Aagenaes syndrom
| Aagenaes syndrom | |
|---|---|
| Andra namn | Aagenæs syndrom, Kolestas-lymödemsyndrom |
 | |
| Aagenaes syndrom ärvs på ett autosomalt recessivt sätt | |
Aagenaes syndrom är ett syndrom som kännetecknas av medfödd hypoplasi av lymfkärl , vilket orsakar lymfödem i benen och återkommande kolestas i spädbarnsåldern , och långsam utveckling till levercirros och jättecellshepatit med fibros i portvägarna .
Den genetiska orsaken är okänd, men den är autosomalt recessivt nedärvd och genen är lokaliserad till kromosom 15q 1,2 . Ett vanligt kännetecken för tillståndet är ett generaliserat lymfödem från födseln eller barndomen orsakat av hypoplasi i lymfkärlen i ursprunget 1 . Ungefär hundra personer med denna sjukdom är kända. Tillståndet är särskilt vanligt i södra Norge , där mer än hälften av fallen rapporteras, men det finns hos patienter i andra delar av Europa och USA . Den är uppkallad efter Øystein Aagenæs, en norsk barnläkare. Det kallas också för kolestas-lymfödemsyndrom (CLS).
Det första fallet av kolestas förbättras vanligtvis spontant under förskoleåldern och tidig skolålder och återkommer med olika intervall om två till sex månader. Sjukdomens svårighetsgrad varierar hos dessa patienter, med några som till och med upplever fullständig leversvikt. I dessa fall är levertransplantation nödvändig. Obehandlad kolestas åtföljs av gulsot , klåda , malabsorption av fett och fettlösliga vitaminer. Detta kan leda till skelettavvikelser och en högre känslighet för blödning. I tidig barndom och ungdom utvecklas lymfödem oftast i alla patienters nedre extremiteter, men de övre extremiteterna eller bröstkorgen är inget undantag. Obehandlat lymfödem kan orsaka kronisk vävnadsskada.
Biokemisk analys
En biokemisk analys visade en signifikant ökning av bilirubinkoncentrationen hos patienter under de första levnadsmånaderna, med en senare minskning. Runt 3 eller 4 års ålder optimerades värdet till normala gränser.
Hos patienter i åldern 10–20 år nådde serumkoncentrationerna av bilirubin, gallsyror och transaminaser ( alaninaminotransferas , aspartataminotransferas ) normala eller nästan optimala värden.
Patienter utan observerad levercirros jämfört med kontrollgruppen hade förhöjda nivåer av ALP ( alkaliskt fosfatas ) och GGT ( gamma-glutamyltransferas) . Det fanns ingen signifikant skillnad i serum gallsyrakoncentrationer mellan patienter och kontrollgrupp. Testpatienter hade dock lägre värden för totalt protein, CRP , albumin och kreatinin . Dessutom var värdet för fibrinogen högre hos patienter med Aagenaes syndrom.
Det var endast en liten ökning av medelcellshemoglobin (MCH) i form av erytrocyt- , leukocyt- och trombocytantal . Serumalbuminkoncentrationerna minskade med åldern, men inte i kontrollgruppen.
Behandling
Även om inget botemedel mot denna sjukdom har hittats, har förbättringar i sjukdomsförloppet avsevärt setts efter administrering av närings- och vitamintillskott, särskilt hos barn. Det anges att om det inte finns någon remission vid cirka 12 till 18 månader av barndomen är levertransplantation nödvändig vid en senare ålder.
Neonatal kolestas varade inte mer än ett år hos vissa patienter eller varade till 6/7 års ålder i vissa fall. Under de senaste decennierna har kolestatiska episoder varat kortare än före 1970. Det har också skett en minskning av rakitis , tillväxthämning och neuropati över tiden. Orsakerna till detta är förbättrade näringsvanor, vitamin- och kolestyramintillskott. Ändå är det ännu inte möjligt att förhindra allvarlig leversjukdom.
Historia
De första rapporterade fallen av Aagenaes syndrom beskrevs i en studie 1968 från sydvästra Norge . Fyra av fem barn födda före 1939 dog av blödningar under de första levnadsveckorna. Vitamin K introducerades i år, efter att ytterligare fyra barn föddes efter 1939. När dessa barn fick en dos av detta vitamin dog tre av dem vid 5–9 månaders ålder. Den bekräftade dödsorsaken hos ett eller två barn i denna grupp var blödning. De återstående sju barnen, födda 1935 och 1942–1966, som ingick i en studie publicerad 1968, levde då.