Prediktiv medicin
Prediktiv medicin är ett medicinområde som innebär att förutsäga sannolikheten för sjukdom och vidta förebyggande åtgärder för att antingen förhindra sjukdomen helt eller avsevärt minska dess påverkan på patienten (t.ex. genom att förebygga dödlighet eller begränsa sjuklighet ).
Även om olika förutsägelsesmetoder finns, såsom genomik , proteomik och cytomik , är det mest grundläggande sättet att förutsäga framtida sjukdomar baserat på genetik. Även om proteomik och cytomik möjliggör tidig upptäckt av sjukdomar, upptäcker de ofta biologiska markörer som existerar eftersom en sjukdomsprocess redan har startat. Omfattande genetisk testning (såsom genom användning av DNA-matriser eller fullständig genomsekvensering ) gör det dock möjligt att uppskatta sjukdomsrisk år till årtionden innan någon sjukdom ens existerar, eller till och med om ett friskt foster löper högre risk att utveckla en sjukdom i tonåren eller vuxen ålder. Individer som är mer mottagliga för sjukdomar i framtiden kan erbjudas livsstilsråd eller medicinering i syfte att förebygga den förutsedda sjukdomen.
Nuvarande riktlinjer för genetisk testning som stöds av sjukvårdspersonal avråder från ren prediktiv genetisk testning av minderåriga tills de är kompetenta att förstå relevansen av genetisk screening så att de kan delta i beslutet om huruvida det är lämpligt för dem eller inte. Genetisk screening av nyfödda och barn inom området prediktiv medicin bedöms vara lämplig om det finns övertygande kliniska skäl att göra det, såsom tillgången till förebyggande eller behandling som barn som skulle förhindra framtida sjukdom.
Målet
Målet med prediktiv medicin är att förutsäga sannolikheten för framtida sjukdom så att hälso- och sjukvårdspersonal och patienten själva kan vara proaktiva i att införa livsstilsförändringar och ökad läkarövervakning, såsom halvårliga helkroppsundersökningar av en hudläkare eller invärtesläkare om deras patienten har visat sig ha en ökad risk för melanom , EKG och kardiologisk undersökning av en kardiolog om en patient visar sig ha ökad risk för hjärtarytmi eller omväxlande MRI eller mammografi var sjätte månad om en patient visar sig ha ökad risk. risk för bröstcancer . Prediktiv medicin är avsedd för både friska individer ("predictive health") och för de med sjukdomar ("predictive medicine"), vars syfte är att förutsäga mottaglighet för en viss sjukdom och att förutsäga progression och behandlingssvar för en given sjukdom.
Ett antal associationsstudier har publicerats i vetenskaplig litteratur som visar samband mellan specifika genetiska varianter i en persons genetiska kod och en specifik sjukdom. Associations- och korrelationsstudier har funnit att en kvinnlig individ med en mutation i BRCA1 -genen har 65 % kumulativ risk för bröstcancer. Dessutom kan nya tester från Genetic Technologies LTD och Phenogen Sciences Inc. som jämför icke-kodande DNA med en kvinnas livstidsexponering för östrogen nu bestämma en kvinnas sannolikhet att utveckla östrogenpositiv bröstcancer även känd som sporadisk bröstcancer (den vanligaste formen av bröstcancer) cancer). Genetiska varianter av faktor V- genen är förknippade med en ökad tendens att bilda blodproppar , såsom djup ventrombos ( DVT). Genetiska tester förväntas nå marknaden snabbare än nya läkemedel. Myriad Genetics genererar redan intäkter från genetiska tester för BRCA1 och BRCA2 .
Bortsett från genetiska tester, använder prediktiv medicin en mängd olika verktyg för att förutsäga hälsa och sjukdom, inklusive bedömningar av träning, näring, andlighet, livskvalitet och så vidare. Detta integrerande tillvägagångssätt antogs när Emory University och Georgia Institute of Technology inledde ett samarbete för att lansera Predictive Health Institute. Prediktiv medicin förändrar medicinens paradigm från att vara reaktiv till att vara proaktiv och har potential att avsevärt förlänga varaktigheten av hälsan och att minska förekomsten, prevalensen och kostnaderna för sjukdomar.
Typer
Anmärkningsvärda typer av prediktiv medicin genom sjukvårdspersonal inkluderar:
- Bärartestning : Bärartestning görs för att identifiera personer som bär på en kopia av en genmutation som, när den finns i båda kopiorna, orsakar en genetisk störning. Denna typ av testning erbjuds individer som har genetisk störning i sin familjehistoria eller till personer i etniska grupper med ökad risk för vissa genetiska sjukdomar. Om båda föräldrarna testas kan bärartestning ge information om ett pars risk att få ett barn med en genetisk störning.
