Glukokortikoidresistens

Glukokortikoidresistens är ett syndrom som kännetecknas av resistens mot glukokortikoidhormoner såsom kortisol . Primär generaliserad glukokortikoidresistens är också känt som Chrousos syndrom och är ett extremt sällsynt tillstånd där en partiell resistens mot glukokortikoider i hela kroppen uppstår. Det orsakas av mutationer i genen som kodar för glukokortikoidreceptorn . Ett kännetecken för syndromet är av hypotalamus–hypofys–binjureaxeln (HPA-axeln) och binjurehyperplasi . Detta resulterar i sin tur i biokemiska tecken på hyperkortisolism utan symtom på Cushings syndrom (t.ex. höga nivåer av kortisol ) samt höga nivåer av binjure androgener och mineralokortikoider . Presentationen kan variera från asymtomatisk till manifestationer av androgenöverskott , mineralokortikoidöverskott och neuropsykiatriska symtom som depression , ångest och kronisk trötthet . Hantering av glukokortikoidresistens är begränsad till symtomatiska individer och behandlas med höga doser mineralokortikoidsparande syntetiska kortikosteroider såsom dexametason .