Omphalocele
_(14771602612).jpg) | |
| Omphalocele | |
|---|---|
| Infant före och efter kirurgisk behandling för exomphalos. | |
| Specialitet |
Medicinsk genetik 
|
| Symtom | Synliga organ |
| Vanligt debut | Medfödd |
| Behandling | Kirurgisk reparation |
| Prognos | varierar - se nedan |
Omphalocele eller omphalocoele även kallad exomphalos , är en sällsynt bukväggsdefekt . Från och med den 6:e utvecklingsveckan minskar snabb förlängning av tarmen och ökad leverstorlek det intrabukutrymme, vilket trycker ut tarmslingor ur bukhålan. Omkring 10:e veckan återgår tarmen till bukhålan och processen är avslutad till den 12:e veckan. Ihållande tarm eller närvaro av andra bukorgan (t.ex. mage , lever ) i navelsträngen resulterar i en omphalocele.
Omphalocele förekommer hos 1 av 4 000 födslar och är associerad med en hög dödlighet (25 %) och allvarliga missbildningar, såsom hjärtavvikelser (50 %), neuralrörsdefekt (40 %), exstrofi av blåsan och Beckwith - Wiedemanns syndrom . Ungefär 15 % av levande födda spädbarn med omphalocele har kromosomavvikelser . Cirka 30 % av spädbarn med en omphalocele har andra medfödda avvikelser .
tecken och symtom
Säcken, som bildas av en utposning av bukhinnan , sticker ut i mittlinjen, genom naveln (naveln). [ citat behövs ]
Det är normalt att tarmarna sticker ut från buken, in i navelsträngen, fram till ungefär tionde graviditetsveckan, varefter de återvänder till fosterbuken. Omphalocele kan vara mild, med endast en liten slinga av tarmar utanför buken, eller svår, som innehåller de flesta av bukorganen. I svåra fall försvåras kirurgisk behandling eftersom barnets mage är onormalt liten, utan att behöva expandera för att ta emot de utvecklande organen.
Större omphaloceles är förknippade med en högre risk för hjärtfel .
Komplikationer
Komplikationer kan uppstå prenatalt, under födseln, behandling, behandling eller efter operation. Både prenatalt och under födseln kan exomphalos brista. Under födseln kan det uppstå trauma i levern för gigantiska omphaloceles. Under hanteringen kan exomphalos fungera som ett metaboliskt avlopp som påverkar kvävebalansen vilket kan leda till att man inte trivs , såväl som hypotermi . Användning av ett icke-absorberande plåster under operation kan leda till sårsepsis efter operationen. Herniation från plåstret är också en möjlighet. Intestinal dysfunktion under några veckor efter operationen är vanligt, därför fortsätter parenteral matning efter operationen, men långvarig användning av detta kan leda till hepatomegali och kolestas . Om intestinal dysfunktion kvarstår kan det leda till intestinal nekros . Intestinal atresi kan uppstå, vilket är där slemhinnan och submucosa i tarmen bildar en väv som blockerar lumen vilket leder till malabsorption. Obstruktion av tarmen kan uppstå vilket resulterar i korttarmssyndrom . Under de första levnadsåren finns en hög incidens av gastroesofageal reflux som kan kompliceras av esofagit .
Efter operationen är naveln ( naveln ) bristfällig eller onormalt placerad vilket orsakar motvilja bland många patienter. Navelrekonstruktion kan vara svårt på grund av ärrvävnad och brist på extra hud för kirurgiskt bruk, även om detta kan övervinnas genom att använda vävnadsexpanderare under huden och navelplastik .
I slutändan beror prognosen på storleken på defekten och om associerade avvikelser är närvarande eller om komplikationer utvecklas. Mortalitet och sjuklighet förekommer fortfarande, med dödligheten för stora omphaloceles med tillhörande abnormiteter som är högre. De flesta överlevande omphalocele spädbarn har inga långvariga problem och växer upp till normala individer.
Orsaker
Omphalocele orsakas av malrotation av tarmarna medan den återvänder till buken under utvecklingen. Vissa fall av omphalocele tros bero på en underliggande genetisk störning, såsom Edwards syndrom (trisomi 18) eller Pataus syndrom (trisomi 13).
