Cohen-Gibsons syndrom

Cohen-Gibsons syndrom
Cohen-Gibsons syndrom ärvs på ett autosomalt dominant sätt.

Cohen-Gibsons syndrom är en störning kopplad till överväxt och kännetecknas av dysmorfa ansiktsdrag och varierande intellektuell funktionsnedsättning. Skolios och andra egenskaper kan inkludera hypotoni , svårigheter att gå på grund av skelettavvikelser och navelbråck .

Genetik

I vissa fall var en de novo missense-mutation i EED associerad med minskade nivåer av H3K27me3 jämfört med vildtyp. Denna minskning var kopplad till förlust av PRC2 -aktivitet.

Diagnos

Individens kliniska historia eller deras tidigare hälsoundersökningar, en aktuell fysisk undersökning för att kontrollera för några fysiska abnormiteter och en genetisk screening av patientens gener och släktforskningen av familjen görs.

Epidemiologi

Detta är en sällsynt sjukdom och dess prevalens och förekomst är okänd. Det påverkar män och kvinnor lika. Det har rapporterats minst fyra gånger i olika rasdemografi, en gång hos en turkisk, latinamerikansk, japansk och kaukasisk patient.