CRYGS

CRYGS
Tillgängliga strukturer
PDB	Ortologisk sökning:
Lista över PDB-id-koder
Identifierare
	, CRYG8, CTRCT20, kristallin gamma S
Externa ID:n
Genplacering ( Human )
Chr.
Slutet
Genplacering ( Mus )
Chr.
Slutet
RNA uttrycksmönster
Ortologer
	Wikidata
Visa/redigera människa	Visa/redigera mus

Gamma-kristallin S är ett protein som hos människor kodas av CRYGS -genen .

Kristalliner är separerade i två klasser: taxonspecifika eller enzymer och allestädes närvarande. Den sistnämnda klassen utgör huvudproteinerna i ögonlinsen hos ryggradsdjur och upprätthåller linsens transparens och brytningsindex . Eftersom linsens centrala fiberceller förlorar sina kärnor under utveckling, tillverkas dessa kristaller och behålls sedan under hela livet, vilket gör dem extremt stabila proteiner.

Däggdjurslinskristalliner är indelade i alfa-, beta- och gammafamiljer; beta- och gammakristalliner betraktas också som en superfamilj. Alfa- och betafamiljer delas vidare in i sura och basiska grupper. Sju proteinregioner finns i kristalliner: fyra homologa motiv, en förbindande peptid och N- och C-terminala förlängningar. Gamma-kristalliner är en homogen grupp av mycket symmetriska, monomera proteiner som vanligtvis saknar anslutande peptider och terminala förlängningar. De är differentiellt reglerade efter tidig utveckling. Denna gen kodar för ett protein som ursprungligen anses vara ett betakristallin men det kodade proteinet är monomert och har större sekvenslikhet med andra gammakristalliner. Denna gen kodar för det mest signifikanta gamma-kristallinet i ögonlinsvävnad hos vuxna.

Oavsett om det beror på åldrande eller mutationer i specifika gener, har gamma-kristalliner varit involverade i kataraktbildning .

externa länkar

Human CRYGS- genomplacering och CRYGS- geninformationssida i UCSC Genome Browser .

Vidare läsning

Graw J (1998). "Kristallinerna: gener, proteiner och sjukdomar". Biol. Chem . 378 (11): 1331–48. doi : 10.1515/bchm.1997.378.11.1299 . PMID 9426193 .
Slingsby C, Clout NJ (2000). "Kristallinernas struktur" . Öga . 13 ( Pt 3b) (3): 395–402. doi : 10.1038/eye.1999.113 . PMID 10627816 .
Zarina S, Abbasi A, Zaidi ZH (1992). "Primär struktur av beta s-kristallin från mänsklig lins" . Biochem. J . 287 (Pt 2): 375–81. doi : 10.1042/bj2870375 . PMC 1133175 . PMID 1445197 .
Brakenhoff RH, Aarts HJ, Reek FH, et al. (1991). "Mänskliga gamma-kristallina gener. En genfamilj på väg mot utrotning". J. Mol. Biol . 216 (3): 519–32. doi : 10.1016/0022-2836(90)90380-5 . PMID 2258929 .
Meakin SO, Du RP, Tsui LC, Breitman ML (1987). "Gamma-kristalliner av den mänskliga ögonlinsen: uttrycksanalys av fem medlemmar av genfamiljen" . Mol. Cell. Biol . 7 (8): 2671–9. doi : 10.1128/mcb.7.8.2671 . PMC 367883 . PMID 3670288 .
Smith JB, Yang Z, Lin P, et al. (1995). "Den kompletta sekvensen av mänsklig lins gamma s-kristallin" . Biochem. J . 307 (Pt 2): 407–10. doi : 10.1042/bj3070407 . PMC 1136663 . PMID 7733876 .
Zarina S, Slingsby C, Jaenicke R, et al. (1995). "Tredimensionell modell och kvartär struktur av det mänskliga ögats linsprotein gamma S-kristallin baserat på beta- och gammakristallina röntgenkoordinater och ultracentrifugering" . Protein Sci . 3 (10): 1840–6. doi : 10.1002/pro.5560031023 . PMC 2142617 . PMID 7849599 .
Lampi KJ, Ma Z, Shih M, et al. (1997). "Sekvensanalys av betaA3-, betaB3- och betaA4-kristalliner fullbordar identifieringen av de viktigaste proteinerna i unga mänskliga linser" . J. Biol. Chem . 272 (4): 2268–75. doi : 10.1074/jbc.272.4.2268 . PMID 8999933 .
Wistow G, Sardarian L, Gan W, Wyatt MK (2000). "Den mänskliga genen för gammaS-kristallin: alternativa transkript och uttryckta sekvenser från den första intronen". Mol. Vis . 6 : 79–84. PMID 10837510 .
Purkiss AG, Bateman OA, Goodfellow JM, et al. (2002). "Röntgenkristallstrukturen för human gamma S-kristallin C-terminal domän" . J. Biol. Chem . 277 (6): 4199–205. doi : 10.1074/jbc.M110083200 . PMID 11706012 .
MacCoss MJ, McDonald WH, Saraf A, et al. (2002). "Hagelgevärsidentifiering av proteinmodifieringar från proteinkomplex och linsvävnad" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (12): 7900–5. Bibcode : 2002PNAS...99.7900M . doi : 10.1073/pnas.122231399 . PMC 122992 . PMID 12060738 .
Lapko VN, Purkiss AG, Smith DL, Smith JB (2002). "Deamidering i humant gamma S-kristallin från kataraktlinser påverkas av ytexponering". Biokemi . 41 (27): 8638–48. doi : 10.1021/bi015924t . PMID 12093281 .
Lapko VN, Smith DL, Smith JB (2003). "S-metylerade cysteiner i humanlins gamma S-kristalliner". Biokemi . 41 (50): 14645–51. doi : 10.1021/bi0267700 . PMID 12475213 .
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generering och initial analys av mer än 15 000 fullängds human- och mus-cDNA-sekvenser" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
Annunziata O, Ogun O, Benedek GB (2003). "Observation av vätske-vätskefasseparation för ögonlins γS-kristallin" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 100 (3): 970–4. Bibcode : 2003PNAS..100..970A . doi : 10.1073/pnas.242746499 . PMC 298710 . PMID 12529503 .
Craghill J, Cronshaw AD, Harding JJ (2004). "Identifieringen av ett reaktionsställe för glutationblandad disulfidbildning på gammaS-kristallin i mänsklig lins" . Biochem. J . 379 (Pt 3): 595–600. doi : 10.1042/BJ20031367 . PMC 1224128 . PMID 14763903 .
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "Status, kvalitet och expansion av NIH fullängds cDNA-projektet: Däggdjursgensamlingen (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
Sun H, Ma Z, Li Y, et al. (2006). "Gamma-S kristallin gen (CRYGS) mutation orsakar dominant progressiv kortikal katarakt hos människor" . J. Med. Genet . 42 (9): 706–10. doi : 10.1136/jmg.2004.028274 . PMC 1736139 . PMID 16141006 .