Endotelin B-receptor

EDNRB
-identifierare
	, ABCDS, ET-B, ET-BR, ETB, ETBR, ETRB, HSCR, HSCR2, WS4A, ETB1, endotelinreceptor typ B Externa
ID :n
Genplacering ( Human )
Chr.
Slutet
Genplacering ( Mus )
Chr.
Slutet
RNA uttrycksmönster
	; ; ; ;
Genontologi
Molekylär funktion
Cellkomponent
Biologisk process
	Källor: Amigo / QuickGO
Ortologer
	Wikidata
Visa/redigera människa	Visa/redigera mus

Endotelinreceptor typ B , även känd som ETB _, är ett protein som hos människor kodas av EDNRB -genen .

Fungera

Endotelinreceptor typ B är en G-proteinkopplad receptor som aktiverar ett fosfatidylinositol-kalcium andra budbärarsystem. Dess ligand, endotelin , består av en familj av tre potenta vasoaktiva peptider: ET ₁ , ET ₂ och ET ₃ . En skarvvariant, benämnd SVR, har beskrivits; sekvensen för ETB-SVR-receptorn är identisk med ETRB förutom den intracellulära C-terminala domänen. Medan båda splitsningsvarianterna binder ETi _, uppvisar de olika svar vid bindning, vilket antyder att de kan vara funktionellt distinkta.

förordning

I melanocytiska celler regleras EDNRB-genen av den mikroftalmiassocierade transkriptionsfaktorn . Mutationer i endera genen är länkar till Waardenburgs syndrom .

Klinisk signifikans

Den multigena sjukdomen, Hirschsprungs sjukdom typ 2, beror på mutation i genen för endotelinreceptor typ B.

Djur

Hos hästar orsakar en mutation i mitten av EDNRB-genen, Ile118Lys, när den är homozygot , Lethal White Syndrome . I denna mutation orsakar en missmatchning i DNA -replikationen lysin i stället för isoleucin . Det resulterande EDNRB-proteinet kan inte uppfylla sin roll i utvecklingen av embryot, vilket begränsar migrationen av melanocyten och enteriska neuronprekursorer. En enda kopia av EDNRB-mutationen, det heterozygota tillståndet, producerar en identifierbar och fullständigt godartad pälsfärg som kallas frame overo .

Interaktioner

Endotelinreceptor typ B har visats interagera med Caveolin 1 .

Ligander

Agonister

IRL-1620

Antagonister

A-192,621
BQ-788
Bosentan (oselektiv ET _A / ET _B- antagonist)