Beckwith-Wiedemanns syndrom är också associerat med omphaloceles. [ citat behövs ]
Patofysiologi
Exomphalos orsakas av att den ventrala kroppsväggen misslyckas med att bilda och stänga det naturligt förekommande navelbråcket som uppstår under embryonal veckning, vilket är en embryogenesprocess . Den normala processen för embryogenes är att vid 2 veckors graviditet är det mänskliga embryot en platt skiva som består av tre lager, den yttre ektodermen och den inre endodermen åtskilda av ett mellanlager som kallas mesoderm . Ektodermen ger upphov till hud och CNS, mesodermen ger upphov till muskler och endodermen ger upphov till organ. Fokusområdena för exomphalos är att ektodermen bildar navelringen, mesodermen bildar magmusklerna och endodermen bildar tarmen. Efter att skivan blivit treskiktad genomgår den tillväxt och vikning för att förvandla den från skiva till cylinderformad. Lagret av ektoderm och mesoderm i dorsalaxeln växer ventralt för att mötas vid mittlinjen. Samtidigt viks de cefaliska (huvud) och kaudala (svans) ändarna av dessa lager av skivan ventralt för att möta de laterala vecken i mitten. Mötet mellan båda axlarna i mitten bildar navelringen . Under tiden migrerar endodermen till mitten av denna cylinder. [ citat behövs ]
Vid den fjärde veckan av graviditeten bildas navelringen . Under den 6:e veckan växer mellantarmen snabbt från endodermen vilket orsakar ett bråck i tarmen genom navelringen. Tarmen roterar när den går in i bukhålan igen , vilket gör att tunntarmen och tjocktarmen kan migrera till sin korrekta anatomiska position i slutet av den 10:e utvecklingsveckan. Denna process inträffar inte normalt i fall av exomphalos, vilket resulterar i att bukinnehåll sticker ut från navelringen.
Tarminnehållet går inte tillbaka till buken på grund av ett fel i myogenesen (muskelbildning och migration under embryogenes ). Under embryogenes delas mesodermen som bildar muskler i flera somiter som migrerar dorso - ventralt mot mittlinjen. Somiterna utvecklar tre delar som är sklerotom som kommer att bilda ben, dermatom som kommer att bilda hud på ryggen och myotom som kommer att bilda muskler. De somiter som förblir nära neuralröret på baksidan av kroppen har epaxial myotom , medan somiter som migrerar till mittlinjen har en hypaxial myotom . Den hypaxiella myotomen bildar magmusklerna . Myotomcellerna kommer att ge upphov till myoblaster (embryonala progenitorceller ) som kommer att anpassa sig för att bilda myotubuli och sedan muskelfibrer. Följaktligen myotomen att bli tre muskelskikt som bildar lagren av bukväggsmuskler. Muskeln av oro för exomphalos är rectus abdominis . Vid sjukdomen genomgår muskeln normal differentiering men lyckas inte expandera ventromedialt och smalna av navelringen vilket gör att det naturliga navelbråcket som uppstår vid 6 veckors graviditet förblir utanför kroppen.
Placeringen av vikningsdefekten i embryot bestämmer den slutliga positionen för exomphalos. En cephalisk veckningsdefekt resulterar i en epigastrisk exomphalos som är placerad högt upp på buken , vilket kan ses i den kromosomala defekt pentalogin av Cantrell . Laterala vikningsdefekter resulterar i en typisk exomphalos som är placerad i mitten av buken . En kaudal veckningsdefekt resulterar i en hypogastrisk exomphalos som är placerad på nedre delen av buken.
Genetik
Generna som orsakar exomphalos är kontroversiella och föremål för forskning. Exomphalos är starkt förknippat med kromosomdefekter och därför undersöks dessa för att fastställa den genetiska orsaken till sjukdomen. Studier på möss har visat att mutationer i fibroblasttillväxtfaktorreceptorerna 1 och 2 (Fgfr1, Fgfr2) orsakar exomphalos. Fibroblasttillväxtfaktor (FBGF) uppmuntrar migration av myotubuli under myogenes . När FBGF tar slut slutar myoblasterna att migrera, upphör att dela sig och differentiera sig till myotubuli som bildar muskelfibrer. Mutationer i homeobox -gener såsom Alx4 , som styr bildandet av kroppsstrukturer under tidig embryonal utveckling orsakar exomphalos hos möss. Mutationer i insulinliknande tillväxtfaktor-2-genen ( IGF2 ) och dess associerade receptorgen IGF2R orsakar höga nivåer av IGF-2-protein hos människor, vilket leder till exomphalos i den associerade sjukdomen Beckwith Wiedemanns syndrom (BWS). IFG2R är ansvarig för nedbrytning av överskott av IGF-2-protein. BWS-sjukdom orsakas av en mutation i kromosom 11 vid det ställe där IGF2 -genen finns. Iakttagande av arvsmönstren för de associerade anomalierna genom stamtavlor visar att exomphalos kan vara resultatet av autosomalt dominant , autosomalt recessivt och X-länkat arv .
Miljöfaktorer
Det är inte välkänt om moderns handlingar kan predisponera eller orsaka sjukdomen. Alkoholanvändning under första trimestern , tung rökning , användning av vissa mediciner som de selektiva serotoninåterupptagshämmarna och metimazol (anti-tyreoidealäkemedel) under graviditeten, modern febersjukdom, IVF , föräldrarnas släktskap och fetma ökar risken för att en kvinna föder barn. till ett barn med exomphalos. Förebyggande metoder som kan användas av mödrar inkluderar intag av ett förutfattad multivitamin och tillskott med folsyra . Avbrytande av graviditeten kan övervägas om en stor exomphalos med tillhörande medfödda abnormiteter bekräftas under prenatal diagnos.
