OPN1MW2

opsin 1 (konpigment), medelvågskänsliga 2
Identifierare
Symbol	OPN1MW2
NCBI-genen	728458
HGNC	26952
RefSeq	NM_001048181
Övriga uppgifter
Ställe	Chr. X q28

OPN1MW2 är en duplicering av OPN1MW -genen, som kodar för det mediumvåglängdskänsliga (MWS) fotopsinet . Gendupliceringen är närvarande i cirka 50 % av X-kromosomerna, så är närvarande i 50 % av männen och minst en gång 75 % av kvinnorna. Det orsakas av samma mekanism som orsakar medfödd röd-grön färgblindhet, den vanligaste formen av färgblindhet .

Genduplicering

Huvudartikel: medfödd röd-grön färgblindhet

Ojämlik homolog kombination som leder till gendeletion och därför ligger till grund för medfödd dikromati (protanopi och deuteranopi). Den tredje genmatrisen visar en deuteranopia-genotyp; den fjärde visar en normal färgseende genotyp.

OPN1MW2 är en duplicering av OPN1MW -genen som härrör från ojämlik homolog rekombination . Under denna process "donerar" en av X-kromosomerna sin OPN1MW-gen till den andra kromosomen, vilket resulterar i:

• En kromosom utan OPN1MW-gen, som bär protanopia
• En kromosom med två OPN1MW-gener, även om endast den första genen i kedjan (OPN1MW1) i allmänhet kommer att uttryckas och den andra genen OPN1MW2 kommer att förbli outtryckt.

Den enda skillnaden mellan de två generna är deras position i genklustret . De är lika genom att de har samma chanser att koda en viss OPN1MW-allel. Men i en given X-kromosom kan de koda för olika alleler.

Tetrakromati

Det finns flera teorier för tetrakromati hos människor, men den mest populära teorin är relaterad till kvinnliga bärare av färgblindhet . Bärare kommer att ha en opsingen ( OPN1MW eller OPN1LW ) med olika alleler därav på varje kromosom, så att allelerna kodar för proteiner med olika spektrala känsligheter . Båda dessa alleler uttrycks på grund av x-inaktivering , så en bärare kommer att ha 4 distinkta koner med olika spektrala känsligheter, vilket är en förutsättning för tetrakromati.

Denna teori kan inte utvidgas till honor som har identiska alleler i sina OPN1MW1-gener, men en annan allel i sin OPN1MW2-gen, eftersom den senare aldrig uttrycks, och om den uttrycktes samtidigt med OPN1MW1, skulle de två allelerna inte isoleras i olika fotoreceptorer. Därför anses inte OPN1MW2-genen vara en trolig kandidatmekanism för tetrakromati.