- Diagnostisk testning : Diagnostisk testning utförs för att hjälpa till med specificitetsdiagnostik eller upptäckt av en sjukdom. Det används ofta för att bekräfta en viss diagnos när ett visst tillstånd misstänks baserat på försökspersonens mutationer och fysiska symtom. Mångfalden i diagnostiska tester sträcker sig från vanliga tester i konsultrum som mätning av blodtryck och urinprov till mer invasiva protokoll som biopsier .
- Nyföddsscreening : Nyföddsscreening utförs strax efter födseln för att identifiera genetiska störningar som kan behandlas tidigt i livet. Denna testning av spädbarn för vissa störningar är en av de mest utbredda användningarna av genetisk screening - alla amerikanska delstater testar för närvarande spädbarn för fenylketonuri och medfödd hypotyreos . USA:s delstatslag kräver att man samlar in ett prov genom att sticka i hälen på ett nyfött barn för att få tillräckligt med blod för att fylla några cirklar på filterpapper märkta med namn på spädbarn, förälder, sjukhus och primärläkare.
- Prenatal testning : Prenatal testning används för att leta efter sjukdomar och tillstånd hos ett foster eller embryo innan det föds. Denna typ av testning erbjuds för par som har en ökad risk att få ett barn med en genetisk eller kromosomal störning. Screening kan bestämma fostrets kön. Prenatal testning kan hjälpa ett par att avgöra om de ska avbryta graviditeten. Precis som diagnostiska tester kan prenatal testning vara icke-invasiv eller invasiv. Icke-invasiva tekniker inkluderar undersökningar av kvinnans livmoder genom ultraljud eller moderns serumskärmar. Dessa icke-invasiva tekniker kan utvärdera risken för ett tillstånd, men kan inte med säkerhet avgöra om fostret har ett tillstånd. Mer invasiva prenatala metoder är något mer riskfyllda för fostret och innebär att nålar eller sönder sätts in i moderkakan eller provtagning av korionvillus .
Hälsofördelar
Framtiden för medicinens fokus kan potentiellt skifta från att behandla befintliga sjukdomar, vanligtvis sent i utvecklingen, till att förebygga sjukdom innan den sätter in. Förutsägande hälsa och förutsägande medicin är baserad på sannolikheter: medan den utvärderar mottaglighet för sjukdomar, kan den inte förutsäga med 100% säkerhet att en specifik sjukdom kommer att inträffa. Till skillnad från många förebyggande insatser som är riktade mot grupper (t.ex. immuniseringsprogram), utförs prediktiv medicin på en individuell basis. Till exempel glaukom en monogen sjukdom vars tidig upptäckt kan förhindra permanent synförlust. Prediktiv medicin förväntas vara mest effektiv när den tillämpas på polygen multifaktoriell sjukdom som är utbredd i industriländer, såsom diabetes mellitus , högt blodtryck och hjärtinfarkt . Med noggrann användning kan prediktiva medicinmetoder som genetiska screeningar hjälpa till att diagnostisera ärftlig genetisk sjukdom orsakad av problem med en enda gen (som cystisk fibros) och hjälpa till med tidig behandling. Vissa former av cancer och hjärtsjukdomar ärvs som enstaka gensjukdomar och vissa personer i dessa högriskfamiljer kan också dra nytta av tillgång till genetiska tester. När fler och fler gener associerade med ökad mottaglighet för vissa sjukdomar rapporteras, blir prediktiv medicin mer användbar.
Gentestning direkt till konsument
Direct-to-Consumer (DTC) genetisk testning gör det möjligt för en konsument att screena sina egna gener utan att behöva gå igenom en vårdpersonal. De kan beställas utan tillstånd av en läkare. Variation i DTC-tester sträcker sig från de som testar för mutationer associerade med cystisk fibros till bröstcanceralleler . DTC-tester gör tillämpligheten av prediktiv medicin mycket verklig och tillgänglig för konsumenter. Fördelarna med DTC-testning inkluderar denna tillgänglighet, sekretess för genetisk information och främjande av proaktiv hälsovård. Riskerna med att få DTC-testning är bristen på statlig reglering och tolkning av genetisk information utan professionell rådgivning.
