CRYAA

CRYAA-
identifierare
	, CRYA1, CTRCT9, HSPB4, kristallin alfa A
Externa ID:n
Genplacering ( Human )
Chr.
Slutet
Genplacering ( Mus )
Chr.
Slutet
RNA uttrycksmönster
Genontologi
Molekylär funktion
Cellkomponent
Biologisk process
	Källor: Amigo / QuickGO
Ortologer
	Wikidata
Visa/redigera människa	Visa/redigera mus

Alfa-kristallin A-kedja är ett protein som hos människor kodas av CRYAA -genen .

Kristalliner är uppdelade i två klasser: taxonspecifika eller enzymer och allestädes närvarande. Den sistnämnda klassen utgör huvudproteinerna i ögonlinsen hos ryggradsdjur och upprätthåller linsens transparens och brytningsindex . Eftersom linsens centrala fiberceller förlorar sina kärnor under utveckling, tillverkas dessa kristaller och behålls sedan under hela livet, vilket gör dem extremt stabila proteiner. Däggdjurslinskristalliner är indelade i alfa-, beta- och gammafamiljer; beta- och gammakristalliner betraktas också som en superfamilj. Alfa- och betafamiljer delas vidare in i sura och basiska grupper. Sju proteinregioner finns i kristalliner: fyra homologa motiv, en förbindande peptid och N- och C-terminala förlängningar. Alfakristalliner är sammansatta av två genprodukter: alfa-A och alfa-B, för sura respektive basiska. Alfakristalliner kan induceras av värmechock och är medlemmar av små värmechockproteiner (sHSP även känd som HSP20). De fungerar som molekylära chaperoner även om de inte renaturerar proteiner och frigör dem på samma sätt som en sann chaperon; istället håller de dem i stora lösliga aggregat . Post-translationella modifieringar minskar förmågan att chaperon. Dessa heterogena aggregat består av 30-40 subenheter; alfa-A- och alfa-B-subenheterna har ett 3:1-förhållande, respektive. Två ytterligare funktioner av alfakristalliner är en autokinasaktivitet och deltagande i den intracellulära arkitekturen. Alfa-A- och alfa-B-genprodukter uttrycks differentiellt; alfa-A är företrädesvis begränsat till linsen och alfa-B uttrycks brett i många vävnader och organ. Defekter i denna gen orsakar autosomal dominant kongenital katarakt (ADCC).

Interaktioner

CRYAA har visats interagera med CRYBB2 , Hsp27 , CRYGC och CRYAB .

externa länkar

Mänskligt CRYAA- genomplacering och CRYAA- geninformationssida i UCSC Genome Browser .

