CRYBA4

CRYBA4
Tillgängliga strukturer PDB Ortologisk sökning: Lista över PDB-id-koder
Identifierare
	, CTRCT23, MCOPCT4, CYRBA4, kristallin beta A4
Externa ID:n
Genplacering ( Human ) Chr. Band Start Slutet
Genplacering ( Mus ) Chr. Band Start Slutet
RNA uttrycksmönster Bgee Mänsklig Mus (ortolog) BioGPS
Genontologi Molekylär funktion Cellkomponent Biologisk process Källor: Amigo / QuickGO
Ortologer Arter Mänsklig Mus Entrez Ensembl UniProt RefSeq (mRNA) RefSeq (protein) Plats (UCSC) PubMed -sökning
Wikidata
Visa/redigera människa Visa/redigera mus

Beta-kristallin A4 är ett protein som hos människor kodas av CRYBA4 -genen .

Kristalliner är uppdelade i två klasser: taxonspecifika eller enzymer och allestädes närvarande. Den sistnämnda klassen utgör huvudproteinerna i ögonlinsen hos ryggradsdjur och upprätthåller linsens transparens och brytningsindex . Eftersom linsens centrala fiberceller förlorar sina kärnor under utveckling, tillverkas dessa kristaller och behålls sedan under hela livet, vilket gör dem extremt stabila proteiner.

Däggdjurslinskristalliner är indelade i alfa-, beta- och gammafamiljer; beta- och gammakristalliner betraktas också som en superfamilj. Alfa- och betafamiljer delas vidare in i sura och basiska grupper. Sju proteinregioner finns i kristalliner: fyra homologa motiv, en förbindande peptid och N- och C-terminala förlängningar.

Beta-kristalliner, de mest heterogena, skiljer sig åt genom närvaron av den C-terminala förlängningen (närvarande i den basiska gruppen, ingen i den sura gruppen). Beta-kristalliner bildar aggregat av olika storlekar och kan självassociera för att bilda dimerer eller för att bilda heterodimerer med andra beta-kristalliner. Denna gen, en beta-sur gruppmedlem, är en del av ett genkluster med beta-B1 , beta-B2 och beta-B3 .

externa länkar

• Mänskligt CRYBA4- genomplacering och CRYBA4- geninformationssida i UCSC Genome Browser .

Vidare läsning

•    Billingsley G, Santhiya ST, Paterson AD, et al. (2006). "CRYBA4, en ny human kataraktgen, är också involverad i mikroftalmi" . Am. J. Hum. Genet . 79 (4): 702–9. doi : 10.1086/507712 . PMC 1592554 . PMID 16960806 .
•    Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "Status, kvalitet och expansion av NIHs fullängds cDNA-projekt: Mammalian Gene Collection (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
•    Collins JE, Wright CL, Edwards CA, et al. (2005). "En genomannoteringsdriven metod för att klona det mänskliga ORFeome" . Genome Biol . 5 (10): R84. doi : 10.1186/gb-2004-5-10-r84 . PMC 545604 . PMID 15461802 .
•    Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generering och initial analys av mer än 15 000 fullängds human- och mus-cDNA-sekvenser" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
•    Mackay DS, Boskovska OB, Knopf HL, et al. (2003). "En nonsensmutation i CRYBB1 associerad med autosomal dominant katarakt kopplad till human kromosom 22q" . Am. J. Hum. Genet . 71 (5): 1216–21. doi : 10.1086/344212 . PMC 385100 . PMID 12360425 .
•    MacCoss MJ, McDonald WH, Saraf A, et al. (2002). "Hagelgevärsidentifiering av proteinmodifieringar från proteinkomplex och linsvävnad" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (12): 7900–5. Bibcode : 2002PNAS...99.7900M . doi : 10.1073/pnas.122231399 . PMC 122992 . PMID 12060738 .
•   Dunham I, Shimizu N, Roe BA, et al. (1999). "DNA-sekvensen av human kromosom 22" . Naturen . 402 (6761): 489–95. Bibcode : 1999Natur.402..489D . doi : 10.1038/990031 . PMID 10591208 .
•   Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (1997). "Normalisering och subtraktion: två metoder för att underlätta genupptäckt" . Genome Res . 6 (9): 791-806. doi : 10.1101/gr.6.9.791 . PMID 8889548 .
•   David LL, Shearer TR, Shih M (1993). "Sekvensanalys av lins beta-kristalliner tyder på involvering av calpain i kataraktbildning" . J. Biol. Chem . 268 (3): 1937–40. doi : 10.1016/S0021-9258(18)53944-2 . PMID 8420967 .
•    Bijlsma EK, Delattre O, Juyn JA, et al. (1994). "Regional fin kartläggning av betakristallina generna på kromosom 22 utesluter dessa gener som fysiskt kopplade markörer för neurofibromatos typ 2". Gener Kromosomer Cancer . 8 (2): 112–8. doi : 10.1002/gcc.2870080208 . PMID 7504514 . S2CID 31532867 .
•   van Rens GL, Geurts van Kessel AH, Bloemendal H (1992). "Lokalisering av beta A4-kristallin-genen (CRYBA4) på ​​human kromosom 22 i regionen q11.2→q13.1". Cytogenet. Cell Genet . 61 (3): 180–3. doi : 10.1159/000133403 . PMID 1424806 .