Begränsningar för prediktiv medicin
På proteinnivå är strukturen mindre konserverad än sekvensen. Därför, i många sjukdomar, att ha den felaktiga genen fortfarande inte nödvändigtvis betyda att någon kommer att få sjukdomen. Vanliga, komplexa sjukdomar i den bredare befolkningen påverkas inte bara av ärftlighet, utan också av yttre orsaker som livsstil och miljö. Därför är gener inte perfekta prediktorer för framtida hälsa; individer med både högriskformen av genen och de utan är alla kandidater för att få sjukdomen. Flera faktorer i miljön, särskilt rökning , kost och motion, infektioner och föroreningar ; spelar viktiga roller och kan vara viktigare än genetisk sammansättning. Detta gör de resultat och risker som bestäms av prediktiv medicin svårare att kvantifiera. Dessutom kan de potentiella falska positiva eller falska negativa som kan uppstå från en prediktiv genetisk screening orsaka betydande onödig belastning på individen.
Att rikta medicin mot personer som är genetiskt mottagliga för en sjukdom men som ännu inte visar symtom på den kan vara en tveksam åtgärd. I stora populationer finns det oro för att de flesta som tar förebyggande mediciner aldrig skulle ha utvecklat sjukdomen ändå. Många mediciner har oönskade biverkningar som personer med hög risk då måste klara av. Däremot har flera befolkningsbaserade förebyggande åtgärder (som att uppmuntra hälsosam kost eller förbjuda tobaksreklam) en mycket lägre sannolikhet för negativa effekter och är också billigare.
En annan potentiell undergång av kommersiellt tillgängliga genetiska tester ligger inom de psykologiska effekterna av tillgången till sådan data. För engen ärftliga sjukdomar har rådgivning och rätten att neka ett test (rätten att "inte veta") visat sig vara viktigt. Adekvat individuell rådgivning kan dock vara svårt att använda för den potentiellt stora andelen av befolkningen som sannolikt kommer att identifieras som löper hög risk för en vanlig komplex sjukdom. Vissa människor är sårbara för negativa psykologiska reaktioner på genetiska förutsägelser om stigmatiserade eller fruktade tillstånd, såsom cancer eller psykisk sjukdom.
Etik och juridik
Prediktiv medicin inleder ett antal känsliga juridiska och etiska frågor. Det finns en känslig balans som råder över prediktiv medicin och arbetshälsa: om en anställd sades upp för att han befanns vara i riskzonen för ett visst kemiskt medel som används på hans arbetsplats, skulle hans uppsägning betraktas som diskriminering eller en förebyggande handling? Flera organisationer menar att det behövs lagstiftning för att hindra försäkringsgivare och arbetsgivare från att använda prediktiva genetiska testresultat för att avgöra vem som får försäkring eller jobb: "Etiska överväganden, och juridiska, är grundläggande för hela frågan om genetisk testning. Konsekvenserna för individer m.h.t. försäkringar och anställning är också av största vikt, tillsammans med konsekvenserna för stigmatisering och diskriminering." I framtiden kan människor behöva avslöja genetiska förutsägelser om sin hälsa till sina arbetsgivare eller försäkringsgivare. Den dystra utsikten till diskriminering på grund av en persons genetiska sammansättning kan leda till en "genetisk underklass" som inte får lika möjligheter till försäkring och anställning.
För närvarande i USA kräver sjukförsäkringsbolag inte att sökande för täckning genomgår genetiska tester. Genetisk information är under samma skydd av konfidentialitet som annan känslig hälsoinformation enligt Health Insurance Portability and Accountability Act ( HIPAA) när sjukförsäkringsbolag stöter på den. I USA, lagen om icke-diskriminering av genetisk information , undertecknad i lag av president Bush den 21 maj 2008; förbjuder sjukförsäkringsbolag att neka täckning eller ta ut skillnader i premier, och hindrar arbetsgivare från att fatta arbetsförmedling eller anställnings-/avskedsbeslut baserat på individers genetiska anlag.
Se även
- Screening för nyfödda – Praxis för att testa spädbarn för sjukdomar
- Helgenomsekvensering – Bestämning av nästan hela DNA-sekvensen av en organisms genom på en gång.
- Personlig medicin – Medicinsk modell som skräddarsyr medicinsk praxis till den enskilda patienten
- Molecular imaging – Avbildning av molekyler hos levande patienter
- Theranostics – Medicinsk modell som skräddarsyr medicinsk praxis till den individuella patienten
- Teknologisk singularitet – Hypotetisk tidpunkt då teknisk tillväxt blir okontrollerbar och irreversibel
Citat
Källor
Vidare läsning
- Colby, B. Överlista dina gener . Penguin, 2010.
- Collins, F. Livets språk: DNA och revolutionen inom personlig medicin . Harper, 2010.
- Brigham, K. Predictive Health: How We Can Reinvent Medicine to Extend Our Best Years . Grundläggande, 2012.
