Hypotrichosis–lymödem–telangiektasisyndrom

Hypotrichosis–lymödem–telangiektasisyndrom
Andra namn	Hypotrichos-lymödem-telangiektasi-membranproliferativt glomerulonefritsyndrom

Hypotrikos–lymfödem–telangiektasisyndrom är ett medfödd syndrom som kännetecknas av lymfödem (svullnad av vävnad på grund av missbildning eller felfunktion av lymfatiska organ), förekomsten av telegiektasier (små vidgade kärl nära hudens yta) och hypotrikos eller alopeci (håravfall) . Lymfödem utvecklas vanligtvis i de nedre extremiteterna under puberteten. Hår är normalt vid födseln, men tappas vanligtvis under barndomen. Telangiektasier kan förekomma på handflatorna och fotsulorna vanligare än på hårbotten, benen och könsorganen. Syndromet har rapporterats i samband med både autosomalt dominant och autosomalt recessivt arvsmönster.

Det är associerat med en sällsynt mutation av transkriptionsfaktorgenen SOX18 .

Se även

• HOPP syndrom
• Lista över kutana tillstånd