1086/323265 . PMC 1235478 . PMID 11484154 .
Hwang JY, Koch KW (2002). "Kalcium- och myristoylberoende egenskaper hos guanylatcyklasaktiverande protein-1 och protein-2". Biokemi . 41 (43): 13021–8. doi : 10.1021/bi026618y . PMID 12390029 .
Hwang JY, Koch KW (2002). "Myristoyleringen av de neuronala Ca2+-sensorerna guanylatcyklasaktiverande protein 1 och 2". Biochim. Biophys. Acta . 1600 (1–2): 111–7. doi : 10.1016/S1570-9639(02)00451-X . PMID 12445466 .
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generering och initial analys av mer än 15 000 fullängds human- och mus-cDNA-sekvenser" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
Pennesi ME, Howes KA, Baehr W, Wu SM (2003). "Guanylatcyklasaktiverande protein (GCAP) 1 räddar konåtervinningskinetik i GCAP1/GCAP2 knockoutmöss" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 100 (11): 6783–8. Bibcode : 2003PNAS..100.6783P . doi : 10.1073/pnas.1130102100 . PMC 164524 . PMID 12732716 .
Mungall AJ, Palmer SA, Sims SK, et al. (2003). "DNA-sekvensen och analysen av human kromosom 6" . Naturen . 425 (6960): 805–11. Bibcode : 2003Natur.425..805M . doi : 10.1038/nature02055 . PMID 14574404 .
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "Status, kvalitet och expansion av NIHs fullängds cDNA-projekt: Mammalian Gene Collection (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
Peshenko IV, Moiseyev GP, Olshevskaya EV, Dizhoor AM (2004). "Faktorer som bestämmer Ca2+-känsligheten hos fotoreceptor-guanylylcyklas. Kinetisk analys av interaktionen mellan Ca2+-bundna och Ca2+-fria guanylylcyklasaktiverande proteiner (GCAPs) och rekombinant fotoreceptor-guanylylcyklas 1 (RetGC-1)". Biokemi . 43 (43): 13796–804. doi : 10.1021/bi048943m . PMID 15504042 .
Nishiguchi KM, Sokal I, Yang L, et al. (2004). "En ny mutation (I143NT) i guanylatcyklasaktiverande protein 1 (GCAP1) associerad med autosomal dominant kondegeneration" . Investera. Oftalmol. Vis. Sci . 45 (11): 3863–70. doi : 10.1167/iovs.04-0590 . PMC 1475955 . PMID 15505030 .
Jiang L, Katz BJ, Yang Z, et al. (2005). "Autosomal dominant kondystrofi orsakad av en ny mutation i GCAP1-genen (GUCA1A)". Mol. Vis . 11 : 143–51. PMID 15735604 .
Sokal I, Dupps WJ, Grassi MA, et al. (2005). "En ny GCAP1 missense-mutation (L151F) i en stor familj med autosomal dominant konstavsdystrofi (adCORD)" . Investera. Oftalmol. Vis. Sci . 46 (4): 1124–32. doi : 10.1167/iovs.04-1431 . PMC 1352313 . PMID 15790869 .
Michaelides M, Wilkie SE, Jenkins S, et al. (2005). "Mutation i genen GUCA1A, som kodar för guanylatcyklasaktiverande protein 1, orsakar kon-, konstav- och makuladystrofi". Oftalmologi . 112 (8): 1442–7. doi : 10.1016/j.ophtha.2005.02.024 . PMID 15953638 .