Se även

Endotelinreceptor

Vidare läsning

Hofstra RM, Osinga J, Buys CH (1998). "Mutationer i Hirschsprungs sjukdom: när bidrar en mutation till fenotypen". European Journal of Human Genetics . 5 (4): 180–5. doi : 10.1159/000484760 . PMID 9359036 .
Haendler B, Hechler U, Schleuning WD (1993). "Molekylär kloning av humana endotelin (ET) receptorer ETA och ETB". Journal of Cardiovascular Pharmacology . 20 Suppl 12: S1–4. doi : 10.1097/00005344-199204002-00002 . PMID 1282938 . S2CID 37973815 .
Arai H, Nakao K, Hosoda K, Ogawa Y, Nakagawa O, Komatsu Y, Imura H (1993). "[Molekylär kloning av mänskliga endotelinreceptorer och deras uttryck i vaskulära endotelceller och glatta muskelceller]" . Japanese Circulation Journal . 56 Suppl 5: 1303–7. doi : 10.1253/jcj.56.supplementv_1303 . PMID 1291713 .
Ogawa Y, Nakao K, Arai H, Nakagawa O, Hosoda K, Suga S, Nakanishi S, Imura H (juli 1991). "Molekylär kloning av en icke-isopeptidselektiv human endotelinreceptor". Biokemisk och biofysisk forskningskommunikation . 178 (1): 248–55. doi : 10.1016/0006-291X(91)91806-N . PMID 1648908 .
Cyr C, Huebner K, Druck T, Kris R (nov 1991). "Kloning och kromosomal lokalisering av en human endotelin-ETA-receptor" . Biokemisk och biofysisk forskningskommunikation . 181 (1): 184–90. doi : 10.1016/S0006-291X(05)81399-3 . PMID 1659806 .
Nakamuta M, Takayanagi R, Sakai Y, Sakamoto S, Hagiwara H, Mizuno T, Saito Y, Hirose S, Yamamoto M, Nawata H (maj 1991). "Kloning och sekvensanalys av ett cDNA som kodar för human icke-selektiv typ av endotelinreceptor". Biokemisk och biofysisk forskningskommunikation . 177 (1): 34–9. doi : 10.1016/0006-291X(91)91944-8 . PMID 1710450 .
Sakamoto A, Yanagisawa M, Sakurai T, Takuwa Y, Yanagisawa H, Masaki T (juli 1991). "Kloning och funktionellt uttryck av humant cDNA för ETB-endotelinreceptorn". Biokemisk och biofysisk forskningskommunikation . 178 (2): 656–63. doi : 10.1016/0006-291X(91)90158-4 . PMID 1713452 .
Vane J (1991). "Endoteliner kommer hem för att sova" . Naturen . 348 (6303): 673. doi : 10.1038/348673a0 . PMID 2175394 . S2CID 4351182 .
Puffenberger EG, Kauffman ER, Bolk S, Matise TC, Washington SS, Angrist M, Weissenbach J, Garver KL, Mascari M, Ladda R (aug 1994). "Identitet-för-härkomst och associationskartläggning av en recessiv gen för Hirschsprungs sjukdom på human kromosom 13q22". Human molekylär genetik . 3 (8): 1217–25. doi : 10.1093/hmg/3.8.1217 . PMID 7987295 .
Puffenberger EG, Hosoda K, Washington SS, Nakao K, deWit D, Yanagisawa M, Chakravart A (dec 1994). "En missense-mutation av endotelin-B-receptorgenen i multigen Hirschsprungs sjukdom". Cell . 79 (7): 1257–66. doi : 10.1016/0092-8674(94)90016-7 . PMID 8001158 . S2CID 24894649 .
Baynash AG, Hosoda K, Giaid A, Richardson JA, Emoto N, Hammer RE, Yanagisawa M (dec 1994). "Interaktion av endotelin-3 med endotelin-B-receptor är avgörande för utvecklingen av epidermala melanocyter och enteriska neuroner". Cell . 79 (7): 1277–85. doi : 10.1016/0092-8674(94)90018-3 . PMID 8001160 . S2CID 32577813 .
Arai H, Nakao K, Takaya K, Hosoda K, Ogawa Y, Nakanishi S, Imura H (feb 1993). "Den mänskliga endotelin-B-receptorgenen. Strukturell organisation och kromosomal tilldelning" . Journal of Biological Chemistry . 268 (5): 3463–70. doi : 10.1016/S0021-9258(18)53717-0 . PMID 8429023 .
Elshourbagy NA, Korman DR, Wu HL, Sylvester DR, Lee JA, Nuthalaganti P, Bergsma DJ, Kumar CS, Nambi P (feb 1993). "Molekylär karakterisering och reglering av humana endotelinreceptorer" . Journal of Biological Chemistry . 268 (6): 3873–9. doi : 10.1016/S0021-9258(18)53554-7 . PMID 8440682 .
Hofstra RM, Osinga J, Tan-Sindhunata G, Wu Y, Kamsteeg EJ, Stulp RP, van Ravenswaaij-Arts C, Majoor-Krakauer D, Angrist M, Chakravarti A, Meijers C, Buys CH (apr 1996). "En homozygot mutation i endotelin-3-genen associerad med en kombinerad Waardenburg typ 2 och Hirschsprung fenotyp (Shah-Waardenburg syndrom)" . Naturgenetik . 12 (4): 445–7. doi : 10.1038/ng0496-445 . hdl : 1765/54507 . PMID 8630503 . S2CID 935271 .
Attié T, Till M, Pelet A, Amiel J, Edery P, Boutrand L, Munnich A, Lyonnet S (dec 1995). "Mutation av endotelinreceptor B-genen i Waardenburg-Hirschsprungs sjukdom". Human molekylär genetik . 4 (12): 2407–9. doi : 10.1093/hmg/4.12.2407 . PMID 8634719 .
Elshourbagy NA, Adamou JE, Gagnon AW, Wu HL, Pullen M, Nambi P (okt 1996). "Molekylär karakterisering av en ny human endotelinreceptorsplitsvariant" . Journal of Biological Chemistry . 271 (41): 25300–7. doi : 10.1074/jbc.271.41.25300 . PMID 8810293 .
Kusafuka T, Wang Y, Puri P (mars 1996). "Nya mutationer av endotelin-B-receptorgenen hos isolerade patienter med Hirschsprungs sjukdom" . Human molekylär genetik . 5 (3): 347–9. doi : 10.1093/hmg/5.3.347 . PMID 8852658 .
Auricchio A, Casari G, Staiano A, Ballabio A (mars 1996). "Endotelin-B-receptormutationer hos patienter med isolerad Hirschsprungs sjukdom från en icke-inavlad population" . Human molekylär genetik . 5 (3): 351–4. doi : 10.1093/hmg/5.3.351 . PMID 8852659 .
Amiel J, Attié T, Jan D, Pelet A, Edery P, Bidaud C, Lacombe D, Tam P, Simeoni J, Flori E, Nihoul-Fékété C, Munnich A, Lyonnet S (mars 1996). "Heterozygota endotelinreceptor B (EDNRB) mutationer i isolerad Hirschsprungs sjukdom" . Human molekylär genetik . 5 (3): 355–7. doi : 10.1093/hmg/5.3.355 . PMID 8852660 .
Freedman NJ, Ament AS, Oppermann M, Stoffel RH, Exum ST, Lefkowitz RJ (juli 1997). "Fosforylering och desensibilisering av humana endotelin A- och B-receptorer. Bevis för G-proteinkopplad receptorkinasspecificitet" . Journal of Biological Chemistry . 272 (28): 17734–43. doi : 10.1074/jbc.272.28.17734 . PMID 9211925 .
Mazzuca MQ, Khalil RA (juli 2012). "Vaskulär endotelinreceptor typ B: struktur, funktion och dysreglering vid vaskulär sjukdom" . Biokemisk farmakologi . 84 (2): 147–62. doi : 10.1016/j.bcp.2012.03.020 . PMC 3358417 . PMID 22484314 .
Davenport AP, Hyndman KA, Dhaun N, Southan C, Kohan DE, Pollock JS, Pollock DM, Webb DJ, Maguire JJ (april 2016). "Endotelin" . Farmakologiska recensioner . 68 (2): 357–418. doi : 10.1124/pr.115.011833 . PMC 4815360 . PMID 26956245 .

externa länkar

"Endotelinreceptorer: ET _B " . IUPHAR Databas över receptorer och jonkanaler . International Union of Basic and Clinical Pharmacology.

Denna artikel innehåller text från United States National Library of Medicine, som är allmän egendom .