Hemicentin 1

HMCN1-
identifierare
	, ARMD1, FBLN6, FIBL-6, FIBL6, hemicentin 1
Externa ID:n
Genplacering ( Human )
Chr.
Slutet
Genplacering ( Mus )
Chr.
Slutet
RNA uttrycksmönster
	n/a
Genontologi
Molekylär funktion
Cellkomponent
Biologisk process
	Källor: Amigo / QuickGO
Ortologer
	Wikidata
Visa/redigera människa	Visa/redigera mus

Hemicentin-1 är ett protein som hos människor kodas av HMCN1 -genen .

Denna gen kodar för en stor extracellulär medlem av immunglobulinsuperfamiljen. Ett liknande protein i C. elegans bildar långa, fina spår vid specifika extracellulära platser som är involverade i många processer såsom stabilisering av könslinjesyncytium, förankring av mekanosensoriska neuroner till epidermis och organisering av hemidesmosomer i epidermis. Mutationer i denna gen kan vara associerade med åldersrelaterad makuladegeneration.

Vidare läsning

Whittaker CA, Hynes RO (2003). "Distribution och utveckling av von Willebrand/Integrin A-domäner: Vit spridda domäner med roller i cellvidhäftning och på andra ställen" . Mol. Biol. Cell . 13 (10): 3369–87. doi : 10.1091/mbc.E02-05-0259 . PMC 129952 . PMID 12388743 .
Allikmets R, Shroyer NF, Singh N, et al. (1997). "Mutation av Stargardts sjukdomsgen (ABCR) i åldersrelaterad makuladegeneration" . Vetenskap . 277 (5333): 1805–7. doi : 10.1126/science.277.5333.1805 . PMID 9295268 .
Higgins JJ, Morton DH, Patronas N, Nee LE (1998). "En autosomal recessiv störning med posterior kolonn ataxi och retinitis pigmentosa". Neurologi . 49 (6): 1717–20. doi : 10.1212/wnl.49.6.1717 . PMID 9409377 . S2CID 20619175 .
Klein ML, Schultz DW, Edwards A, et al. (1998). "Åldersrelaterad makuladegeneration. Kliniska egenskaper i en stor familj och koppling till kromosom 1q" . Båge. Oftalmol . 116 (8): 1082–8. doi : 10.1001/archopht.116.8.1082 . PMID 9715689 .
Higgins JJ, Morton DH, Loveless JM (1999). "Posterior kolonn ataxi med retinitis pigmentosa (AXPC1) mappar till kromosom 1q31-q32". Neurologi . 52 (1): 146–50. doi : 10.1212/wnl.52.1.146 . PMID 9921862 . S2CID 25586370 .
Schultz DW, Klein ML, Humpert AJ, et al. (2004). "Analys av ARMD1-lokuset: bevis på att en mutation i HEMICENTIN-1 är associerad med åldersrelaterad makuladegeneration i en stor familj" . Brum. Mol. Genet . 12 (24): 3315–23. doi : 10.1093/hmg/ddg348 . PMID 14570714 .
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Fullständig sekvensering och karakterisering av 21 243 humana cDNAs i full längd" . Nat. Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 .
Gregory SG, Barlow KF, McLay KE, et al. (2006). "DNA-sekvensen och den biologiska annoteringen av human kromosom 1" . Naturen . 441 (7091): 315–21. Bibcode : 2006Natur.441..315G . doi : 10.1038/nature04727 . PMID 16710414 .
Seitsonen S, Lemmelä S, Holopainen J, et al. (2006). "Analys av varianter av komplementfaktorn H, förlängningen av mycket långkedjiga fettsyror-liknande 4 och hemicentin 1-generna av åldersrelaterad makuladegeneration i den finska befolkningen". Mol. Vis . 12 : 796-801. PMID 16885922 .
Bojanowski CM, Tuo J, Chew EY, et al. (2006). "Analys av hemicentin-1, hOgg1 och E-selektin enkelnukleotidpolymorfismer i åldersrelaterad makuladegeneration" . Transaktioner från American Ophthalmological Society . 103 : 37–44, diskussion 44–5. PMC 1447557 . PMID 17057786 .
Fuse N, Miyazawa A, Mengkegale M, et al. (2007). "Polymorfismer i komplementfaktor H- och hemicentin-1-gener i en japansk befolkning med åldersrelaterad makuladegeneration av torr typ". Am. J. Ophthalmol . 142 (6): 1074–6. doi : 10.1016/j.ajo.2006.07.030 . PMID 17157600 .
Fisher SA, Rivera A, Fritsche LG, et al. (2007). "Fallkontroll genetisk associationsstudie av fibulin-6 (FBLN6 eller HMCN1) varianter i åldersrelaterad makuladegeneration (AMD)" . Brum. Mutat . 28 (4): 406–13. doi : 10.1002/humu.20464 . PMID 17216616 . S2CID 8088362 .