CRYGB

CRYGB
Tillgängliga strukturer
PDB	Ortologisk sökning:
Lista över PDB-id-koder
Identifierare
	, CRYG2, CTRCT39, kristallin gamma B
Externa ID:n
Genplacering ( Human )
Chr.
Slutet
Genplacering ( Mus )
Chr.
Slutet
RNA uttrycksmönster
Genontologi
Molekylär funktion
Cellkomponent
Biologisk process
	Källor: Amigo / QuickGO
Ortologer
	Wikidata
Visa/redigera människa	Visa/redigera mus

Gamma-kristallin B är ett protein som hos människor kodas av CRYGB -genen .

Kristalliner delas in i två klasser: taxonspecifika eller enzymer och allestädes närvarande. Den sistnämnda klassen utgör huvudproteinerna i ögonlinser hos ryggradsdjur och upprätthåller linsens transparens och brytningsindex . Eftersom linsens centrala fiberceller förlorar sina kärnor under utveckling, tillverkas dessa kristaller och behålls sedan under hela livet, vilket gör dem extremt stabila proteiner.

Däggdjurslinskristalliner är indelade i alfa-, beta- och gammafamiljer; beta- och gammakristalliner betraktas också som en superfamilj. Alfa- och betafamiljer delas vidare in i sura och basiska grupper. Sju proteinregioner finns i kristalliner: fyra homologa motiv, en förbindande peptid och N- och C-terminala förlängningar.

Gamma-kristalliner är en homogen grupp av mycket symmetriska, monomera proteiner som vanligtvis saknar anslutande peptider och terminala förlängningar. De är differentiellt reglerade efter tidig utveckling. Fyra gamma-kristallina gener (gamma-A till gamma-D) och tre pseudogener (gamma-E, gamma-F, gamma-G) är tandemorganiserade i ett genomiskt segment som ett genkluster . Oavsett om det beror på åldrande eller mutationer i specifika gener, har gamma-kristalliner varit involverade i kataraktbildning .

externa länkar

Mänskligt CRYGB- genomplacering och CRYGB- geninformationssida i UCSC Genome Browser .

Vidare läsning

Graw J (1998). "Kristallinerna: gener, proteiner och sjukdomar". Biol. Chem . 378 (11): 1331–48. doi : 10.1515/bchm.1997.378.11.1299 . PMID 9426193 .
Slingsby C, Clout NJ (2000). "Kristallinernas struktur" . Öga . 13 ( Pt 3b) (3): 395–402. doi : 10.1038/eye.1999.113 . PMID 10627816 .
Hearne CM, Todd JA (1991). "Trinukleotidupprepningspolymorfism vid CRYG1-lokuset" . Nucleic Acids Res . 19 (19): 5450. doi : 10.1093/nar/19.19.5450-a . PMC 328932 . PMID 1923840 .
Brakenhoff RH, Aarts HJ, Reek FH, et al. (1991). "Mänskliga gamma-kristallina gener. En genfamilj på väg mot utrotning". J. Mol. Biol . 216 (3): 519–32. doi : 10.1016/0022-2836(90)90380-5 . PMID 2258929 .
den Dunnen JT, van Neck JW, Cremers FP, et al. (1989). "Nukleotidsekvens av rått-gamma-kristallin-genregionen och jämförelse med en ortolog human region". Gene . 78 (2): 201–13. doi : 10.1016/0378-1119(89)90223-0 . PMID 2777080 .
Shiloh Y, Donlon T, Bruns G, et al. (1986). "Tilldelning av det mänskliga gamma-kristallina genklustret (CRYG) till den långa armen av kromosom 2, region q33-36". Brum. Genet . 73 (1): 17–9. doi : 10.1007/BF00292656 . PMID 3011643 . S2CID 27997711 .
Meakin SO, Du RP, Tsui LC, Breitman ML (1987). "Gamma-kristalliner av den mänskliga ögonlinsen: uttrycksanalys av fem medlemmar av genfamiljen" . Mol. Cell. Biol . 7 (8): 2671–9. doi : 10.1128/mcb.7.8.2671 . PMC 367883 . PMID 3670288 .
den Dunnen JT, Moormann RJ, Cremers FP, Schoenmakers JG (1986). "Två mänskliga gammakristallina gener är länkade och fulla av Alu-repeteringar". Gene . 38 (1–3): 197–204. doi : 10.1016/0378-1119(85)90218-5 . PMID 4065573 .
Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (1997). "Normalisering och subtraktion: två metoder för att underlätta genupptäckt" . Genome Res . 6 (9): 791-806. doi : 10.1101/gr.6.9.791 . PMID 8889548 .
Héon E, Priston M, Schorderet DF, et al. (1999). "Gammakristallerna och mänskliga grå starr: ett pussel som gjorts tydligare" . Am. J. Hum. Genet . 65 (5): 1261–7. doi : 10.1086/302619 . PMC 1288278 . PMID 10521291 .
Santhiya ST, Shyam Manohar M, Rawlley D, et al. (2002). "Nya mutationer i de gammakristallina generna orsakar autosomal dominant medfödd grå starr" . J. Med. Genet . 39 (5): 352–8. doi : 10.1136/jmg.39.5.352 . PMC 1735119 . PMID 12011157 .
MacCoss MJ, McDonald WH, Saraf A, et al. (2002). "Hagelgevärsidentifiering av proteinmodifieringar från proteinkomplex och linsvävnad" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (12): 7900–5. Bibcode : 2002PNAS...99.7900M . doi : 10.1073/pnas.122231399 . PMC 122992 . PMID 12060738 .
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generering och initial analys av mer än 15 000 fullängds human- och mus-cDNA-sekvenser" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
Salim A, Zaidi ZH (2003). "Homologimodeller av mänskliga gammakristalliner: strukturell studie av det omfattande laddningsnätverket i gammakristalliner". Biochem. Biophys. Res. Commun . 300 (3): 624–30. doi : 10.1016/S0006-291X(02)02895-4 . PMID 12507494 .
Nandrot E, Slingsby C, Basak A, et al. (2003). "Gamma-D kristallin gen (CRYGD) mutation orsakar autosomal dominant medfödd cerulean katarakt" . J. Med. Genet . 40 (4): 262–7. doi : 10.1136/jmg.40.4.262 . PMC 1735438 . PMID 12676897 .
Lapko VN, Smith DL, Smith JB (2004). "Metylering och karbamylering av mänskliga gammakristalliner" . Protein Sci . 12 (8): 1762–74. doi : 10.1110/ps.0305403 . PMC 2323962 . PMID 12876325 .
Salim A, Bano A, Zaidi ZH (2004). "Förutsägelse av möjliga platser för posttranslationella modifieringar i mänskliga gammakristalliner: effekt av glykering på strukturen av humant gamma-B-kristallin som analyserats genom molekylär modellering". Proteiner . 53 (2): 162–73. doi : 10.1002/prot.10493 . PMID 14517968 . S2CID 25233913 .
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "Status, kvalitet och expansion av NIHs fullängds cDNA-projekt: Mammalian Gene Collection (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .