Pulmonell hypoplasi
| Pulmonell hypoplasi | |
|---|---|
| Andra namn | Familjär primär pulmonell hypoplasi |
 | |
| Detta tillstånd ärvs på ett autosomalt recessivt sätt | |
| Specialitet | Pulmonologi |
Pulmonell hypoplasi är ofullständig utveckling av lungorna , vilket resulterar i ett onormalt lågt antal eller storlek av bronkopulmonära segment eller alveoler . En medfödd missbildning , den uppstår oftast sekundärt till andra fosteravvikelser som stör normal utveckling av lungorna. Primär ( idiopatisk ) pulmonell hypoplasi är sällsynt och vanligtvis inte förknippad med andra avvikelser hos modern eller foster.
Incidensen av pulmonell hypoplasi varierar från 9–11 per 10 000 levande födda och 14 per 10 000 födda. Pulmonell hypoplasi är en relativt vanlig orsak till neonatal död . Det är också ett vanligt fynd vid dödfödslar , även om det inte anses vara en orsak till dessa.
Orsaker
Orsaker till pulmonell hypoplasi inkluderar en mängd olika medfödda missbildningar och andra tillstånd där pulmonell hypoplasi är en komplikation. Dessa inkluderar medfödd diafragmabråck , medfödd cystisk adenomatoid missbildning , fetal hydronefros , kaudalt regressionsyndrom , mediastinal tumör och sacrococcygealt teratom med en stor komponent inuti fostret. Stora massor av halsen (som cervikalt teratom ) kan också orsaka pulmonell hypoplasi, förmodligen genom att störa fostrets förmåga att fylla dess lungor. I närvaro av pulmonell hypoplasi att EXIT-proceduren för att rädda ett barn med en nackmassa kommer att lyckas.
Fetal hydrops kan vara en orsak, eller omvänt en komplikation.
Pulmonell hypoplasi är associerad med oligohydramnios genom flera mekanismer. Båda tillstånden kan bero på blockering av urinblåsan . Blockering hindrar blåsan från att tömmas, och blåsan blir mycket stor och full. Den stora volymen av hela blåsan stör normal utveckling av andra organ, inklusive lungorna. Trycket i urinblåsan blir onormalt högt, vilket orsakar onormal funktion i njurarna och därmed onormalt högt tryck i kärlsystemet som kommer in i njurarna. Detta höga tryck stör också normal utveckling av andra organ. Ett experiment på kaniner visade att PH också kan orsakas direkt av oligohydramnios.
Pulmonell hypoplasi är associerad med dextrokardi vid embryonal stopp genom att båda tillstånden kan bero på tidiga utvecklingsfel, vilket resulterar i medfödda hjärtsjukdomar .
PH är en vanlig direkt orsak till neonatal död till följd av graviditetsinducerad hypertoni .
Diagnos
Medicinsk diagnos av pulmonell hypoplasi in utero kan använda avbildning, vanligtvis ultraljud eller MRT . Omfattningen av hypoplasi är en mycket viktig prognostisk faktor. En studie av 147 foster (49 normala, 98 med abnormiteter) fann att en enkel mätning, förhållandet mellan bröstlängd och bållängd , var en användbar prediktor för postnatal andningsbesvär . I en studie av 23 foster var subtila skillnader som sågs på MRI av lungorna informativa. I en studie av 29 foster med misstänkt pulmonell hypoplasi hade gruppen som svarade på moderns syresättning ett mer gynnsamt resultat.
Pulmonell hypoplasi diagnostiseras också kliniskt.
Förvaltning
Hanteringen har tre komponenter: ingrepp före förlossning, tidpunkt och plats för förlossning och terapi efter förlossning.
I vissa fall är fosterterapi tillgänglig för det underliggande tillståndet; detta kan hjälpa till att begränsa svårighetsgraden av pulmonell hypoplasi. I undantagsfall kan fosterterapi innefatta fosterkirurgi .
En fallrapport från 1992 av en bebis med ett sacrococcygealt teratom (SCT) rapporterade att SCT hade blockerat utloppet från urinblåsan vilket fick blåsan att brista i livmodern och fylla barnets buk med urin (en form av ascites ) . Resultatet blev bra. Barnet hade normala njurar och lungor, vilket fick författarna att dra slutsatsen att obstruktion inträffade sent under graviditeten och att antyda att bristningen kan ha skyddat barnet från de vanliga komplikationerna av en sådan obstruktion. Efter denna rapport har man försökt använda en vesikoamniotisk shuntprocedur (VASP) med begränsad framgång .
Ofta kommer ett barn med hög risk för pulmonell hypoplasi att ha en planerad förlossning på ett specialsjukhus som (i USA) ett tertiärt remisssjukhus med en nivå 3 neonatal intensivvårdsavdelning . Barnet kan behöva omedelbar avancerad återupplivning och terapi.
Tidig förlossning kan krävas för att rädda fostret från ett underliggande tillstånd som orsakar pulmonell hypoplasi. Lunghypoplasi ökar dock riskerna i samband med för tidig födsel , eftersom barnet en gång förlossat kräver tillräcklig lungkapacitet för att upprätthålla livet. Beslutet om att förlossa tidigt inkluderar en noggrann bedömning av i vilken utsträckning försenad förlossning kan öka eller minska pulmonell hypoplasi. Det är ett val mellan förväntansfull ledning och aktiv förvaltning . Ett exempel är medfödd cystisk adenomatoid missbildning med hydrops ; förestående hjärtsvikt kan kräva en för tidig förlossning. Allvarliga oligohydramnios med tidig debut och lång varaktighet, som kan uppstå vid tidig prematur ruptur av membran , kan orsaka allt allvarligare PH; om förlossningen skjuts upp med många veckor kan PH bli så allvarlig att det leder till neonatal död.
Efter förlossningen kommer de flesta drabbade barn att behöva extra syre. Vissa svårt drabbade spädbarn kan räddas med extrakorporeal membransyresättning (ECMO). Inte alla specialsjukhus har ECMO, och ECMO anses vara den sista utvägen för lunginsufficiens. Ett alternativ till ECMO är högfrekvent oscillerande ventilation .
Historia
År 1908 dokumenterade Maude Abbott pulmonell hypoplasi som inträffade med vissa defekter i hjärtat. År 1915 visade Abbott och JC Meakins att pulmonell hypoplasi var en del av differentialdiagnosen av dextrokardi . År 1920, decennier före tillkomsten av prenatal avbildning, togs närvaron av pulmonell hypoplasi som bevis på att diafragmabråck hos spädbarn var medfödda, inte förvärvade.