Diagnos
Relaterade förhållanden
Gastroschisis är en liknande fosterskada, men vid gastroschisis är navelsträngen inte inblandad och tarmens utsprång ligger vanligtvis till höger om mittlinjen. Delar av organ kan vara fria i fostervattnet och inte inneslutna i en membranös (peritoneal) säck. Gastroschisis är mer sällan associerad med andra defekter än omphalocele. [ citat behövs ]
Omphaloceles förekommer oftare med ökad moderns ålder . Andra relaterade syndrom är Shprintzen Goldberg , pentalogi av Cantrell , Beckwith-Wiedemann och OEIS-komplex (omphalocele, exstrofi av cloaca , imperforerad anus , ryggradsdefekter). [ citat behövs ]
Efter operationen kommer ett barn med omphalocele att ha en viss grad av intestinal malrotation . På grund av intestinal malrotation kommer 4,4% av barn med omphalocele att uppleva en midgut volvulus dagarna, månaderna eller åren efter operationen. Föräldrar till barn med omphalocele bör omedelbart söka läkarvård om deras barn visar tecken och symtom på en tarmobstruktion vid något tillfälle i barndomen för att undvika risken för tarmnekros eller dödsfall.
Vissa experter särskiljer exomphalos och omphalocele som två relaterade tillstånd, det ena värre än det andra; i denna mening innebär exomphalos en starkare täckning av bråcket (med fascia och hud), medan omphalocele innebär en svagare täckning av endast ett tunt membran. Andra anser att termerna är synonyma namn för någon grad av bråck och täckning. [ citat behövs ]
Undersökning
En omphalocele upptäcks ofta genom AFP-screening eller ett detaljerat ultraljud hos fostret . Genetisk rådgivning och genetisk testning såsom fostervattenprov erbjuds vanligtvis under graviditeten. [ citat behövs ]
Förvaltning
Det finns ingen behandling som krävs prenatalt om det inte finns en bristning av exomphalos inom modern. En intakt exomphalos kan levereras säkert vaginalt och kejsarsnitt är också acceptabla om obstetriska skäl kräver det. Det verkar inte finnas någon fördel för leverans genom kejsarsnitt om det inte är för en gigantisk exomphalos som innehåller det mesta av levern . I detta fall kan vaginal förlossning resultera i dystoci (oförmåga hos barnet att lämna bäckenet under födseln) och leverskador. Omedelbart efter födseln krävs en nasogastrisk sond för att dekomprimera tarmarna och en endotrakeal intubation behövs för att stödja andningen. Exomphalospåsen hålls varm och täcks med en fuktig koksaltlösning och genomskinlig plastpåse för att förhindra vätskeförlust. Det nyfödda barnet behöver också intravenöst administrering av vätska, vitamin K och antibiotika . Efter att hanteringsstrategier har tillämpats är ett barn med en intakt säck medicinskt stabilt och kräver ingen brådskande operation. Denna tid används för att bedöma den nyfödda för att utesluta associerade anomalier innan kirurgisk stängning av defekten. Studier visar att det inte finns någon signifikant skillnad i överlevnad mellan omedelbar eller fördröjd stängning.
Kirurgi kan utföras direkt för små omphaloceles, vilket kräver en kort vistelse på dagisavdelningen, eller stegvis för stora omphaloceles, som kräver flera veckors vistelse. Stegvis stängning kräver att en tillfällig konstgjord hållarpåse (en silo) placeras över bukorganen och sys fast i bukväggen. Denna kan vara gjord av icke-vidhäftande förband. Silon minskas gradvis i storlek minst en gång dagligen tills alla inälvor har återförts till bukhålan . Detta upprepas i flera dagar till en vecka tills kirurgisk stängning av fascia /hud kan göras. Förslutning kan kräva ett plåster som kan vara styvt eller icke-styvt och tillverkat av naturliga biomaterial som t.ex. perikardium från nötkreatur eller konstgjorda material. Huden stängs sedan över plåstret och den återvaskulariseras av kroppens leverblodkärl efter operationen. Den stegvisa operationen krävs, eftersom en hastig minskning av exomphalos äventyrar venöst återflöde och ventilation, eftersom det höjer det intraabdominala trycket. I vissa fall kan sträckning av bukväggen krävas för att rymma tarminnehållet. Icke-operativ terapi använder eskarotiska salvor. Detta används för spädbarn med stora omphaloceles som har fötts för tidigt med andningsinsufficiens och tillhörande kromosomdefekter, eftersom de inte skulle kunna tolerera kirurgi. Salvan får säcken att granuleras och epiteliseras, vilket lämnar kvar ett stort ventralt bråck , som kan repareras senare med operation när barnet är mer stabilt. Efter operationen, för större omphaloceles, behövs mekanisk ventilation och parenteral näring för att hantera barnet.
Samhälle och kultur
Medvetenhetsdag
Internationella Omphalocele Awareness Day firas årligen i USA den 31 januari, som en del av Birth Defect Awareness Month. Flera amerikanska delstater har antagit resolutioner om att officiellt erkänna datumet.
- Omphalocele Diagnosis and Treatment vid SSM Health St. Louis Fetal Care Institute
- The Brown Fetal Treatment Program - Providence, Rhode Island vid Brown University
- Fetal Treatment Center: Omphalocele vid UCSF
- Gastroschisis Exomphalos Extrophies Parent Support (GEEPS)