Vidare läsning

Derham BK, Harding JJ (1999). "Alfa-kristallin som en molekylär chaperon". Framsteg inom näthinne- och ögonforskning . 18 (4): 463–509. doi : 10.1016/S1350-9462(98)00030-5 . PMID 10217480 . S2CID 25124893 .
de Jong WW, Terwindt EC, Bloemendal H (1976). "Aminosyrasekvensen för A-kedjan av humant alfa-kristallin" . FEBS Lett . 58 (1): 310–3. doi : 10.1016/0014-5793(75)80286-9 . PMID 817940 . S2CID 83739751 .
Ortwerth BJ, Slight SH, Prabhakaram M, et al. (1992). "Platsspecifik glykering av linskristalliner med askorbinsyra". Biochim. Biophys. Acta . 1117 (2): 207–15. doi : 10.1016/0304-4165(92)90081-5 . PMID 1525182 .
Roquemore EP, Dell A, Morris HR, et al. (1992). "Alfa-kristalliner från ryggradsdjur modifieras av O-kopplad N-acetylglukosamin" . J. Biol. Chem . 267 (1): 555–63. doi : 10.1016/S0021-9258(18)48530-4 . PMID 1730617 .
Jaworski CJ, Piatigorsky J (1989). "Ett pseudo-exon i den funktionella humana alfa A-kristallingenen" . Naturen . 337 (6209): 752–4. Bibcode : 1989 Natur.337..752J . doi : 10.1038/337752a0 . PMID 2918909 . S2CID 4272504 .
Hawkins JW, Van Keuren ML, Piatigorsky J, et al. (1987). "Bekräftelse av tilldelning av den humana alfa 1-kristallingen (CRYA1) till kromosom 21 med regional lokalisering till q22.3". Brum. Genet . 76 (4): 375–80. doi : 10.1007/BF00272448 . PMID 3610158 . S2CID 19506423 .
McDevitt DS, Hawkins JW, Jaworski CJ, Piatigorsky J (1986). "Isolering och partiell karakterisering av den mänskliga alfa A-kristallingenen" . Exp. Eye Res . 43 (2): 285–91. doi : 10.1016/S0014-4835(86)80098-7 . PMID 3758227 .
Caspers GJ, Pennings J, De Jong WW (1995). "En partiell cDNA-sekvens korrigerar den humana alfa A-kristallina primära strukturen". Exp. Eye Res . 59 (1): 125–6. doi : 10.1006/exer.1994.1089 . PMID 7835394 .
Miesbauer LR, Zhou X, Yang Z, et al. (1994). "Post-translationella modifieringar av vattenlösliga mänskliga linskristalliner från unga vuxna" . J. Biol. Chem . 269 (17): 12494–502. doi : 10.1016/S0021-9258(18)99902-3 . PMID 8175657 .
Jaworski CJ (1996). "En omvärdering av däggdjurs alfa A-kristallina sekvenser med hjälp av DNA-sekvensering: implikationer för antropoida affiniteter hos tarsier" . J. Mol. Evol . 41 (6): 901–8. Bibcode : 1995JMolE..41..901J . doi : 10.1007/bf00173170 . PMID 8587135 . S2CID 22878315 .
Takemoto LJ (1996). "Differentiell fosforylering av alfa-A-kristallin i mänsklig lins av olika åldrar". Exp. Eye Res . 62 (5): 499–504. doi : 10.1006/exer.1996.0060 . PMID 8759518 .
Prabhakaram M, Katz ML, Ortwerth BJ (1997). "Glykationsmedierad tvärbindning mellan alfa-kristallin och MP26 i intakta linsmembran". Mech. Aging Dev . 91 (1): 65–78. doi : 10.1016/0047-6374(96)01781-2 . PMID 8910261 . S2CID 53227438 .
Andley UP, Mathur S, Griest TA, Petrash JM (1997). "Kloning, uttryck och chaperonliknande aktivitet av humant alfaA-kristallin" . J. Biol. Chem . 271 (50): 31973–80. doi : 10.1074/jbc.271.50.31973 . PMID 8943244 .
Lampi KJ, Ma Z, Shih M, et al. (1997). "Sekvensanalys av betaA3-, betaB3- och betaA4-kristalliner fullbordar identifieringen av de viktigaste proteinerna i unga mänskliga linser" . J. Biol. Chem . 272 (4): 2268–75. doi : 10.1074/jbc.272.4.2268 . PMID 8999933 .
Lindner RA, Kapur A, Carver JA (1997). "Interaktionen mellan den molekylära chaperonen, alfa-kristallin, med smälta klottillstånd av bovint alfa-laktalbumin" . J. Biol. Chem . 272 (44): 27722–9. doi : 10.1074/jbc.272.44.27722 . PMID 9346914 .
Litt M, Kramer P, LaMorticella DM, et al. (1998). "Autosomal dominant medfödd katarakt associerad med en missense-mutation i den humana alfakristallingenen CRYAA" . Brum. Mol. Genet . 7 (3): 471–4. doi : 10.1093/hmg/7.3.471 . PMID 9467006 .
Takemoto LJ (1998). "Kvantifiering av asparagin-101-deamidering från alfa-A-kristallin under åldrande av den mänskliga linsen". Curr. Eye Res . 17 (3): 247–50. doi : 10.1076/ceyr.17.3.247.5218 . PMID 9543632 .
Doss EW, Ward KA, Koretz JF (1998). "Undersökning av "böter"-hypotesen för primär öppenvinkelglaukom: den möjliga rollen av alfa-kristallin. Ophthalmic Res . 30 (3): 142–56. doi : 10.1159/000055468 . PMID 9618718 . S2CID 46813838 .
Lin PP, Barry RC, Smith DL, Smith JB (1998). "In vivo acetylering identifierad vid lysin 70 av human lins alfaA-kristallin" . Protein Sci . 7 (6): 1451–7. doi : 10.1002/pro.5560070622 . PMC 2144031 . PMID 9655350 .

Denna artikel innehåller text från United States National Library of Medicine, som är allmän egendom .