Gonadotropin-frisättande hormonreceptor är ett protein som hos människor kodas av GNRHR -genen .
Denna gen kodar för receptorn för typ 1 gonadotropinfrisättande hormon. Denna receptor är en medlem av familjen med sju transmembrana G-proteinkopplade receptorer (GPCR). Det uttrycks på ytan av hypofysgonadotropa celler samt lymfocyter, bröst, äggstockar och prostata. Efter bindning av gonadotropinfrisättande hormon associerar receptorn med G-proteiner som aktiverar ett fosfatidylinositol-kalcium andra budbärarsystem. Aktivering av receptorn orsakar slutligen frisättningen av gonadotropt luteiniserande hormon (LH) och follikelstimulerande hormon (FSH). Defekter i denna gen är en orsak till hypogonadotrop hypogonadism (HH). Alternativ splitsning resulterar i flera transkriptvarianter som kodar för olika isoformer. Mer än 18 transkriptionsinitieringsställen i 5'-regionen och multipla polyA-signaler i 3'-regionen har identifierats för denna gen.
Flanagan CA, Millar RP, Illing N (1998). "Framsteg för att förstå gonadotropinfrisättande hormonreceptorstruktur och ligandinteraktioner". Rev. Reprod . 2 (2): 113–20. doi : 10.1530/ror.0.0020113 . PMID 9414473 .
Limonta P, Moretti RM, Marelli MM, Motta M (2004). "Biologin av gonadotropin hormonfrisättande hormon: roll i kontrollen av tumörtillväxt och progression hos människor". Gränser i neuroendokrinologi . 24 (4): 279–95. doi : 10.1016/j.yfrne.2003.10.003 . PMID 14726258 . S2CID 33327806 .
Bédécarrats GY, Kaiser UB (2007). "Mutationer i den mänskliga gonadotropinfrisättande hormonreceptorn: insikter i receptorbiologi och funktion". Semin. Reprod. Med . 25 (5): 368–78. doi : 10.1055/s-2007-984743 . PMID 17710733 .
Kakar SS, Musgrove LC, Devor DC, et al. (1992). "Klonning, sekvensering och uttryck av humant gonadotropinfrisättande hormon (GnRH) receptor". Biochem. Biophys. Res. Commun . 189 (1): 289–95. doi : 10.1016/0006-291X(92)91556-6 . PMID 1333190 .
Kakar SS, Grizzle WE, Neill JD (1995). "Nukleotidsekvenserna för mänskliga GnRH-receptorer i bröst- och äggstockstumörer är identiska med de som finns i hypofysen". Mol. Cell. Endokrinol . 106 (1–2): 145–9. doi : 10.1016/0303-7207(94)90196-1 . PMID 7534732 . S2CID 30402769 .
Leung PC, Squire J, Peng C, et al. (1995). "Kartering av gonadotropinfrisättande hormon (GnRH) receptorgenen till human kromosom 4q21.2 genom fluorescens in situ hybridisering". Mamma. Genom . 6 (4): 309–10. doi : 10.1007/BF00352431 . PMID 7613048 . S2CID 22885474 .
Fan NC, Peng C, Krisinger J, Leung PC (1995). "Den humana gonadotropin-frisättande hormonreceptorgenen: komplett struktur inklusive flera promotorer, transkriptionsinitieringsställen och polyadenyleringssignaler". Mol. Cell. Endokrinol . 107 (2): R1–8. doi : 10.1016/0303-7207(94)03460-B . PMID 7768323 . S2CID 25743883 .
Fan NC, Jeung EB, Peng C, et al. (1994). "Den humana gonadotropin-frisättande hormon (GnRH) receptorgenen: kloning, genomisk organisation och kromosomal tilldelning". Mol. Cell. Endokrinol . 103 (1–2): R1–6. doi : 10.1016/0303-7207(94)90087-6 . PMID 7958384 . S2CID 54265042 .
Kakar SS (1997). "Molekylär struktur av den mänskliga gonadotropinfrisättande hormonreceptorgenen". Eur. J. Endocrinol . 137 (2): 183–92. doi : 10.1530/eje.0.1370183 . PMID 9272108 .
de Roux N, Young J, Misrahi M, et al. (1997). "En familj med hypogonadotrop hypogonadism och mutationer i den gonadotropinfrisättande hormonreceptorn". N. Engl. J. Med . 337 (22): 1597–602. doi : 10.1056/NEJM199711273372205 . PMID 9371856 .